Tartalom
A Brugada-szindróma a szív elektromos rendszerének nem gyakori, örökletes rendellenessége, amely kamrai fibrillációhoz és hirtelen halálhoz vezethet látszólag egészséges fiataloknál. A legtöbb más hirtelen halált okozó állapottal szemben a Brugada-szindróma által előidézett ritmuszavarok általában alvás közben jelentkeznek, és nem testmozgás közben.Esemény
A legtöbb Brugada-szindrómával diagnosztizált ember fiatal vagy középkorú felnőtt, akiknek átlagos életkora a diagnózis időpontjában 41. A férfiaknál a Brugada-szindróma sokkal gyakrabban fordul elő, mint a nőknél - egyes tanulmányokban a férfiak prevalenciája kilencszer magasabb mint a nőknél. Úgy gondolják, hogy az Egyesült Államokban a Brugada-szindróma 10 000 emberből körülbelül egynél fordul elő. Ugyanakkor gyakoribb - esetleg olyan magas, mint 100-ból egy délkelet-ázsiai származású ember.
Az egyetlen szívműködési rendellenesség, amelyet ebben a szindrómában találnak, az elektromos; a Brugada-szindrómában szenvedők szíve szerkezetileg normális.
Tünetek
A Brugada-szindróma által okozott legpusztítóbb probléma a hirtelen halál alvás közben. A Brugada-szindrómában szenvedő emberek azonban a halálos esemény előtt szédülést, szédülést vagy szinkópiát (eszméletvesztést) tapasztalhatnak. Ha ezek a nem halálos kimenetelű epizódok felhívják az orvos figyelmét, diagnózist lehet felállítani és kezelést lehet indítani a későbbi hirtelen halál megelőzése érdekében.
A Brugada-szindrómát a titokzatos „hirtelen megmagyarázhatatlan éjszakai hirtelen halál szindróma” vagy a SUNDS okaként azonosították. A SUNDS-t először évtizedekkel ezelőtt írták le olyan állapotként, amely fiatal férfiakat érint Délkelet-Ázsiában. Azóta felismerték, hogy ezeknek a fiatal ázsiai férfiaknak Brugada-szindróma van, amely sokkal inkább elterjedt a világ azon részén, mint a legtöbb más helyen.
Okoz
Úgy tűnik, hogy a Brugada-szindróma egy vagy több genetikai rendellenességnek tudható be, amelyek hatással vannak a szívsejtekre, különösen a nátriumcsatornát vezérlő génekben. Autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik, de nem mindenkire vonatkozik ugyanúgy a kóros gén vagy gének.
A szívritmust vezérlő elektromos jelet a szívsejtek membránjában lévő csatornák generálják, amelyek lehetővé teszik a töltött részecskék (az úgynevezett ionok) számára, hogy oda-vissza áramoljanak a membránon. Az ionok áramlása ezeken a csatornákon létrehozza a szív elektromos jelét. Az egyik legfontosabb csatorna a nátriumcsatorna, amely lehetővé teszi a nátrium bejutását a szívsejtekbe. Brugada-szindrómában a nátriumcsatorna részben blokkolt, így a szív által generált elektromos jel megváltozik. Ez a változás elektromos instabilitáshoz vezet, amely bizonyos körülmények között kamrai fibrillációt okozhat.
Ezenkívül a Brugada-szindrómában szenvedőknél előfordulhat dysautonomia-forma - egyensúlyhiány a szimpatikus és a parasimpatikus hangnem között. Feltételezik, hogy az alvás közben jelentkező paraszimpatikus tónus normális növekedése a Brugada-szindrómában szenvedőknél eltúlzott lehet, és hogy ez az erős parasimpatikus tónus a kóros csatornák instabillá válását és hirtelen halált okozhat.
A közelmúltban felismerték a skizofrénia és a Brugada EKG mintázat közötti szoros kapcsolatot.
A Brugada-szindrómában szenvedőknél halálos aritmiát válthat ki a láz, a kokainfogyasztás és a különféle gyógyszerek, különösen bizonyos antidepresszánsok alkalmazása.
Diagnózis
A Brugada-szindróma által okozott elektromos rendellenesség egy jellegzetes mintázatot eredményezhet az EKG-n, amelyet Brugada-mintának hívnak. Ez a minta egy ál-jobb köteg elágazás blokkból áll, amelyet az ST szegmensek emelkedése kísér a V1 és V2 vezetékekben.
Nem mindenkinek van Brugada-szindrómája „tipikus” Brugada-mintának az EKG-n, bár valószínűleg nagyon finom szuggesztív változásai is vannak. Tehát, ha Brugada-szindróma gyanúja merül fel (mert például szinkópa lépett fel, vagy egy családtag hirtelen halt meg alvás közben), akkor az EKG-rendellenességeket elektrofiziológiai szakértőhöz kell utalni annak értékelésére, hogy lehetséges-e „atipikus” Brugada-minta ajándék.
Ha egy személy EKG-ján Brugada-mintázat jelenik meg, és ha megmagyarázhatatlan súlyos szédülés vagy szinkópiás epizódjai voltak, túlélt egy szívmegállást, vagy családjában 45 éves kor alatt hirtelen haláleset tapasztalható, akkor a hirtelen halál kockázata magas. Ha azonban a Brugada-minta fennáll, és ezen egyéb kockázati tényezők egyike sem fordul elő, akkor a hirtelen halál kockázata sokkal alacsonyabbnak tűnik.
A Brugada-szindrómában szenvedő embereket, akiknek nagy a hirtelen halálozás veszélye, agresszíven kell kezelni. De azoknál, akiknél az EKG-n a Brudada-minta van, de nincs más kockázati tényező, az agresszivitás eldöntése korántsem olyan egyértelmű.
