Tartalom
- Mi az achondroplasia?
- Az Achondroplasia kockázati tényezői
- Achondroplasia tünetei
- Achondroplasia diagnózis
- Neurológiai problémák az Achondroplasia-ban
- Achondroplasia kezelés
Mi az achondroplasia?
Az Achondroplasia egy genetikai állapot, amely a testben lévő fehérjét befolyásolja, az úgynevezett fibroblaszt növekedési faktor receptor. Achondroplasia esetén ez a fehérje rendellenesen kezd működni, lelassítva a csont növekedését a növekedési lemez porcában. Ez rövidebb csontokhoz, rendellenes alakú csontokhoz és alacsonyabb termethez vezet; az achondroplasiában szenvedő betegek felnőtt magassága 42 és 56 hüvelyk között van.
Ezenkívül a betegségben született gyermekek 20-50 százaléka tapasztal neurológiai károsodást.
Az Achondroplasia kockázati tényezői
A genetikai hiba átadható szülőtől gyermekig. Az esetek körülbelül 80 százalékában azonban az achondroplasia spontán mutációból (hirtelen genetikai hiba) származik, amely a fejlődő embrióban fordul elő.
Achondroplasia tünetei
A következők az achondroplasia leggyakoribb tünetei; azonban minden gyermek másképp tapasztalhatja meg az állapotot:
- Rövidített karok és lábak, a felkar és a comb jobban érintett, mint az alkar és az alsó lábszár
- Nagy fejméret, kiemelkedő homlok és lapított orrhíd
- Zsúfolt vagy rosszul beállított fogak
- Ívelt alsó gerinc, olyan állapot, amelyet lordosisnak (vagy hátradőlésnek) is neveznek, ami kyphosishoz vezethet, vagy a váll közelében egy kis púp alakulhat ki, amely általában elmúlik, miután a gyermek járni kezd
- Kis csigolyacsatornák, amelyek serdülőkorban gerincvelő-kompresszióhoz vezethetnek
- Lehajolt alsó lábszár
- Rövid és széles lapos lábak
- Extra hely a középső és a gyűrűs ujjak között (más néven háromszögű kéz)
- Rossz izomtónus és laza ízületek
- Gyakori középfülfertőzések, amelyek halláskárosodáshoz vezethetnek
- Késleltetett fejlődési mérföldkövek - például a gyaloglás 18 hónap és 24 hónap közötti kor között fordulhat elő 12 hónap helyett
Az achondroplasia tünetei más problémákra vagy egészségi állapotokra hasonlíthatnak. A diagnózis érdekében mindig forduljon orvoshoz.
Achondroplasia diagnózis
Az Achondroplasia a születés előtt diagnosztizálható a magzat ultrahangjával, vagy a születés után teljes kórtörténet és fizikai vizsgálat alapján.
A DNS-vizsgálat már a születés előtt rendelkezésre áll, hogy megerősítse a magzati ultrahang eredményeket azoknak a szülőknek, akiknek fokozott a kockázata annak, hogy achondroplasiás gyermekük legyen.
Neurológiai problémák az Achondroplasia-ban
A neurológiai károsodást a gyermekek által a csontjainál gyorsabban növekvő kompresszió okozza. A koponya és a gerinc tövében lévő letartóztatott csontnövekedés a gerincvelő és az agytörzs összenyomódását okozhatja.
Ez összenyomhatja a legfontosabb idegrendszeri struktúrákat, mint például az agytörzs, a gerincvelő, a gerincvelői ideggyökerek és a cerebrospinalis folyadék (CSF) terek. Végül ez neurológiai deficitekhez vezethet, beleértve:
Cervicomedullary myelopathia
A foramen magnumnál - a koponya tövében levő csontos lyukon, amelyen keresztül az agytörzs és a gerincvelő kilép a koponyából - történő összenyomódás a gyermek agytörzsét „megdöntheti”, ami:
- Nagyon élénk reflexek
- Zsibbadtság
- Gyengeség
- Fokozott ingerlékenység
- Gyenge etetés
- Nehézség járni
- A bél és a hólyag kontrolljának elvesztése
- Alvási apnoe (alvás közbeni időszakok, amikor a gyermek abbahagyja a légzést)
Az agytörzsi kompresszió végső soron halálhoz vezethet, ha nem kezelik, ezért az achondroplasiában szenvedő gyermekek szüleinek és orvosainak figyelniük kell ezekre a tünetekre.
