Tartalom
A Down-szindróma (21. triszómia) szinte azonnal diagnosztizálható a baba születésekor, azonnali tesztelést előidéző jellegzetes fizikai jellemzők alapján. A Down-szindróma szintén diagnosztizálható, vagy legalábbis gyanítható, számos prenatális vizsgálat bármelyike alapján, ideértve a nuchal transzlucencia szűrést, a sonogramot, a négyszeres képernyőt vagy más vérvizsgálatot. Így diagnosztizálják a Down-szindrómát mindkét esetben.
Képalkotás
A modern képalkotó technikák nagyon részletes képeket nyújthatnak a test belsejében zajló eseményekről, beleértve a még fejlődő magzat jellemzőit is. Mivel a Down-szindróma számos jellemzője látható, lehetséges, hogy néhányuk ultrahanggal felvehető még a baba születése előtt.
Bár a képalkotó tesztek segíthetnek a Down-szindróma lehetőségének jelzésében, ezt nem tudják megerősíteni. Hasonlóképpen, a negatív teszt nem zárja ki a Down-szindrómát.
Nuchal Translucency Ultrahang szűrés
Ez a speciális ultrahang, amelyet 11–13. Héten végeznek, méri a magzat nyakának hátsó részén található szövet területének vastagságát, az úgynevezett nuchal redőt. Bár ez a teszt minden terhes nő számára ajánlott, ez egy nehéz mérés megszerezni, és csak az végezheti el, aki kifejezetten kiképzett és tanúsított a szűrés elvégzésére.
Általánosságban elmondható, hogy a 3 milliméter (mm) alatti mérés normális (vagy negatív képernyő), a 3 mm-nél nagyobb pedig abnormális (vagy képernyő pozitív). Ez utóbbi esetben fontos lesz egy genetikai tanácsadó, hogy megvitassa a szűrési eredményeket, mit jelentenek, és a diagnosztikai vizsgálati lehetőségeket, például a chorionus villi mintavételt (CVS) vagy az amniocentézist (lásd alább).
Ultrahang (szonogram) szűrés
Az ultrahang a hanghullámok segítségével hozza létre a magzat képét. Ezek a hullámok nem jelentenek kockázatot az anyára vagy a csecsemőre nézve. A szokásos ultrahangot a terhesség 18. és 22. hete között végezzük, és különféle fizikai jellemzők tárhatók fel, amelyek a kialakuló csecsemő Down-szindrómájának fokozott kockázatával járnak.
Az orvos egy speciális gélt fog megdörzsölni a hasán, majd csúsztat egy jeladót, egy pálcaszerű készüléket, amely a hanghullámokat továbbítja a hasába, a hasára. A hanghullámok átmennek a magzatvízben, elhajítva a a méh. A hullámok visszapattanásának sebessége az ütés sűrűségétől függ. A számítógép ezeket az információkat a magzat képévé változtatja. Minél keményebb vagy sűrűbb egy szerkezet, annál fényesebb jelenik meg a monitoron.
Időnként, de nem mindig, a Down-szindrómás csecsemők finom jeleket, lágy markereknek neveznek ultrahangon, amelyek arra utalnak, hogy Down-szindrómával küzdhetnek:
- A normálnál rövidebb combcsont (comb)
- Hiányzó orrcsont az első trimeszterben
- Duodenalis atresia: A vékonybél részét képező duodenum ezen rendellenessége ultrahangon kettős buborékként jelenik meg, amelyet extra folyadék és duzzanat okoz a duodenumban és a gyomorban. A nyombél atresia néha már 18-ban kimutatható 20 hétig, de általában csak 24 hét után látható. A terhesség alatt a duodenális atresia másik jele a túlzott magzatvíz. Ha egy duodenális atresia ultrahangon jelenik meg, akkor 30% az esély arra, hogy a csecsemő Down-szindrómás lesz.
