Tartalom
Az Aplasia cutis congenita olyan bőrbetegség, amelynek következtében a gyermekek hiányzó bőrfoltokkal születnek. Az Aplasia cutis congenita önmagában vagy más rendellenességek, például Johanson-Blizzard szindróma és Adams-Oliver szindróma tüneteként fordulhat elő. Az Aplasia cutis congenita öröklődhet, vagy előfordulhat anélkül, hogy a kórtörténet bármilyen családtörténetében szerepelne. A rendellenesség mind a férfiak, mind a nők minden etnikai hátteret érint, és 10 000 születésből körülbelül 1-nél fordul elő.A kutatók nem biztosak abban, hogy mely gének okozzák az aplasia cutis congenitát, de gyanítják, hogy a bőr növekedését befolyásoló gének mutálódhatnak. Bizonyos esetekben az állapot oka lehet a metimazol, a pajzsmirigy túlműködés kezelésére alkalmazott gyógyszer expozíciója. Más eseteket vírus vagy a csecsemő terhesség alatti sérülése is okozhat. Ha a feltétel öröklődik, akkor általában csak egy szülő adja át.
Jelek és tünetek
Az aplasia cutis congenita-val született gyermeknél hiányzik egy bőrfolt, általában a fejbőrön (az egyének 70 százaléka). Hiányzó foltok is előfordulhatnak a csomagtartón, a karokon vagy a lábakon. A legtöbb gyermeknek csak egyetlen hiányzó bőrfoltja van; azonban több folt hiányozhat. Az érintett területet általában vékony átlátszó membrán borítja, jól körülhatárolható és nem gyulladt. A nyitott terület fekélynek vagy nyitott sebnek tűnhet. Néha a hiányzó bőrfolt a gyermek születése előtt meggyógyul. A hiányzó tapasz általában kerek, de lehet ovális, téglalap alakú vagy csillag alakú is. A tapasz mekkora, változó.
Ha aplasia cutis congenita fordul elő a fejbőrön, akkor a hiányzó tapasz alatt a koponya hibája lehet. Ebben az esetben a torok körül gyakran torz a szőrnövekedés, az úgynevezett hajgallér jel. Ha a csont érintett, megnő a fertőzések kockázata. Ha a csont súlyosan sérül, az agy burkolata ki lehet téve, és megnő a vérzés kockázata.
A diagnózis felállítása
Az Aplasia cutis congenitát a csecsemő bőrének megjelenése alapján diagnosztizálják. A hibákat a születés után azonnal észrevehetjük. Ha a tapasz a gyermek születése előtt meggyógyult, akkor az érintett területről hiányzik a haj. Az állapot diagnosztizálásához nincs szükség speciális laboratóriumi vizsgálatokra. Nagyon nagy fejbőrhibákat kell megvizsgálni, különösen a hajgallér jelzéssel rendelkezőknél, a lehetséges mögöttes csont- vagy lágyrészhibák szempontjából.
Kezelés
Leggyakrabban az aplasia cutis veleszületett kezelésének egyetlen kezelése az érintett terület kíméletes tisztítása és ezüst-szulfadiazin alkalmazása a tapasz kiszáradásának megakadályozása érdekében. A legtöbb érintett terület több hét alatt önmagában gyógyul meg, ami szőrtelen heg kialakulását eredményezi. Az apró csonthibák általában az élet első évében önmagukban is megszűnnek. A műtét általában elkerülhető, kivéve, ha a hiányzó bőrterület nagy, vagy ha a fejbőr több területe érintett.