Tartalom
Az Amelogenesis imperfecta egy örökletes fogászati betegség, amely az Egyesült Államokban 14 000-ből 1-et érint. Az amelogenesis imperfecta-ban szenvedő gyermekek nem termelnek funkcionális fehérjéket, amelyek szükségesek a hatékony zománc létrehozásához és lefektetéséhez. Ennek eredményeként a fogaik elszíneződhetnek, elformálódhatnak vagy törékenyek lehetnek, és a legtöbb esetben a fogak megőrzéséhez vagy pótlásához szükségük van fogászati munkára.Tünetek
Az Amelogenesis imperfecta specifikus tüneteket okozhat a fogakon és a harapáson, beleértve:
- A fogak sárga, barna, szürke vagy fehér (hófödte) elszíneződése
- Vékony, puha vagy törékeny zománc
- Szokatlan fognövekedés
- Egyenetlen, csomós vagy gerinces fogak
- Rendkívüli fogérzékenység
- Nyílt harapás (rosszul beállított pofák)
Az amelogenesis imperfecta-val kapcsolatos további kockázatok és szövődmények a következők:
- Fogüregek (fogszuvasodás)
- Fogkopás, repedés és hasadás
- A felesleges fogkő felépülés
- Nagy vagy duzzadt íny (íny hiperplázia)
- Fogrothadás
- A fogakat körülvevő szövetek és csontok fertőzése
Okoz
A gén olyan, mint egy terv, amelyet fehérjék és végső soron nagyobb struktúrák létrehozására használnak a testben. Amikor a genetikai mutációk vagy más kromoszóma hibák megváltoztatják a gén információit, előfordulhat, hogy a létrehozott fehérje nem működik megfelelően. Az Amelogenesis imperfecta befolyásolja azokat a fehérjéket, amelyeket a test általában használ a fogzománc előállításához.
Számos fehérje szükséges a zománc helyes elkészítéséhez. Ezek tartalmazzák:
- Zománc
- Ameloblasztin
- Amelotin
- Tuftelin
- Amelogenin
- Dentin-szialofoszfoprotein
- Kallikrein 4
- Mátrix metalloproteináz 20
- Mások
Legalább 10 olyan gén létezik, amelyről tudni lehet, hogy szükséges a zománc növekedéséhez, és amikor mutációk vannak jelen ezekben a génekben, megakadályozzák a fogzománc megfelelő kialakulását a fogfejlődés során.
Diagnózis
Az amelogenesis imperfecta diagnózisa mind a gondos családtörténeten, mind a fogászati jellemzők értékelésén alapul. Genetikai teszt felhasználható az állapot okának és örökölhetőségének megértésére. A röntgen képalkotás hasznos lehet a rendellenesség típus szerinti osztályozásához. Ezek az osztályozási rendszerek az idők folyamán megváltoztak, és egyesek a fogak fizikai jellemzőit részesítik előnyben a besoroláshoz, míg mások az öröklődést és a mögöttes genetikai okot használják elsődleges vagy másodlagos diagnosztikai címkeként.
A fizikai jellemzők által meghatározott négy típus, röntgen képalkotással diagnosztizálva, a típusok közötti zománc sűrűségbeli különbségeken alapul. Ezek a típusok:
- 1. típus (hipoplasztikus): A fogkoronák a normálnál kisebbek lehetnek, a fog zománcában hornyok és gödrök találhatók. A fogak gyakran elszíneződnek, és a nyitott harapás megakadályozza a fogak találkozását.
- 2. típus (hipomaturáció): A fogzománc gyakran elszíneződik durva, kimagozott textúrával, de normál vastagsággal. A zománc lehet különösen puha vagy törékeny, hajlamos a sérülésekre és az érzékenységre. Nyílt harapás általában jelen van.
- 3. típus (hipokalcifikált): Hasonló a 2-es típus jellemzőihez, de a zománc krétásabbnak tűnik, és a fogkő gyorsan felépülhet. A zománc puha és gyorsan károsodhat.
- 4. típus (hypomaturation-hypoplasia taurodontizmussal): A fogak gyakran kisebbek és elszíneződnek a foltokkal. A zománc vékonyabb a normálnál, és gödrök vannak jelen. A taurodontismus az, amikor a pépkamra, a fog gyökerében lévő tér nagyobb, mint a normál.
Az amelogenesis imperfecta különböző formái öröklődhetnek dominánsan, recesszíven vagy az X kromoszómán jelen lévő rendellenességekkel. Egyes génmutációkról ismert, hogy egy meghatározott öröklődési mintát követnek, míg mások többféleképpen öröklődnek, különösen az ENAM gén.
Megkülönböztető diagnózis
Az amelogenesis imperfecta diagnózisának mérlegelésekor szükség lehet egyéb olyan okok kizárására, amelyek hasonló tünetekhez és jelekhez vezethetnek. Ezek egy része a következőket tartalmazza:
- Fogászati fluorózis: A zománcproblémák leggyakoribb alternatív magyarázata a fogászati fluorózis. A születéskor némi zománc van jelen, de a többi az élet első évében különböző időpontokban keletkezik. Ha egy gyermek nagy mennyiségű fluoridot fogyaszt, gyakran fluoridos fogkrém vagy magas fluoridtartalmú ivóvíz fogyasztása miatt a zománc kialakulásának szakaszai megzavaródhatnak. Közepes vagy súlyos esetekben ez egyes fogakat foltos, rosszul deformálódott, vagy törékeny, míg más fogak, amelyek máskor fejlõdnek, nem változhatnak.