- Bizonyos szívhibák
- Emésztőrendszeri elzáródások
Ezek a jelek nem azt jelentik, hogy a csecsemőnek biztosan Down-szindróma van. Ismét további vizsgálatokra van szükség a diagnózis megerősítéséhez.
Hasonlóképpen fontos megjegyezni, hogy a Down-szindrómás magzatok többségén nincs rendellenesség az ultrahangon, ami hamisan megnyugtató lehet a szülők számára, akiket különösen aggaszt ez a rendellenesség.
Anyai vérvizsgálatok
Fontos tudni, hogy a vérvizsgálatokat szűrésre használják, és az állapot képalkotó tesztjeihez hasonlóan csak a szintet jelziklehetőséghogy egy gyermek Down-szindrómás.
Negatív a szűrési eredmények azt jelentik, hogy alacsony az esélye a Down-szindrómás csecsemő születésére, de ezek nem garantálják, hogy nincsenek születési rendellenességek. Ha negatív eredménye van, akkor valószínűleg nem ajánlanak fel további diagnosztikai tesztet.
Pozitív a szűrési eredmények azt jelentik, hogy a magzat Down-szindrómás eséllyel magasabb a normálnál, ezért utólagos diagnosztikai tesztet ajánlunk fel. Ez azt jelenti, hogy a legtöbb olyan nőnek, akinek a képernyője pozitív, normális, egészséges csecsemője lesz.
Négyes képernyő
Ezt az anyai vérvizsgálatot, amely az összes várandós anya rutinszerű prenatális gondozásának része, általában a terhesség 15. és 18. hete között végzik, és négy specifikus anyag szintjét méri. Ezek közül kettő történetesen Down-szindrómával függ össze:
- HCG (humán koriongonadotropin):A HCG a méhlepény által termelt hormon. Valójában a terhesség nagyon korai szakaszában ez az az anyag, amelyet a terhesség kimutatására használnak az otthoni terhességi tesztekben, mivel a vizeletben is megjelenik. A Down-szindrómás csecsemőket hordozó nők vérében a HCG-szint általában magasabb az átlagnál.
- PAPP-A (terhességgel összefüggő plazmafehérje A): Az alacsony vérszintű PAPP-A-val rendelkező nőnek nagyobb az esélye, hogy babája Down-szindrómás lesz. Az alacsony PAPP-A-szint szintén jelezheti az intrauterin növekedési korlátozás, az idő előtti szülés, a preeclampsia és a halva születés fokozott kockázatát.
Prenatális sejtmentes DNS-szűrés (cfDNS)
Ez a viszonylag új teszt kivonja az anya és a magzat DNS-ét az anya vérének mintájával, valamint olyan kromoszóma-problémák szűrésével, mint a Down-szindróma (valamint a 13. és a trisomia 18. és a 18. triszómia). A terhesség korai szakaszában akár 10 hétig is elvégezhető. de nem rutinszerűen történik.
Az Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Kollégiuma (ACOG) szerint az orvosok csak azoknak a nőknek javasolják a cfDNS-t, akiknél bizonyos kockázati tényezők vannak a magzati hibákra, beleértve az előrehaladott anyai életkorot (35 vagy annál idősebb); magzati ultrahang, amely a kromoszóma rendellenességének fokozott kockázatát mutatja; korábbi terhesség triszómiával; pozitív első vagy második trimeszteres anyai szűrővizsgálat; vagy ismert kiegyensúlyozott kromoszóma transzlokáció az anyában vagy az apában.
Fontos megérteni, hogy a cfDNS-teszt csak akkor jelezheti, ha a magzatnak nagyobb a kockázata a kromoszóma problémájára nézve, vagy valószínűleg nincs ilyen. Ez nem diagnosztikai teszt. Ez is drága, bár a tesztet fedezhetik az előrehaladott anyai életkorú nők egészségbiztosítása.
Bár ezek a szűrések hasznosak lehetnek, a Down-szindróma végleges diagnosztizálásának egyetlen módja a diagnosztikai teszt megszerzése.
