Tartalom
- szempontok
- Okoz
- Otthoni ápolás
- Mikor forduljon orvoshoz
- Mit várhat az irodai látogatása során?
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2017.04.24
A kétértelmű nemi szervek születési rendellenességek, ahol a külső nemi szervek nem rendelkeznek sem fiú, sem lány lányának tipikus megjelenésével.
szempontok
A gyermek genetikai nemét a fogamzáskor határozzák meg. Az anya tojássejtje X-kromoszómát tartalmaz, míg az apa spermasejtje X vagy Y kromoszómát tartalmaz. Ezek az X és Y kromoszómák meghatározzák a gyermek genetikai szexét.
Általában egy csecsemő 1 pár szex kromoszómát örököl, 1 X az anyától és 1 X-től az egyik Y-től az apától. Az apa "meghatározza" a gyermek genetikai nemét. Az X-kromoszómát az apáról öröklő gyermek egy genetikai nő, és 2 x kromoszómájával rendelkezik. Egy baba, aki örökölte az apa Y kromoszómát, genetikai hím, és 1 X és 1 Y kromoszómájú.
A hím és nőstény reproduktív szervek és nemi szervek ugyanazon szövetből származnak a magzatban. Kétértelmű nemi szervek alakulhatnak ki, ha ez a magzati szövet "hím" vagy "nő" válik. Ez megnehezíti a csecsemő férfiaként vagy nőstényként való azonosítását. A kétértelműség mértéke változó. Nagyon ritkán a fizikai megjelenés teljes mértékben kialakulhat, mint a genetikai szex ellentéte. Például egy genetikai férfi kifejleszthette egy normális nő megjelenését.
A legtöbb esetben a genetikai nőstények (2 X kromoszómákkal rendelkező csecsemők) kétértelmű nemi szervei a következő tulajdonságokkal rendelkeznek:
- Egy kibővített csikló, amely úgy néz ki, mint egy kis pénisz.
- A húgycsőnyílás (ahol a vizelet kijön) bárhol lehet a klitoris felszínén, fölött vagy alatt.
- A csizmák összeolvadhatnak, és úgy nézhetnek ki, mint egy scrotum.
- Úgy gondolják, hogy a csecsemő egy hím, akinek alsószemcsésedik.
- Néha egy darab szövetet éreznek az olvasztott lécein belül, ami még jobban néz ki, mint a herékkel.
Egy genetikai férfi (1 X és 1 Y kromoszóma) esetében a kétértelmű nemi szervek leggyakrabban a következő jellemzőket tartalmazzák:
- Egy kis pénisz (kevesebb, mint 2-3 centiméter, vagy 3/4 - 1 1/4 hüvelyk), amely úgy néz ki, mint egy kibővített csikló (az újszülött nő klitorisa általában valamivel nagyobb a születéskor).
- A húgycsőnyílás bárhol lehet a pénisz felett, fölött vagy alatt. Olyan alacsony, mint a perineum, a csecsemő további nősténynek tűnik.
- Előfordulhat, hogy egy kis sárgarépa elválik, és úgy néz ki, mint a szemérem.
- A nem tapasztalt herék gyakran kétértelmű nemi szervekkel fordulnak elő.
Néhány kivételtől eltekintve a kétértelmű nemi szervek leggyakrabban nem életveszélyesek. Ez azonban társadalmi problémákat okozhat a gyermek és a család számára. Ezért tapasztalt szakemberekből álló csapat, köztük neonatológusok, genetikusok, endokrinológusok és pszichiáterek vagy szociális munkások vesznek részt a gyermek gondozásában.
Okoz
A nem egyértelmű nemi szervek okai:
- Pszeudohermafro. A nemi szervek egy neműek, de a másik nem fizikai jellemzői is jelen vannak.
- Igazi hermafroditizmus. Ez egy nagyon ritka állapot, amelyben mind a petefészkek, mind a herék szövetei jelen vannak. A gyermeknek lehetnek férfi- és női nemi szervei is.
- Vegyes gonadális diszgenesis (MGD). Ez egy intersex állapot, amelyben néhány férfi struktúra (gonad, here), valamint a méh, a hüvely és a petevezető található.
- A veleszületett mellékvese hiperplázia. Ennek az állapotnak több formája van, de a leggyakoribb formája a genetikai nő férfi megjelenését okozza. Számos állam teszteli ezt a potenciálisan életveszélyes állapotot újszülött szűrővizsgálatok során.
- Kromoszómális rendellenességek, beleértve a Klinefelter-szindrómát (XXY) és a Turner-szindrómát (XO).
- Ha az anya bizonyos gyógyszereket (például androgén szteroidokat) szed, a genetikai nő több férfi.
- Bizonyos hormonok termelésének hiánya az embrió nőstény testtípusú fejlődéséhez vezethet, függetlenül a genetikai szextől.
- A tesztoszteron sejt receptorok hiánya. Még ha a test a fizikai hím kialakulásához szükséges hormonokat hozza létre, a szervezet nem reagál ezekre a hormonokra. Ez egy női testtípust eredményez, még akkor is, ha a genetikai nem férfi.