Ha ezek bármelyike előfordul, gyermekét gyermekneurológusnak, gyermeki idegsebésznek vagy ortopéd orvosnak kell felkeresnie, aki MRI-vizsgálatokat javasolhat gyermeke fején, nyakán vagy gerincén.
Hydrocephalus
Amikor a gerinc tövéhez közeli szűkület megakadályozza a CSF szabad áramlását az agytörzs körül, illetve a koponyába és a koponyából, a CSF kamrákba (az agy térébe) gyűlik össze. A kapott állapot a hydrocephalus. A csecsemőknél a hydrocephalus legkézenfekvőbb tünete a gyorsan növekvő fej kerülete. További tünetek a következők:
- Fejfájás
- Ingerlékenység
- Letargia
- Hányás
Mivel a megnagyobbodott fej normális az achondroplasiában szenvedő gyermekeknél, a gyermekorvosok egy speciális fejkörfogat-növekedési diagram segítségével megkülönböztethetik a normális növekedést és az esetleges hydrocephalust.
Gerincvelő myelopathia
Előfordul, hogy az achondroplasiában szenvedő gyermekek csigolyái nem nőnek annyira, hogy elegendő helyet biztosítsanak a gerincvelőből kilépő és belépő idegeknek ahhoz, hogy be- és kilépjenek a csontos gerincoszlopból.
Ha csak egyetlen ideggyök tömörül, a gyermekek fájdalmat, zsibbadást vagy gyengeséget tapasztalhatnak egy adott karban vagy lábban. Úgy tűnhet, hogy már csecsemőként inkább egyik kezét használja a másik felett, vagy panaszkodnak a hátán vagy az érintett kar fájdalmáról.
Súlyosabb esetekben az egész gerincvelő összenyomható, ami a gerincvelő csípése alatt az egész testben gyengeséget és zsibbadást okoz, valamint a bél és a hólyag kontrolljának elvesztését.
Achondroplasia kezelés
A csecsemőket az élet első két évében szorosan ellenőrizni kell, majd 1-2 évente követni kell őket, hogy értékeljék a szövődményeket.
Az achondroplasiában szenvedő gyermekek ellátása során az orvosok rendszeresen röntgenfelvételt készítenek a gerinc és az alsó végtagok helyzetének figyelemmel kísérésére. Az agy és a gerinc MRI vizsgálata segít az orvosoknak észrevenni a gerinc szűkületének kialakulását, és a CT vizsgálatokat időnként elrendelik a gerinc csigolyáinak vizualizálására.
A gerinc szűkületének kezelése magában foglalhatja a dekompressziót és a fúziót. Az alsó végtagok elmozdulásának kezelése magában foglalhatja a végtagok kijavítását célzó műtétet.
Ha a foramen magnum vagy a gerincoszlop veszélyesen összenyomott régióját találják, egy sebész eltávolíthatja a csontot és az ínszalagokat a problémás területről, hogy több helyet biztosítson az agy és a gerinc szerkezeteinek.
A nyak és a gerincoszlop szerkezeti integritása ezekben az eljárásokban nem sérül, és a betegek általában nagyon jól teljesítenek. Mivel a gyerekek folyamatosan növekednek, további dekompresszióra lehet szükség. A műtéti dekompresszió a legsikeresebb, ha gyorsan végzik, mivel a kompressziós problémák kezelés nélkül hónapok vagy évek alatt állandóvá válhatnak.
Az achondroplasiában szenvedő gyermek számára, akinek hidrocefalusa alakult ki, ventriculoperitonealis söntre lehet szüksége. Ebben az esetben egy gyermek idegsebész enyhítheti a CSF felhalmozódását a gyermek agykamráiban, ha hosszú, vékony csövet helyez a bőr alá. Az egyik végét a kamrába, a másikat a hasba helyezzük, így a CSF ellenőrzött ütemben áramolhat ki a gyermek fejéből oda, ahol gyorsan és biztonságosan felszívódhat a véráramba.
A gyors azonosítás és a korszerű orvosi beavatkozások az achondroplasiában szenvedő gyermekek számára optimalizálhatják esélyeiket egy teljes és boldog életre.