Tartalom
A macskaszem szindróma (CES, más néven Schmid – Fraccaro szindróma) kromoszóma-rendellenességek által okozott állapot, amelyet az általa okozott macskaszerű szemalakról neveznek el. A CES a 22. kromoszóma genetikai hibájának eredménye, amely extra kromoszómatöredéket okoz.A Cat Eye szindróma előfordulása
A macskaszem szindróma mind a hímeket, mind a nőstényeket érinti, és becslések szerint 50 000-ből egy-egy 150 000-ből egynél fordul elő. Ha CES-je van, akkor valószínűleg csak Önnek van a családjában ez a betegség, mivel ez kromoszóma-rendellenesség, mivel szemben egy génnel.
Tünetek
Ha Önnek vagy gyermekének CES-je van, a tünetek széles skáláját tapasztalhatja. A macskaszem-szindrómában szenvedők 80–99% -ánál a következő három közös tünet jelentkezik:
- A külső fülek kis növekedése (címkék)
- Depressziók a külső fülek bőrében (gödrök)
- A végbélnyílás hiánya vagy elzáródása (anális atresia)
A Schmid – Fraccaro szindróma egyéb, gyakoribb tünetei a következők:
- A szövet hiánya az egyik vagy mindkét szem színes részéből (iris coloboma)
- Veleszületett szívhibák
- Borda eltérések
- Lefelé ferde nyílások a felső és az alsó szemhéj között
- A húgyutak vagy a vesék hibái
- Alacsony termetű
- Szájpadhasadék
- Tágra nyílt szemek
- Értelmi fogyatékosság
Vannak más kevésbé gyakori születési rendellenességek, amelyeket szintén az állapot részeként jegyeztek fel.
Okoz
A Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD) szerint a macska szem szindróma pontos oka nem teljesen ismert. Bizonyos esetekben úgy tűnik, hogy a kromoszóma-rendellenesség véletlenszerűen következik be a szülő reproduktív sejtjeinek felosztási hibája miatt. Ezekben az esetekben a szülőnek normális kromoszómája van. Más esetekben úgy tűnik, hogy az egyik szülő kiegyensúlyozott transzlokációja következik be.
A transzlokációk akkor fordulnak elő, amikor bizonyos kromoszómák részei elszakadnak és átrendeződnek, ami a genetikai anyag eltolódását és a kromoszómák megváltozott készletét eredményezi. Ha a kromoszóma-átrendeződés kiegyensúlyozott, vagyis genetikai anyag egyenletes cseréjéből áll, különösebb vagy hiányzó genetikai információ nélkül, ez általában ártalmatlan a hordozóra.
Nagyon ritka, de a kiegyensúlyozott transzlokáció hordozóinak enyhe kockázata lehet, hogy kromoszóma-rendellenességet adnak át gyermekeiknek.
Más ritka esetekben az érintett gyermek szülője a test kromoszómájában megtalálhatja a marker kromoszómát, és bizonyos esetekben a rendellenesség bizonyos, esetleg enyhe jellemzőit nyilváníthatja. A bizonyítékok azt mutatják, hogy ez a kromoszóma-rendellenesség több generáción keresztül is átterjedhet egyes családokban; azonban, amint azt fentebb megjegyeztük, a társított jellemzők kifejezése változó lehet. Ennek eredményeként csak azokat lehet azonosítani, akiknek több vagy súlyos jellemzői vannak.
Kromoszómaelemzés és genetikai tanácsadás ajánlható az érintett gyermek szüleinek, hogy segítsenek megerősíteni vagy kizárni bizonyos rendellenességek jelenlétét a 22. kromoszómában, és értékelni a kiújulás kockázatát.
Diagnózis és kezelés
Ha macskaszem szindróma van, ez azt jelenti, hogy ezzel született. Általában orvosa diagnosztizálja Önt vagy gyermekét a jelentkező tünetek alapján. A genetikai tesztek, például egy kariotípus, megerősíthetik a specifikus genetikai hiba jelenlétét a 22-es kromoszómában, háromszorozva vagy négyszeresére növelve a CES-hez kapcsolódó kromoszóma egyes részeit.
A CES kezelésének módja az Ön vagy gyermeke tünetein alapul. Néhány gyermeknek műtétre lehet szüksége a végbélnyílás vagy a szív születési rendellenességeinek helyrehozásához. A macskaszem szindrómában szenvedők többségének átlagos élettartama csak akkor él, ha életveszélyes fizikai problémái vannak, például súlyos szívhiba.