Tartalom
- A Connexin 26 mutációk veszélyeztetett populációi
- Mutációk tesztelése
- Egyéb kapcsolódó egészségügyi kérdések
- Kezelés
Mindenkinek van két példánya ebből a génből, de ha minden szülőnek van egy hibás másolata a GJB2 / Connexin 26 génből, akkor a csecsemő hallássérüléssel születhet. Más szóval, ez egy autoszomális recesszív mutáció.
A Connexin 26 mutációk veszélyeztetett populációi
A Connexin 26 mutációk leggyakrabban a kaukázusi és az askenázi zsidó populációkban fordulnak elő. A kaukázusiaknál 1/30-as, az askenázi zsidó származásúak esetében pedig 1: 20-as hordozói arány van.
Mutációk tesztelése
Az embereket tesztelni lehet, hogy hordozzák-e a gén hibás változatát. Ugyancsak azonosítottak egy másik gént, a CX 30-at, amely felelős valamilyen halláskárosodásért. Hasonló vizsgálatot lehet végezni annak megállapítására, hogy a már született gyermek halláskárosodása összefügg-e a Connexin 26-mal. A vizsgálat elvégezhető vérmintával, ill. arctörlő. Jelenleg körülbelül 28 napig tart a teszt eredményeinek visszakeresése.
Egy genetikai tanácsadó vagy genetikus tudja a legjobban eligazítani Önt abban, hogy a család története, a fizikai vizsgálat és a halláskárosodás típusa alapján melyik vizsgálat a legmegfelelőbb.
Egyéb kapcsolódó egészségügyi kérdések
A Connexin 26 mutációkat a hallásvesztés nem szindrómás okának tekintik. Ez azt jelenti, hogy más orvosi problémák nem kapcsolódnak ehhez a mutációhoz.
Kezelés
A Connexin 26 mutációkkal kapcsolatos halláskárosodás általában közepes vagy mély tartományban van, de némi változékonyság lehet. A korai beavatkozás elengedhetetlen a fejlődő agy hangjának biztosításához, és hallókészülékek vagy cochleáris implantátumok alkalmazásával érhető el.
Jelenleg a génterápia lehetőségét vizsgálják a Connexin 26 mutációk által okozott halláscsökkenés mértékének csökkentésére vagy megszüntetésére. Ezt a tesztelést főleg egereken végezték, és sok évre van a gyakorlati emberi kísérletektől. A