Tartalom
A nonketotikus hiperglikinémia (NKH) egy genetikai állapot, amely súlyos neurológiai problémákhoz, kómához és halálhoz vezethet. A „hiperglikinémia” a molekula, a glicin rendellenesen magas szintjét jelenti. A „nonketotic” szó megkülönbözteti az NKH-t bizonyos egyéb egészségi állapotoktól, amelyek megnövekedett glicint okozhatnak. Az állapotot néha "glicin-encephalopathiának" is nevezik, ami olyan betegség, amely károsítja az agyat.Az NKH az orvosi állapotok nagyobb csoportjába tartozik, az úgynevezett „anyagcsere veleszületett hibái”. Ezek genetikai hibák, amelyek bizonyos kémiai átalakulásokhoz vezetnek a szervezetben.Az NKH ritka betegség: nagyjából 60 000 újszülöttnél diagnosztizálják, de előfordulhat, hogy specifikus alcsoportokban, például Izrael egyes területein.
Tünetek
Az NKH-ban szenvedők változó intenzitással és fokú tünetekkel járhatnak. A kutatók még nem tudják, miért, de a fiúk általában kevésbé súlyos tünetekkel rendelkeznek, mint a lányok, és nagyobb valószínűséggel maradnak életben. Leggyakrabban a tünetek nem sokkal a születés után kezdődnek. Ezek a csecsemők a következő tüneteket mutatják:
Gyakori forma tünetei
- Energiahiány (letargia)
- Etetési nehézségek
- Alacsony izomtónus
- Rendellenes izomrángások
- Csuklás
- Ideiglenesen abbahagyta a légzést
A tünetek súlyosbodhatnak, ami a válaszkészség és a kóma teljes hiányához vezethet. Sajnos a halál nem ritka. Amikor a csecsemők túlélik ezt a kezdeti időszakot, az érintett személyeknek szinte mindig további tüneteik vannak. Ide tartozhatnak például súlyos fejlődési fogyatékosság vagy rohamok, amelyeket nagyon nehéz kezelni.
Ritkábban az emberek a betegség atipikus formájától szenvedhetnek. Ezen atipikus esetek egy részében a betegség enyhébb. Például az egyénnek értelmi fogyatékossága lehet, de közel sem olyan súlyos.
Az atipikus formák közül a leggyakoribb tünetek később, csecsemőkorban kezdődnek, más esetekben azonban a tünetek csak később, gyermekkorban kezdődhetnek. Ezek az emberek normálisnak tűnhetnek, de aztán olyan tünetek jelentkezhetnek, amelyek elsősorban az idegrendszert érintik. Ezek a következők lehetnek:
Atipikus forma tünetei
- Rohamok
- Kóros izommozgások
- Értelmi fogyatékosság
- Viselkedési kérdések
- Figyelem-hiperaktivitási rendellenesség
- Gerincferdülés
- Nyelési diszfunkció
- Rendellenes izomfeszültség
- Gastroesophagealis reflux
- Egyéb idegrendszeri problémák
Azoknál az embereknél, akiknek tünetei csecsemőkorban kezdődnek, körülbelül 50% -uknak enyhébb formája lesz a betegség.
Rendkívül ritkán a csecsemők úgynevezett „átmeneti NKH-t” tapasztalnak. Egyes szakértők ezt vitatott diagnózisnak tartják. Ezekben az esetekben a glicinszint születéskor nagyon magas, de ismeretlen okokból ezután normális vagy normális szintre csökken. Ezek a csecsemők átmeneti tüneteket tapasztalhat, amelyek kéthónapos korukra teljesen elmúlnak.
Más esetekben az átmeneti NKH-ban szenvedő egyének hosszú távú problémákat tapasztalnak, például értelmi fogyatékosságot. A kutatók nem tudják, hogyan magyarázzák a betegség ezen nagyon ritka formáját. Előfordulhat, hogy az NKH más formáiban érintett enzim lassú érleléséből adódik.