Diagnosztikai tesztek
Ha a prenatális szűrővizsgálat azt jelzi, hogy fennáll annak a lehetősége, hogy gyermekének Down-szindróma lesz, vagy ha vannak kockázati tényezői a rendellenességben szenvedő gyermek születésére, akkor szembe kell néznie a következő lépés megtételével és a diagnózis megerősítésével. Ez egy rendkívül személyes döntés, amely tele van párbeszédes érzelmi és gyakorlati következményekkel.
Döntés a megerősítő teszt elvégzéséről
Hasznos lehet, ha nagyon konkrét kérdéseket tesz fel magának arról, hogy a Down-szindróma (vagy bármilyen születési rendellenesség) diagnózisának megerősítéséhez szükséges prenatális vizsgálat megfelelő-e Önnek és családjának. Például érdemes megfontolnia sajátját személyiség: Jobban kezeli a dolgokat, ha tudja, mire számíthat? Vagy annak tudata, hogy 21-es triszómiában szenvedő gyermeket hordoz, elsöprő szorongást okozna?
Pragmatikus értelemben lehetővé tenné, hogy az idő előtti ismerete felkészüljön a Down-szindrómás csecsemő lehetséges egészségügyi problémáira? És bármennyire nehéz ezen a forgatókönyvön gondolkodni, vajon a születési rendellenességgel küzdő gyermekének megtanulása megfontolná-e a terhesség megszakítását?
Legyen nyitott a gondolataival kapcsolatban, amikor orvosával beszél, és tudja, hogy a diagnosztikai teszt elvégzése teljesen az Ön választása.
Down-szindróma doktor beszélgetési útmutató
Töltse le nyomtatható útmutatónkat a következő orvosi rendelésére, hogy segítsen a megfelelő kérdések feltevésében.
Kariotipizálás
Ha úgy dönt, hogy tovább halad a diagnosztikai teszteléssel, az amniocentézist és a chorionus villi mintavételt kínálja Önnek. Az ezen eljárások bármelyikével előállított szövet kariotipizálva lesz.
A kariotípus a baba genetikai összetételének elemzése, amely a mikroszkóp alatt lévő kromoszómák számát vizsgálja.
Normál körülmények között 46 kromoszóma 23 párban szerveződik. A kromoszómapárok száma egy-23. Down-szindróma esetén a 21. foltban van egy extra kromoszóma, vagyis ebből a három kromoszómából három van. (Ezért van a Down-szindróma klinikai neve trisomy 21.)
A kariotípus szinte bármilyen típusú sejttel elvégezhető. Amikor például a diagnózis születés után megerősítést nyer, a sejteket általában a csecsemő vérmintájából veszik. Terhesség alatt a kariotipizálást az alábbi tesztek egyikének elvégzésével lehet elvégezni. Ezek egyikét sem tekintik a prenatális ellátás rutinszerű részének, bár gyakran ajánlják azokat a nőknek, akik 35 évesek vagy annál idősebbek, vagy akiknek más kockázati tényezői vannak a kromoszóma-rendellenességű gyermek szülésével kapcsolatban.
Hogyan készül a karotípus teszt és mit jelent- Amniocentézis:Ez a teszt, amelyet a terhesség 15. és 20. hete között végeznek, a magzatvíz mintájának felhasználásával kariotípust hoz létre. Az orvos ultrahang segítségével segít egy hosszú, vékony tűt a nő hasába és a méhbe vezetni annak érdekében, hogy folyadékmintát nyerjen ki a magzatvízből. Ez a folyadék olyan bőrsejteket tartalmaz, amelyek elszakadtak a magzattól, amelyet majd tesztelnek.
- Csak néhány pillanatba telik a magzatvíz kinyerése, de a legtöbb nő mégis számol be kellemetlenséggel és enyhe görcsökkel. Az amniocentézis viszonylag biztonságos: a 400-ból egy a vetélés kockázatát hordozza magában. A sejtek kariotipizálásának tenyésztése akár két hétig is eltarthat.
