Tartalom
Mi a veleszületett rekeszizom-sérv?
A veleszületett rekeszizom-sérv (CDH) akkor fordul elő, ha a rekeszben lyuk van, amely a mellkasat a hastól elválasztó vékony izomlemez. Amikor ez a rés kialakul a magzat méhen belüli fejlődése során, a bél, a gyomor vagy akár a máj beköltözhet a mellkasüregbe. Ezeknek a hasi szerveknek a mellkasban való jelenléte korlátozza a tüdő számára a helyet, és légzési szövődményeket okozhat. Mivel a CDH arra kényszeríti a tüdőt, hogy összenyomott állapotban növekedjen, működésük több aspektusa csak a baba születése után alakulhat ki normálisan.
Veleszületett rekeszizom-sérv és pulmonalis hypoplasia
A CDH-ban szenvedő csecsemő a fejletlen tüdő olyan formájától szenvedhet, amelyet úgy hívnak pulmonalis hypoplasia.
Ha pulmonalis hypoplasia lép fel, vannak olyan rendellenességek, amelyek hatással vannak:
A légzsákok száma (alveolusok) elérhető a tüdőbe történő levegőbe jutáshoz
Az a távolság, amelyet az oxigénnek meg kell haladnia ahhoz, hogy elérje a tüdőben lévő ereket
A tüdő erekben hordozható vérmennyiség (pulmonális hipertónia)
Születés előtt a méhlepény átveszi a tüdő összes funkcióját, így a magzat nőhet a méhben anélkül, hogy alacsony oxigénszintet szenvedne (hipoxémia). Születése után azonban a csecsemő a tüdő működésétől függ, és ha fejletlenségük súlyos, mesterséges szellőztetési technikákra lesz szükség. A CDH megjelenhet a bal oldalon, a jobb oldalon vagy ritkán a mellkas mindkét oldalán. A CDH 2500 élveszületésből körülbelül 1 esetben fordul elő.
Veleszületett rekeszizom-sérv Kérdések és válaszok
Dr. Jena Miller a Johns Hopkins Magzati Terápiás Központ által nyújtott kezelést és gondozást tárgyalja olyan anyák számára, akiknek csecsemőinél veleszületett diafragmatikus sérv (CDH) diagnosztizálva van. Megbeszéli, hogyan diagnosztizálják, a kezelés lehetőségeit és a későbbi nyomon követést.
Mi okozza a CDH-t?
Egy növekvő embrióban a rekeszizom 10 hetes terhesség alatt teljesen kialakul. CDH esetén azonban a membrán kialakulásához vezető folyamat megszakad. Miután a rekeszizomban lyuk van, a hasi tartalom elmozdulhat a mellkasba. Ezt úgy hívják sérv. Mivel a magzati aktivitás és a légzési mozgások gyakoribbá és erőteljesebbé válnak a terhesség folytatásával, a sérv mennyisége ingadozhat vagy növekedhet.
Néha a CDH-t a csecsemő kromoszómáinak problémája vagy genetikai rendellenesség okozza. Ebben az esetben a csecsemőnek további egészségügyi problémái vagy szervi rendellenességei lehetnek. Más esetekben a CDH azonosítható genetikai ok nélkül fordulhat elő. Ezt úgy hívják izolált CDH, és ilyen körülmények között az elsődleges probléma a hiba által okozott pulmonalis hypoplasia mértéke. Genetikai vizsgálatokra van szükség annak megállapításához, hogy a CDH izolálva van-e, és hogy a lehető legpontosabb információkat nyújtsák a betegségről.
CDH diagnózis
A CDH kimutatása rutinszerű ultrahang során történhet, amely felesleges magzatvizet és / vagy hasi tartalmat tárhat fel a magzati mellkasüregben. A CDH prenatális diagnózisának megerősítésére az orvosok nagyon részletes ultrahangot végezhetnek, tesztelhetik a magzat kromoszómáit, és megmérhetik annak tüdőméretét. Az ultrahangvizsgálat során az orvosok olyan konkrét megállapításokra összpontosítanak, amelyek szindróma jelenlétére utalhatnak. A genetikai vizsgálatot amniocentézissel végzik.
Ezután megmérik a tüdő méretét, és összehasonlítják a terhesség ebben a szakaszában várható méretével. Ez úgy történhet, hogy megmérjük a tüdő területének és a fej kerületének arányát (LHR), vagy összehasonlítjuk a megfigyelt / várható LHR-t (o / e LHR). Fontos azt is meghatározni, hogy a máj is a mellkasába költözött-e. Ezen mérések alapján a Johns Hopkins Magzati Terápiás Központ szakemberei a CDH súlyosságát enyhe, közepes vagy súlyos fokozatba sorolhatják. Speciális képalkotó technikákat alkalmaznak, beleértve a mágneses rezonancia képalkotást (MRI) a legpontosabb értékelés elérése érdekében.
A veleszületett rekeszizom sérv diagnosztizálható születés után is - gyakran, ha egy újszülöttnek nehézségei vannak a légzéssel.
CDH kezelés
A szülés után a CDH-ban szenvedő csecsemő műtéten eshet át, hogy megszüntesse a hibát. A szülés utáni műtét azonban nem oldja meg a már bekövetkezett tüdőkárosodást.Emiatt a magzati terápiás eljárások bizonyos terhességek esetén ajánlottak. Ezek az eljárások segíthetnek csökkenteni a terhesség alatt előforduló tüdőkárosodás mértékét. A magzati kezelés célja a tüdő összenyomásából eredő tüdőkárosodás egy részének visszafordítása.
Magzati kezelés a CDH számára
Fetoszkópos légcső elzáródás (FETO): A magzati tüdő folyadékot termel, amely a csecsemő száján keresztül távozik a testből. Ha ez a folyadék kiáramlása blokkolódik, akkor nincs hova mennie, és megduzzad az érintett tüdőben. Amikor ez négy-öt héten keresztül történik, a tüdő kitágul, és funkciója javulni látszik. Ez a fajta elzáródás úgy érhető el, hogy egy ideig léggömbbel ideiglenesen blokkolják a magzati szélcsövet (légcsövet). Ezt operatív fetoszkópia, FETO néven végezzük. Úgy gondolják, hogy a FETO úgy működik, hogy növeli a tüdő érését és megfordítja a CDH tüdőfunkcióra gyakorolt káros hatásainak egy részét.
Magzati megfigyelés és szállítás tervezése: Nagy a valószínűsége annak, hogy a CDH-s csecsemő rosszabbodik a várható esedékesség előtt. Az átfogó kezelési terv része magában foglalja a magzat és az anya szoros monitorozását a magzat súlyos romlásának elkerülése, valamint az optimális szülés körülményeinek és ütemezésének meghatározása érdekében.