Okoz
Az NKH tünetei a kórosan alacsony glicinszintek, a kismolekulák. A glicin normális aminosav, az egyik alkotóelem, amelyet fehérjék előállításához használnak a szervezetben. A glicin általában fontos szerepet játszik az idegrendszerben is, ahol kémiai hírvivőként szolgál a különböző jelek számára.
A glicin számos fontos élettani szerepet tölt be. Ha azonban a glicin szintje túl magasra emelkedik, ez problémákhoz vezethet. A glicinreceptorok túlzott stimulálása és az idegsejtek halála az állapot néhány tünetéhez vezethet.
Normális esetben a glicint egy enzim lebontja, mielőtt a szintek túl magasak lennének. Ha probléma van ezzel az enzimmel (az úgynevezett glicin hasítási rendszerrel), akkor NKH alakulhat ki. Ezt az enzim előállításához használt egyik fehérje abnormális genetikai mutációi okozzák. Legtöbbször ennek oka a két gén - az AMT vagy a GLDC gén - egyikének mutációja.
Ezen mutációk miatt a glicinfelesleg felhalmozódik a testben, különösen az agyban és az idegrendszer többi részében, ami az NKH tüneteihez vezet. Úgy gondolják, hogy az NKH enyhébb változatával rendelkező embereknek kisebb problémái lehetnek a glicin hasítási rendszerével. Ez megakadályozza, hogy a glicin szintje olyan magasra emelkedjen, mint azoknál az embereknél, akiknél a betegség súlyos formája van.
Diagnózis
Az NKH diagnózisa kihívást jelenthet. A fizikai vizsgálat és a kórtörténet fontos szerepet játszik a diagnózis felállításában. Az olyan tünetekkel rendelkező csecsemőknél, mint az alacsony izomtónus, a rohamok és a kóma, az orvosoknak mérlegelniük kell az NKH lehetőségét. Az orvosoknak ki kell zárniuk az olyan orvosi állapotok lehetőségét is, amelyek hasonló tüneteket okozhatnak. A szindrómák sokfélesége problémákat okozhat, például rohamokat a csecsemőknél, beleértve számos különféle genetikai problémát.
Gyakran hasznos, ha ritka gyermekkori genetikai betegségek esetén szakemberrel dolgozunk együtt, ha az NKH vagy más genetikai probléma aggodalomra ad okot.
A tesztelés fontos szerepet játszik a diagnózisban. Néhány kulcsfontosságú teszt ellenőrzi a megemelkedett glicinszintet. Ez magában foglalhatja a glicin tesztjét a vérben, a vizeletben vagy a cerebrospinalis folyadékban. Bizonyos egészségügyi állapotok azonban utánozhatják az NKH néhány laboratóriumi eredményét. Ide tartoznak az anyagcsere egyéb ritka rendellenességei, beleértve a propionsav-acidémiát és a metilmalon-acidémiát. Bizonyos epilepszia-ellenes gyógyszerekkel, például a valproáttal végzett kezelés szintén megzavarhatja a diagnózist, mivel emelhetik a glicin emelkedett szintjét is.
Az NKH diagnózisának megerősítéséhez a genetikai tesztek (vér- vagy szövetmintából) ellenőrizhetik az NKH-t okozó egyik gén egyik rendellenességét. Ritkábban májbiopsziára is szükség lehet a diagnózis megerősítéséhez.
A diagnózis részeként azt is fontos felmérni, hogy mekkora kárt okozott az NKH. Ehhez például olyan vizsgálatokra lehet szükség, mint az agy MRI vagy EEG. Fontos az is, hogy a szakemberek végezzenek neurológiai és fejlődési felméréseket.
Kezelés
Az NKH-ban szenvedő csecsemők általában nagyon betegek, és újszülött intenzív osztályon (NICU) igényelnek kezelést. Itt magas szintű beavatkozásban és ellátásban részesülhetnek.
