Tartalom
Az autoszomális recesszív az egyik módja annak, hogy a tulajdonságokat, rendellenességeket vagy betegségeket a családokon keresztül lehet továbbítani.
Az autoszomális recesszív rendellenesség azt jelenti, hogy a kóros gén két példányának jelen kell lennie ahhoz, hogy a betegség vagy a tulajdonság fejlődjön.
Információ
Egy adott betegség, állapot vagy tulajdonság öröklődése az érintett kromoszóma típusától függ. A két típus az autoszomális kromoszómák és a nemi kromoszómák. Ez attól is függ, hogy a tulajdonság domináns vagy recesszív.
Az első 22 nonsex kromoszóma egyikében lévő gén mutációja autoszomális rendellenességhez vezethet.
A gének párban vannak. Az egyes párokban egy gén származik az anyától, és a másik gén az apától származik. A recesszív öröklés azt jelenti, hogy a párban lévő mindkét génnek rendellenesnek kell lennie ahhoz, hogy betegséget okozzon. A párban csak egy hibás génnel rendelkező embereket hordozóknak nevezzük. Ezeket az embereket leginkább nem érinti az állapot. Azonban a kóros gént átadhatják gyermekeiknek.
A TRAIT ÁLLÁSÁNAK SZEREPEI
Ha olyan szülőknél született, akik ugyanazt az autoszomális recesszív változást hordozzák (mutáció), akkor 1/4 esélye van abnormális gén örökölésére mindkét szülőtől és a betegség kialakulásától. 50% -os (1/2) esélye van egy kóros gén öröklésére. Ez egy hordozó.
Más szavakkal: egy olyan párnak született gyermek esetében, aki mindkét gént hordozza (de nem rendelkezik betegség jeleivel), az egyes terhességek várható eredménye:
- 25% esélye annak, hogy a gyermek két normál génnel születik (normál)
- 50% esélye annak, hogy a gyermek egy normális és egy abnormális génnel (hordozó, betegség nélkül) születik
- 25% esélye annak, hogy a gyermek két rendellenes génnel születik (a betegség kockázata)
Megjegyzés: Ezek az eredmények nem azt jelentik, hogy a gyerekek biztosan hordozók lennének, vagy súlyosan érintik őket.
Alternatív nevek
Genetika - autoszomális recesszív; Öröklés - autoszomális recesszív
képek
X-kapcsolt recesszív genetikai hibák
Genetika
Irodalom
Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinikai genomika. In: Rakel RE, Rakel DP, szerk. A családi orvoslás tankönyve. 9. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 43. fejezet.
Groden J, Gocha AS, Croce CM. Emberi alapvető genetika és öröklési minták. In: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, szerk. Creasy és Resnik anyai-magzati gyógyszerei: alapelvek és gyakorlat. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: 1. fejezet.
Korf BR. A genetika alapelvei. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil Medicine. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 40. fejezet.
Felülvizsgálati dátum: 1/10/2018
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.