- A National Down Syndrome Society (NDSS) szerint a teszt közel 100 százalékos pontos a Down-szindróma prenatális diagnosztizálásában. Sőt, meg tudja különböztetni a teljes 21. triszómiát, a Down-transzlokációt és a mozaik Down-szindrómát.
- Korionos Villi mintavétel (CVS):Csakúgy, mint az amnio esetében, a CVS-teszt kariotipizálást is használ a Down-szindróma diagnosztizálásához. A vizsgált sejteket azonban a méhlepény struktúráiból vesszük, úgynevezett korionbolyhoknak.
- A CVS-t a terhesség 11-13. Hetében végzik, és kétféleképpen végezhető el: Vagy tűt helyeznek közvetlenül a hasba, vagy pedig átfűzik a méhnyakon (hasonlóan ahhoz, mint egy Pap-kenet).
- A tű behelyezése fájdalmas lehet, de az eljárás nagyon gyors. A CVS ugyanolyan kicsi vetélési kockázatot jelent, mint az amniocentézis, közel 100% -ban pontos, és képes feltárni, hogy a csecsemő melyik típusú trisomia 21 típusú. Általában néhány hétbe telik, amíg a CVS teszt teljes eredményei véglegesítésre kerülnek.
HAL tesztelés
A fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH-teszt vagy FISH-elemzés) egy viszonylag új technika, amely meghatározhatja, hogy egy sejtben egy adott kromoszóma hány példányban van-e. Általában ugyanazzal a szövetmintával végezzük amniocentézist vagy CVS-tesztet.
A FISH-elemzés elvégzéséhez színes festékeket használnak bizonyos kromoszómák kiemelésére, ami lehetővé teszi számukra. A FISH elemzés egyik előnye a kariotipizálás helyett, hogy nem szükséges sejteket tenyészteni, mielőtt elemeznénk őket. Ez azt jelenti, hogy az eredmények néhány nap alatt, nem pedig néhány hét alatt érhetők el.
A FISH hátránya, hogy a kariotipizálástól eltérően csak akkor tud kiderülni, ha van-e extra 21. kromoszóma. Nem nyújt információt a kromoszómák szerkezetéről, amelyekre a Down-szindróma teljes, mozaik- vagy transzlokációs trisomiaként történő azonosításához lenne szükség. Az ilyen típusú különbségek befolyásolják az állapot súlyosságát és egy másik Down-szindrómás gyermek fogantatásának valószínűségét.
Fizikális vizsgálat
A Down-szindróma általában egészen nyilvánvaló, amint a rendellenességben szenvedő csecsemő megszületik, mivel a születéskor számos jellegzetes fizikai jellemzője jelen van. Ezek a következők:
- Kerek arc, lapos profilú és apró arcvonásokkal (orr, száj, fül és szem)
- Kiálló nyelv
- Mandula alakú felfelé fordított szemek epicanthus redőkkel
- Fehér foltok a szem színes részén (Brushfield foltok)
- Rövid nyak és egy kis fej, amely kissé lapos a hátsó részén (brachycephaly)
- Egyetlen gyűrődés a tenyerén (általában kettő van), rövid rögös ujjak és egy rózsaszínű ujj görbül befelé - ezt az állapotot klinodaktíliának hívják.
- Kis lábak, a szokásosnál nagyobb hézaggal a nagy és a második lábujj között
- Hypotonia, vagy alacsony izomtónus, ami az újszülött „floppy” megjelenését okozza a hipotóniának nevezett állapot miatt.
Ezek a tulajdonságok vörös zászlók, amelyek szerint az újonnan született csecsemő Down-szindrómás. A diagnózis megerősítéséhez vérmintát vesznek és felhasználják a kariotípus létrehozásához.
A Down-szindróma okozta állapotok kezelése