Egy csecsemőnek, aki túléli a kezdeti kritikus időszakot, egész életen át oda kell figyelnie az orvos szakorvosoknak, ideértve a neurológusokat és a fejlesztési szakértőket is.
Sajnos az NKH gyakoribb és súlyosabb formáinak kezelésére nincs valós kezelés. A kevésbé súlyos betegségben szenvedőknek azonban vannak olyan kezelések, amelyek némileg segíthetnek. Ezek nagy valószínűséggel némi előnyt jelentenek, ha korán és agresszíven adják őket. Ezek tartalmazzák:
- A glicin (nátrium-benzoát) szintjét csökkentő gyógyszerek
- Olyan gyógyszerek, amelyek ellenzik a glicint bizonyos idegsejteken (például dextrometorfán vagy ketamin)
Fontos a rohamok kezelése az NKH-ban is. Ezeket nehéz lehet kezelni olyan szokásos gyógyszerekkel, mint a fenitoin vagy a fenobarbitál. A sikeres kezeléshez epilepszia elleni gyógyszerek kombinációjára lehet szükség. Néha más beavatkozásokra lehet szükség a rohamok kezelésében, például vagális idegstimulátorok vagy speciális diéták.
Egyéb tünetek kezelése
Az NKH egyéb tüneteivel is foglalkozni kell. Ezek a következők lehetnek:
- Mechanikus szellőzés (korai légzési problémák esetén)
- Gasztronómiai cső (így a nyelési problémákkal küzdő csecsemők táplálékot kaphatnak)
- Fizikoterápia (izomproblémák esetén)
- Beavatkozások a szellemi teljesítmény és az autonómia maximalizálása érdekében
Érdemes megvizsgálni a klinikai vizsgálatok lehetőségét is. Kérje meg kezelőorvosát, vagy keressen klinikai vizsgálatokat az állami adatbázisban, hogy kiderüljön-e olyan orvosi tanulmány, amely előnyös lehet gyermekének.
Öröklés
Az NKH autoszomális recesszív genetikai állapot. Ez azt jelenti, hogy az NKH-ban szenvedő embernek meg kell kapnia az érintett gént mind az édesanyjától, mind az apjától. Csak egy érintett génnel rendelkező emberek nem kapják meg az állapotot.
Ha egy anyának és apának is egyetlen érintett génje van, akkor 25 százalékos esélyük van arra, hogy NKH-val született gyermekük szülessen. 50 százalék az esély arra, hogy gyermekük tünetek nélkül hordozója legyen az NKH-nak.
Sokkal ritkábban az NKH szórványos mutációból származhat. Ez csak azt jelenti, hogy egy gyermek ritkán születhet NKH-val, még akkor is, ha csak az egyik szülő hordozza az érintett mutációt.
A genetikai tanácsadóval való együttműködés gyakran nagyon hasznos, ha a családjában valaki NKH-val született. Ez a szakember megértheti az adott helyzetben rejlő kockázatokat. Prenatális vizsgálat is rendelkezésre áll, ha fennáll az NKH kockázata. Az in vitro megtermékenyítés lehetőség lehet azoknak a pároknak is, akik szeretnék az embriókat előre szűrni a betegség miatt.
A genetikai rendellenességek öröklődésének megértéseEgy szó Verywellből
Az NKH diagnózisa pusztító a családok számára. Döbbenetes lehet megtudni, hogy kisgyermekének olyan betegsége van, amelyre nagyon kevés a kezelés. Tragikus elveszíteni gyermekét; a túlélő gyermekeknek egy életen át tartó támogatásra és gondozásra lesz szükségük. A más családokkal való hálózatépítés hatékony módja lehet az információk megszerzésének és a kapcsolattartás érzésének. Tudja, hogy egészségügyi csoportja itt van, hogy támogasson minden lehetséges módon. Ne habozzon, amikor csak szükséges, forduljon támogatási rendszeréhez.