Barlangos fejlődési rendellenességek

Posted on
Szerző: Gregory Harris
A Teremtés Dátuma: 15 Április 2021
Frissítés Dátuma: 18 November 2024
Anonim
Barlangos fejlődési rendellenességek - Egészség
Barlangos fejlődési rendellenességek - Egészség

Tartalom

Az agyi barlang fejlődési rendellenessége (CCM) a központi idegrendszerben megnagyobbodott és szabálytalan szerkezetű kis erek (kapillárisok) gyűjteménye. A CCM-ben a kapillárisok falai a normálnál vékonyabbak, kevésbé rugalmasak és valószínűleg szivárognak. A kavernás rendellenességek a test bármely pontján előfordulhatnak. Leggyakrabban akkor okoznak tüneteket, ha az agyban és a gerincvelőben találhatók.

Ezek az erek csoportjai (elváltozások) kisebbek lehetnek, mint 1 / 4–4 hüvelyk.

Gyakori tünetek a fejfájás vagy görcsrohamok. A tünetek átélése attól függ, hogy hol nőnek az elváltozások, és hány elváltozás van jelen.

Legtöbbször ezek a formációk nem okoznak problémát. Sokan soha nem tudják, hogy van ilyen. Néhány embernél azonban az elváltozások megrepedhetnek és elvérezhetnek az agyba, ami neurológiai problémákat okozhat, beleértve agyvérzést és ritka esetekben halált is.

Tények a kavernás rendellenességekről

100-200 ember közül körülbelül 1-nél kavernás rendellenességek vannak. A fejlődési rendellenességek valószínűleg születés előtt vagy röviddel azután alakulnak ki. Egyesek úgy tűnhetnek, hogy idővel megjelennek és eltűnnek az utólagos MRI-vizsgálatok során.


Az agy barlangos fejlődési rendellenességeinek kb. 25% -ának soha nincsenek tünetei.

Bizonyos esetekben az állapotot bizonyos gének mutációi okozzák. Ezeket a családi üreges rendellenességeket egy szülő örökli. Más esetekben a rendellenességek családi anamnézis nélkül jelennek meg.

Tünetek

A kavernás rendellenességek tünetei a rendellenesség helyétől és méretétől függenek. Bár a gyermekeknek néha vannak tüneteik, a legtöbb tüneteket szenvedő ember 20-50 év közötti.

Ezek fizikai tünetek:

  • Fejfájás

  • Rohamok

  • Változások a hallásban vagy a látásban

  • Gyengeség

  • Bénulás

  • Nehézség egyértelműen gondolkodni, vagy emlékezni a dolgokra

A kavernás rendellenességek szövődményei a következők:

  • Vérzés (stroke)

  • Fejfájás

  • Lefoglalás

  • Halál

Mikor kell felhívni az egészségügyi szolgáltatót

Sok ember csak akkor tud meg egy kavernás rendellenességről, ha vérzik. Ez egyeseknél szélütést okoz. Ha olyan tüneteket észlel, mint görcsroham, súlyos fejfájás, zsibbadás, fejfájással járó hányás vagy fizikai gyengeség, azonnal menjen a sürgősségi osztályra, vagy hívja a 911-et segítségért.


Diagnózis

Az egészségügyi szolgáltatók általában kórtörténetet készítenek és fizikai vizsgálatot végeznek. A végső diagnózist általában képalkotó tesztek alapján állapítják meg, amelyek a véráramlás területeit mutatják. Ezek a tesztek a következőket tartalmazhatják:

  • MRI vizsgálat

  • Elektroencefalogram

  • CT vizsgálat

  • Vérvétel

  • A génvizsgálat néhány klinikán elérhető

Kezelés

A kezelési terv tartalmazhatja:

  • Tünetek elleni gyógyszerek, például epilepszia elleni gyógyszerek görcsrohamok ellen

  • Műtét az erek eltávolítására

  • MRI elvégzése rendszeres időközönként, hogy szemmel tartsa az elváltozást

Megelőzés

Jelenleg a kavernás rendellenességeket nem lehet megakadályozni. A kutatók azt remélik, hogy ha többet megtudnak az ezen növekedésekhez kapcsolódó génekről, a megelőzés lehetővé válhat. A prenatális genetikai tesztelés és tanácsadás a többszörös kavernás rendellenességekben szenvedő család első személyének vagy az azonosított családi barlangi rendellenességekben szenvedők rokonainak választása.