Tartalom
1997-ben egy Johns Hopkins kutatócsoport APC I1307K nevű örökletes genetikai mutációt talált. Az adenomatous polyposis coli (APC) egy gén, amely elnyomja a tumor növekedését. Ha az APC gén hibás, instabillá teszi a gént és hajlamosabbá válik további változásokra, amelyek vastagbél- és végbélrákhoz vezethetnek.
Az APC I1307K mutáció elsősorban az askenázi zsidó örökségben (kelet-európai vagy orosz származású zsidók) található meg. A kutatók úgy vélik, hogy az askenázi zsidók 6 százaléka hordozza ezt a génmutációt, így jelentősen nagyobb a kockázata a vastagbél- és végbélrák kialakulásának.
APC I1307K tünetek
Sok vastagbélrákban és végbélrákban a korai szakaszban nincsenek tünetek. Valójában a tünetek csak akkor jelennek meg, ha a betegség előrehaladott állapotban van. Nagyon fontos a rutin vastagbél- és végbélrák-szűrés. Még a 11 évesnél fiatalabb gyermekeket is át kell vizsgálni, ha a családban előfordult vastagbél- és végbélrák.
A vastagbél- és végbélrák számos tünete más vastagbélbetegség tünete is. Ezért fontos egy tapasztalt gasztroenterológust felkeresni, aki képes elvégezni a szükséges vizsgálatokat és pontos diagnózist felállítani.
A tünetek a következők lehetnek:
- Vér a székletben
- Megmagyarázhatatlan hasmenés
- Hosszú székrekedés
- Hasi görcsök
- A széklet méretének csökkenése
- Hasfeszülés érzése (gázfájdalom, puffadás, teltség és görcsök)
- Megmagyarázhatatlan fogyás
- Hányás és letargia
APC I1307K diagnózis
Ha askenázi zsidó származású, orvosa javasolhat genetikai vizsgálatot ennek a génmutációnak a keresésére.
További információ az APC I1307K diagnosztizálásáról:
Genetikai tesztelés
A genetikai vizsgálat egyszerű vérvizsgálatot tartalmaz. Az APC I1307K tesztje csak az adott génmutációt vizsgálja. Nem keresi azokat a génmutációkat, amelyek a vastagbél és a végbélrák más formáit okozzák.
A genetikai teszt elvégzése előtt genetikai tanácsadáson kell átesnie. Ez a megbeszélés segít megfontolni a genetikai teszteléssel kapcsolatos számos kérdést, és megérteni, hogy a teszt hogyan befolyásolja Önt.
Az APC I1307K mutáció tesztelése: Jelölt-e?
Érdemes megfontolni a genetikai tesztelést, ha askenázi zsidó örökséghez tartozik, és családjában kórtörténetében vastagbél- és végbélrák vagy polip van. A családtörténetet úgy definiálják, hogy legalább egy közeli családtagja rákban vagy polipban szenved. Az askenázi zsidók, akiknek családi kórtörténetében nem volt vastagbél- vagy végbélrák, még mindig tesztelni szeretnék.
Pozitív teszt eredménye az APC I1307K esetében
Ha tesztje pozitív a genetikai mutáció szempontjából, a szakértők a következőket javasolják:
- Ha még nincs vastagbélrákja vagy polipja: Háromévente rutinszerű kolonoszkópiát kell végeznie, 35 éves korától kezdve, vagy öt-tíz évvel a legkorábbi életkor előtt, amikor a rák vagy a polip előfordult a családjában.
- Ha személyes kórtörténetében van vastagbélrák vagy polip: Kétévente, vagy olyan gyakran, mint orvosa javasolja, rutinszerű kolonoszkópiát kell végeznie.
- Ha valaki rokona, akinek pozitív a génmutációja: Fontolja meg a tanácsadást és a tesztelést is.
Fontos a polipok vagy a rák korai felismerése. A kezelés akkor sikeresebb, ha a rákot korai stádiumban kapják el.
Családtörténet és fizikai vizsgálat
Csapatunk részletes nyilvántartást vezet az Ön kórtörténetéről, amely tartalmazza az Ön személyes és családi előzményeit is.
Alapos fizikális vizsgálatot végeznek. (Emellett laboratóriumi vizsgálatokat is elrendelhet.) A fizikai vizsga tartalmazhat digitális végbélvizsgálatot. E fájdalommentes eljárás során orvosa kesztyűs, kenettel ellátott ujjat fog behúzni a végbélbe, hogy gyengéden érezze az esetleges rendellenességeket.
Széklet okkult vérvizsgálata
Ez a teszt okkult (rejtett) vért keres a székletben. Ehhez a teszthez:
- Három kis kártyát kap. Helyezzen székletmintát három egymást követő bélmozgásból mindegyik kártyára.
- Kis mennyiségű székletet egy speciális tesztcsíkra helyeznek.
- A székletben elemzik a vér nyomát.
Rugalmas sigmoidoszkópia
A végbél és az alsó vastagbél vizsgálatára rugalmas sigmoidoszkópiát alkalmaznak. A rugalmas szigmoidoszkópia előtt a vastagbélnek tisztának kell lennie a széklettől a jó láthatóság érdekében. A készítmények tartalmazhatnak folyékony étrendet, beöntést és hashajtókat.
Az eljárás során:
- Orvosa a szigmoidoszkópot a végbélbe, a végbélbe és a vastagbélbe helyezi. Ezt a területet ellenőrizzük, hogy van-e rák vagy polip.
- Orvosa biopsziás csipeszeket helyezhet be a hatókörbe, hogy további elemzés céljából eltávolítson egy kis szövetmintát. Az eljárás bizonyos görcsöket vagy kényelmetlenséget okozhat.
Kolonoszkópia
A kolonoszkópia a polipok vagy a rák kimutatásának legjobb módja, mivel a bélbe jut, mint a sigmoidoszkópia. A vastagbélnek tisztának kell lennie a széklettől, így orvosa jól láthatja. A készítmények tartalmazhatnak folyékony étrendet, beöntést és hashajtókat. Az eljárás előtt nyugtat.
Kolonoszkópia során:
- Orvosa a végbélbe, a végbélnyílásba és a vastagbélbe helyezi a kolonoszkópot a rák és a polipok ellenőrzésére.
- Biopsziás csipeszeket lehet behelyezni a hatókörbe egy kis szövetminta eltávolítására további elemzés céljából.
- Ha talál egy polipot, akkor a kolonoszkóp segítségével eltávolítható.
- Némi görcsöt vagy kényelmetlenséget tapasztalhat.
Bárium beöntés
Bárium beöntést (más néven alsó GI sorozatnak) használnak a végbél és a vastagbél röntgenfelvételének létrehozására. Az eljárás előtt meg kell tisztítania a vastagbelet minden széklettől. A készítmények lehetnek folyékony étrend, beöntés vagy hashajtók.
Bárium beöntés alatt:
- Báriumkészítményt (kontrasztanyag) rektális csövön keresztül helyezünk be.
- A bárium felvázolja a vastagbelet, kiemelve az esetleges rendellenességeket.
- Röntgenfelvételt készítenek.
- Ha polipok vagy rák vannak jelen, azok láthatóvá válhatnak.
APC I1307K kezelés
Az APC I1307K kezelése változó. Ha orvosa rákot talált a vizsgálat során, akkor műtétet javasol.