- Túlzott savasság: A savasság befolyásolhatja a zománc megőrzését is. Az élet első évében bekövetkező krónikus hányás gyengítheti a zománc fejlődését is, ami az amelogenesis imperfectához hasonló tüneteket okozhat.
- Moláris metszőfog hypomineralisation (MIH): Ez egy olyan állapot, amikor a metszőfogak és az első őrlőfogak zománcának hiányzik a zománca, és elszíneződik.
Számos olyan szindróma is létezik, amelyek kapcsolatban lehetnek az állapottal és figyelembe vehetők.
A tricho-dento-osseous szindróma (TDO) olyan állapot, amelynek hasonló tünetei lehetnek az amelogenesis imperfecta-nak, nevezetesen a taurodontismus esetén, és nem világos, hogy mögöttes okaik összefüggenek-e egymással.
A Kohlschutter-szindróma, a platyspondyly, a nephrocalcinosis és a kúprúd-distrofia együtt fordulhat elő amelogenesis imperfecta-val.
Kezelés
Az amelogenesis imperfecta kezelésének célja a fogak működésének és kozmetikai megjelenésének optimalizálása, és célja:
- Enyhíti a betegséggel járó fájdalmat
- Tartsa meg a fogakat és a zománcot
- A fogműködés megőrzése vagy helyreállítása
- Válaszoljon a pszichoszociális gondokra, beleértve a kozmetikai megjelenést is
Az amelogenesis imperfecta korai kezelése fogászati munkát jelent a csecsemő tejfogainak védelme érdekében, amint bejönnek. A normális fejlődést a lehető legnagyobb mértékben elő kell mozdítani.
A korai fejlesztés részeként a fémkoronákat a száj hátsó részén lévő fogakra, a polikarbonát koronákat vagy az összetett töméseket az elülső fogakra illesztik. Általában helyi érzéstelenítőket alkalmaznak, de általános érzéstelenítőre lehet szükség az eljáráshoz. Ennek a fogorvosi munkának az ütemezésétől függően, különösen késés esetén előfordulhat, hogy néhány elpusztult fogat el kell távolítani.
Körülbelül 6 éves kor körül, amikor az állandó felnőtt fogak kezdenek bejönni, a kezelési szempontok a jelenlévő amelogenesis imperfecta típusától függenek. Azokat az eseteket, amikor a fogzománc kemény és vékony, kompozit / porcelán koronákkal vagy furnérokkal lehet hatékonyan védeni.
Az amelogenesis imperfecta más formái olyan felnőtt fogakat eredményezhetnek, amelyek rendkívül érzékenyek vagy gyengék, ami kevésbé képes megőrizni őket. A sérült fogak pótlásához implantátumokra vagy protézisekre lehet szükség.
A legtöbb esetben a jó szájhigiénia hosszú távon segít megőrizni a fogakat, a kemény és savas ételek étrendi elkerülése pedig elkerülheti a zománcot gyengítő további károsodásokat. Az érzékeny fogak fogkrémje csökkentheti az amelogenesis imperfecta-val kapcsolatos fogfájást.
Az amelogenesis imperfecta-val felnövő gyermekeket megzavarhatja a fogak megjelenése, és ez befolyásolhatja társaikhoz való viszonyukat. Ez a társadalmi szorongás vezethet a fogak megjelenésének elrejtéséhez például mosolyogva. Ez befolyásolhatja az önbecsülést. A korai helyreállítás egészséges társakapcsolatokhoz vezethet a társadalmi fejlődés fontos szakaszában.
Genetikai tanácsadás
Az amelogenesis imperfecta genetikai okai egyre világosabbak. A kutatók több öröklési mintát és az érintett géneket azonosítottak. A genetikai tesztek egyre inkább elérhetőek az állapot különféle formáinak okainak meghatározására.
A családi kórtörténet és a fizikai vizsgálat, beleértve a fogászati röntgenfelvételt is, elegendő lehet a diagnózis felhozatalához. További genetikai tesztek azonosíthatják a konkrét okokat. Szükség esetén a genetikai tanácsadók segíthetnek a jövőbeli szülőknek megalapozott családtervezési döntések meghozatalában és a következő generációkra jelentett lehetséges kockázat azonosításában.
Egy szó Verywellből
A megváltozott megjelenésen túl a fogzománc problémái jelentős kényelmetlenséghez, fokozott érzékenységhez és károsodáshoz vezethetnek, amelyek végső soron fogvesztést okozhatnak. A társadalmi hatások is jelentősek lehetnek. Ezeknek a kérdéseknek a korai felismerése lehetővé tehet bizonyos megelőző intézkedéseket, még gyermekkorban is, és korai helyreállítást a hosszú távú jólét megőrzése érdekében. A kiterjedt fogászati munkával kapcsolatos költségek akadályt jelenthetnek. Ha aggódik amiatt, hogy ez az állapot hogyan befolyásolhatja Önt, kérje ki a szindrómával járó fogorvos értékelését és annak hatékony kezelését. Megérdemli a fogak átgondolt értékelését és kezelési tervét az összes hosszú távú előny érdekében, amely az optimális fogászati egészségből származik.