Elektrofiziológiai vizsgálatokkal segítették ezt a nehezebb kezelési döntést, tisztázva az egyén hirtelen halálának kockázatát. Az elektrofiziológiai tesztek képessége a kockázat pontos felmérésére sokkal kevésbé tökéletes. Ennek ellenére a nagy szakmai társaságok jelenleg támogatják ennek a tesztnek az elvégzését olyan embereknél, akiknek EKG-n Brugada-mintázat van további kockázati tényezők nélkül.
A genetikai tesztek segíthetnek megerősíteni a Brugada-szindróma diagnózisát, de általában nem hasznosak a páciens hirtelen halálának kockázatának becslésében. Ezenkívül a genetikai tesztelés a Brugada-szindrómában meglehetősen összetett, és gyakran nem ad egyértelmű választ. Tehát a legtöbb szakértő nem javasolja a rutin genetikai tesztelést ilyen állapotú embereknél.
Mivel a Brugada-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet gyakran öröklődnek, a jelenlegi ajánlások szerint minden olyan első osztályú rokon átvilágítását megkövetelik, akinél ezt a feltételt diagnosztizálták. A szűrésnek abból kell állnia, hogy megvizsgálja az EKG-t, és alapos kórelőzményt vesz fel a szinkopó vagy súlyos szédülés epizódjainak felkutatására.
Kezelés
Az egyetlen bevált módszer a hirtelen halál megelőzésére Brugada-szindrómában egy beültethető defibrillátor behelyezése. Általában kerülni kell az antiaritmiás szereket. Mivel ezek a gyógyszerek működnek a szívsejtek membránjának csatornáin, nem csak nem csökkentik a kamrai fibrilláció kockázatát Brugada-szindrómában, hanem valóban növelhetik is ezt a kockázatot.
Az, hogy Brugada-szindrómás betegnek beültethető defibrillátort kell-e kapnia, attól függ, hogy a hirtelen halál kockázatát végül magasnak vagy alacsonynak ítélik-e. Ha a kockázat magas (tünetek vagy elektrofiziológiai vizsgálatok alapján), defibrillátort kell javasolni. De a beültethető defibrillátorok drágák, és maguknak hordozzák a szövődményeiket, így ha a hirtelen halál kockázatát alacsonynak ítélik, ezek az eszközök jelenleg nem ajánlottak.
Gyakorlási ajánlások
Bármikor, amikor egy fiatalon olyan szívbetegséget diagnosztizálnak, amely hirtelen halált okozhat, fel kell tenni a kérdést, hogy biztonságos-e a testmozgás. Ennek oka, hogy a fiatalokban a hirtelen halált okozó ritmuszavarok többsége nagyobb valószínűséggel jelentkezik a megterhelés során.
A Brugada-szindrómában ezzel szemben a halálos aritmiák sokkal nagyobb valószínűséggel fordulnak elő alvás közben, mint edzés közben. Ennek ellenére feltételezzük (kevés vagy semmilyen objektív bizonyíték nélkül), hogy az erõs megerõsítés a normálnál magasabb kockázatot jelenthet az ilyen állapotú embereknél. Ezért a Brugada-szindróma szerepel a hivatalos iránymutatásokban, amelyeket szakértői testületek állítottak elő, amelyek a szívbetegségben szenvedő fiatal sportolók gyakorlási ajánlásaival foglalkoztak.
Kezdetben a Brugada-szindrómával való edzésre vonatkozó irányelvek meglehetősen korlátozó jellegűek voltak. A kardiovaszkuláris rendellenességekkel küzdő versenyző sportolók alkalmassági ajánlásairól szóló 2005. évi 36. Bethesda-konferencia azt ajánlotta, hogy a Brugada-szindrómában szenvedők teljesen kerüljék a nagy intenzitású testmozgást.
Ezt az abszolút korlátozást azonban utólag túl szigorúnak ismerték el. Tekintettel arra a tényre, hogy a Brugada-szindrómával kapcsolatos ritmuszavarok általában nem a testmozgás során jelentkeznek, ezeket az ajánlásokat 2015-ben liberalizálták az American Heart Association és az American College of Cardiology új irányelvei alapján.
A legfrissebb, 2015-ös ajánlások szerint, ha a Brugada-szindrómás fiatal sportolóknak nem voltak a testmozgással összefüggő tünetei, ésszerű számukra a versenysportban való részvétel, ha:
- Ők, orvosaik, szüleik vagy gondviselőik megértik a lehetséges kockázatokat, és beleegyeztek a szükséges óvintézkedések megtételébe.
- Az automatikus külső defibrillátor (AED) a sportfelszerelésük normál része.
- A csapat tisztviselői képesek és hajlandóak használni az AED-t, és szükség esetén elvégezni a CPR-t.
Egy szó Verywellből
A Brugada-szindróma nem mindennapi genetikai állapot, amely hirtelen halált okoz, általában alvás közben, egyébként egészséges fiatalokban. A trükk az, hogy diagnosztizálják ezt az állapotot, mielőtt egy visszafordíthatatlan esemény bekövetkezne. Ez megköveteli, hogy az orvosok legyenek éberek, különösen azoknál, akiknek szinkópiája vagy megmagyarázhatatlan szédülési epizódja volt, a finom EKG-leletekig, amelyek a Brugada-szindrómában tapasztalhatók.
Azok a betegek, akiknél Brugada-szindrómát diagnosztizálnak, megfelelő kezelés mellett szinte mindig elkerülhetik a halálos kimenetelt, és nagyon normális életre számíthatnak.