Tartalom
- A Cleidocranialis diszplázia jelei
- Mi okozza a cleidocranialis diszpláziát?
- Cleidocranialis diszplázia diagnózis
- Cleidocranialis diszplázia kezelés
A cleidocranialis diszplázia egy ritka genetikai állapot, amely a fogakat és a csontokat, például a koponyát, az arcot, a gerincet, a kulcscsontokat és a lábakat érinti. A CCD-ben szenvedő emberek csontjai eltérően alakulhatnak ki, vagy törékenyebbek lehetnek a normálnál, és bizonyos csontok, például kulcscsontok, hiányozhatnak.
A „cleidocranialis dysplasia” elnevezés a kulcscsontokra utaló „cleido” -ról és a koponyára utaló „cranialis” -ról származik. A CCD fő jellemzői a koponya és a kulcscsont rendellenességei, valamint a fog rendellenességei.
A Cleidocranialis diszplázia jelei
A CCD sokféle csontját befolyásolhatják a CCD tünetei, és enyhe esetekben ezek kevésbé nyilvánvalóak és nehezebben diagnosztizálhatók.
Koponya és arc
- A fontanellák, a csecsemők koponyalemezei közötti lágy foltok bezárása vagy késleltetett záródása (általában a koponyalemezek kötődnek össze, amikor a baba gyermekkorába érik)
- Széles, lapos vagy kiálló homlok, néha függőleges barázdával a közepén
- Alacsony, széles orrhíd
- Tágra nyílt szemek
- Kis középső és alsó állkapocs
- Magas ívű kemény szájpadlás vagy hasadék
- Kicsi vagy hiányzó orrmelléküregek, amelyek arcüreggyulladást eredményeznek
- Fülproblémák, beleértve a fülfertőzéseket és néha halláskárosodást
Fogak
- Olyan tejfogak, amelyek nem jönnek ki önmaguktól
- Az érintett felnőtt fogak, amelyek csontba burkolódhatnak, és önmagukban nem nőhetnek be.
- Felsorszámos (extra) fogak
- Zsúfolt fogak
- Malocclusion (a fogak harapás közben nem találkoznak megfelelően), harapás vagy nyitott harapás alatt
- Vékony fogzománc, amely hajlamosabbá teheti a fogakat a fogszuvasodásra (üregekre)
Más területek
- Alacsony termetű
- Hiányosan kialakult vagy hiányzó kulcscsontok (kulcscsontok), lejtős vállak
- Rövid ujjak
- Keskeny mellkas
- Extra vagy hiányzó bordák
- A kismedencei csontok deformitása, ami bonyolíthatja a szülést
- Scoliosis (a gerinc görbülete)
- Genu valgum (kopogtató térd)
- Osteopenia (csökkent csontsűrűség)
- Alvási apnoe
Mi okozza a cleidocranialis diszpláziát?
A cleidokranialis diszplázia akkor alakul ki, ha probléma van a RUNX2 génnel - amely szerepet játszik az oszteoblasztok, a fejlődő testben csontot létrehozó sejtek - és a porcot termelő sejtek érésében.
Cleidocranialis diszplázia diagnózis
A CCD-t akkor diagnosztizálják, amikor az állapot fő jellemzőit megtalálják egy klinikai vizsgálat során és röntgensugarakon. A RUNX2 gén mutációjának genetikai vizsgálata szintén segíthet a CCD diagnosztizálásában.
Cleidocranialis diszplázia kezelés
A kezelés attól függ, hogy a szindróma hogyan befolyásolja a beteget. A CCD-ben szenvedők többféle ortopédiai, arcrekonstruktív és fogászati eljáráson eshetnek át, hogy javítsák kényelmüket, működésüket és jólétüket. Az ajánlott kezelések a következők lehetnek:
- Gyermekek számára az arc csontjainak rekonstrukciós műtéte a homlok vagy az arccsont átalakítására
- Gerincfúziós eljárások a gerincoszlop támogatására
- Alsó lábműtét a kopogtató térdek (a tér közepe felé hajló térdek) korrekciója érdekében
- A törékeny csontok miatti törések műtéti javítása
- Azok a kulcscsontdarabok eltávolítása, amelyek hatással lehetnek a brachialis plexusra, és karfájdalmat vagy idegi problémákat okozhatnak
- Fülcsövek fülfertőzések kezelésére
- Védősisak sportolás közben a koponya nyílt területeinek védelme érdekében
- Kalcium- és D-vitamin-kiegészítők a csontok erősítésére
A Cleidocranialis Dysplasia okozta fogászati problémák kezelése
A fogszabályozás és a szájsebészet képes kezelni az extra vagy az érintett fogakat. Az első lépés az egyes fogak alapos értékelése, majd az esetleges extra fogak kihúzása. Az életképes fogak fenntartása érdekében a szakemberek eltávolíthatják az ínyszövetet, és fogszabályozóval vezethetik a fogak növekedését a szájba. A gyorsabb eredmény érdekében egyes betegek az implantátumokat, hidakat vagy fogsorokat részesítik előnyben. Néha állkapcsműtétre van szükség a harapás kijavításához.