Otthoni ápolás
Ennek az állapotnak a lehetséges társadalmi és pszichológiai hatásai miatt a szülőknek döntenie kell arról, hogy a diagnózis után korán felemelik-e a gyermeket hím vagy nő. A legjobb, ha ez a döntés az élet első néhány napján történik. Ez azonban fontos döntés, így a szülőknek nem szabad rohanniuk.
Mikor forduljon orvoshoz
Lépjen kapcsolatba az egészségügyi szolgáltatóval, ha aggódik a gyermek külső nemi szervei vagy gyermeke megjelenése miatt:
- Több mint 2 hetet vesz igénybe a születési súlyának visszanyerésére
- Hányás
- Dehidratáltnak tűnik (a száj belsejében száraz, sírás nélkül könnyek, kevesebb, mint 4 nedves pelenka 24 órán keresztül, a szemek elsüllyedtek)
- Csökkent étvágy
- Kék varázslattal rendelkezik (rövid idő, amikor a vérbe csökken a vér mennyisége)
- Légzési zavarokkal jár
Ezek mind a veleszületett mellékvese hiperplázia jelei lehetnek.
Az első jól kipróbálás során kétértelmű nemi szervek fedezhetők fel.
Mit várhat az irodai látogatása során?
A szolgáltató fizikai vizsgálatot végez, amely feltárhatja a nem tipikus hímnemű vagy tipikus nőstény nemi szerveket, de valahol a kettő között.
A szolgáltató kórtörténeti kérdéseket tesz fel a kromoszóma-rendellenességek azonosításához. A kérdések a következők lehetnek:
- Van-e családtörténeti vetélés?
- Van-e családtörténeti csendélet?
- Van-e olyan korai halálozás története?
- Van-e családtagja olyan csecsemők, akik az élet első néhány hetében haltak meg, vagy akiknek kétértelmű nemi szervei voltak?
- Vannak-e olyan családtörténeti események, amelyek kétértelmű nemi szerveket okoznak?
- Milyen gyógyszereket szed az anya a terhesség előtt vagy alatt (különösen a szteroidok)?
- Milyen más tünetek vannak jelen?
A genetikai vizsgálat meghatározhatja, hogy a gyermek genetikai férfi vagy nő. Gyakran kis mennyiségű sejtet kaphatunk le a gyermek arcán belül a vizsgálathoz. Ezeknek a sejteknek a vizsgálata elég gyakran ahhoz, hogy meghatározza a csecsemő genetikai nemét. A kromoszóma-analízis egy szélesebb körű teszt, amely megkérdőjelezhető esetekben szükséges lehet.
Endoszkópia, hasi röntgen, hasi vagy medencei ultrahang és hasonló vizsgálatok szükségesek a belső nemi szervek jelenlétének vagy hiányának meghatározásához (mint például a nem kivágott herék).
A laboratóriumi vizsgálatok segíthetnek meghatározni, hogy a reproduktív szervek milyen jól működnek. Ez magában foglalhatja a mellékvese- és a gonadális szteroidok vizsgálatát is.
Bizonyos esetekben szükség lehet laparoszkópiára, feltáró laparotomiára vagy a gonádok biopsziájára, hogy meggyőződjenek a nem egyértelmű nemi szerveket okozó betegségekről.
Az októl, a műtétektől, a hormonpótlástól vagy más kezelésektől függően olyan körülményeket lehet kezelni, amelyek kétértelmű nemi szerveket okozhatnak.
Néha a szülőknek ki kell választaniuk, hogy a gyermeket hím vagy nősténynek tekintik-e (függetlenül a gyermek kromoszómáitól). Ez a választás nagy társadalmi és pszichológiai hatással lehet a gyermekre, így a tanácsadás a leggyakrabban ajánlott.
Jegyzet: Gyakran technikailag könnyebb kezelni (és ezért emelni) a nőstényt. Ez azért van, mert a sebész számára könnyebb a női nemi szervek készítése, mint a férfi nemi szervek készítése. Ezért néha ez akkor is ajánlott, ha a gyermek genetikailag hím. Ez azonban nehéz döntés. A családjával, gyermeke szolgáltatójával, a sebészével, gyermeke endokrinológusával és más egészségügyi csapat tagjaival meg kell beszélnie.
Alternatív nevek
Nemi szervek - kétértelműek
képek
A hüvely és a vulva fejlődési rendellenességei
Irodalom
Diamond DA, Yu RN. A szexuális fejlődés rendellenességei: etiológia, értékelés és orvosi kezelés. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, szerk. Campbell-Walsh Urológia. 11. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 150. fejezet.
Fehér számítógép. A veleszületett mellékvese hiperplázia és a kapcsolódó rendellenességek. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 575. fejezet.
Fehér számítógép. A szexuális fejlődés zavarai. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil Medicine. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 233. fejezet.
Witchel SF, Lee PA. Kétértelmű nemi szervek. In: Sperling MA, ed. Gyermek Endokrinológia. 4. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: 5. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2017.04.24
Aktualizálta: Liora C Adler, MD, gyermekgyógyászati sürgősségi orvos, Joe DiMaggio Gyermekkórház, Hollywood, FL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.