Tartalom
Az autoszomális domináns az egyik módja annak, hogy egy vonás vagy rendellenesség átadható a családokon keresztül.
Egy autoszomális domináns betegség esetén, ha csak egy szülőtől kapja meg a kóros gént, akkor a betegséget meg lehet szerezni. Gyakran előfordul, hogy az egyik szülőnek is lehet a betegsége.
Információ
Egy betegség, állapot vagy tulajdonság öröklődése az érintett kromoszóma típusától (nonsex vagy nemi kromoszóma) függ. Ez attól is függ, hogy a tulajdonság domináns vagy recesszív.
Egyetlen szülő bármelyik első non-xx (autoszomális) kromoszómájának egyik abnormális génje autoszomális rendellenességet okozhat.
A domináns öröklés azt jelenti, hogy az egyik szülő abnormális génje betegséget okozhat. Ez akkor is előfordul, ha a másik szülő megfelelő génje normális. Az abnormális gén dominál.
Ez a betegség új állapotként is előfordulhat a gyermekben, ha egyik szülő sem rendelkezik abnormális génnel.
Az autoszomális domináns állapotú szülőnek 50% esélye van arra, hogy gyermeke legyen az állapotban. Ez minden terhességre igaz.
Ez azt jelenti, hogy minden gyermek kockázata a betegségre nem függ attól, hogy testvérüknek van-e betegsége.
Azok a gyermekek, akik nem öröklik meg az abnormális gént, nem fognak fejlődni vagy továbbadni a betegséget.
Ha valakit autoszomális domináns betegséggel diagnosztizálnak, szüleiket is meg kell vizsgálni az abnormális génre vonatkozóan.
Az autoszomális domináns rendellenességek példái közé tartozik a Marfan-szindróma és az 1. típusú neurofibromatózis.
Alternatív nevek
Öröklés - autoszomális domináns; Genetika - autoszomális domináns
képek
Autoszomális domináns gének
Irodalom
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Az egygénes öröklés mintái. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson és Thompson genetika az orvostudományban. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 7. fejezet.
Scott DA, Lee B. A genetikai átviteli minták. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 80. fejezet.
Felülvizsgálati dátum: 1/10/2018
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.