Tartalom
A genetika az öröklés tanulmányozása, a szülő egy bizonyos génjeinek a gyermekeiknek való eljuttatása. A személy megjelenését - magasságot, hajszínt, bőrszínt és szemszínt - gének határozzák meg. Az öröklés által érintett egyéb jellemzők:
- Bizonyos betegségek bekövetkezésének valószínűsége
- Mentális képességek
- Természetes tehetségek
A családon keresztül (öröklött) átadott rendellenes tulajdonság (anomália):
- Nincs hatással az egészségre vagy a jólétre. Például, a tulajdonság csak akkor okozhat fehér hajfoltot, vagy egy fülbevalót, amely a szokásosnál hosszabb.
- Csak kismértékű hatása van, mint például a színvakság.
- Jelentős hatása van az Ön minőségére vagy az élethosszra.
A legtöbb genetikai rendellenesség esetében tanácsos a genetikai tanácsadás. Sok pár is prenatális diagnózist kíván keresni, ha egyiküknek genetikai rendellenessége van.
Információ
Az emberek 46 kromoszómájú sejteket tartalmaznak. Ezek két kromoszómából állnak, amelyek meghatározzák, hogy milyen neműek (X és Y kromoszómák), és 22 pár nonsex (autoszomális) kromoszóma. A férfiak "46, XY" és a "46, XX." A kromoszómák a DNS-nek nevezett genetikai információ szálakból állnak. Minden kromoszóma DNS-gént tartalmaz. A gének hordozzák a szervezet által szükséges információkat bizonyos fehérjék előállításához.
Az autoszomális kromoszómák mindegyik párja tartalmaz egy kromoszómát az anyától és az egyiktől az apától. A párban lévő minden kromoszóma alapvetően azonos információt hordoz; azaz minden kromoszóma-pár azonos génekkel rendelkezik. Néha ezeknek a géneknek kisebb változatai vannak. Ezek a variációk a DNS-szekvencia kevesebb, mint 1% -ában fordulnak elő. Az ilyen variációkat mutató gének allélnek nevezhetők.
E változatok némelyike abnormális gént eredményezhet. Egy abnormális gén abnormális fehérjéhez vagy normális fehérje rendellenes mennyiségéhez vezethet. Egy pár autoszomális kromoszómában minden génnek két példánya van, az egyik a szülőtől. Ha e gének egyike abnormális, a másik annyi fehérjét képes előállítani, hogy a betegség ne alakuljon ki. Amikor ez megtörténik, az abnormális gént recesszívnek nevezik. A recesszív gének autoszomális recesszív mintázatban öröklődnek. Ha a kóros gén két példánya van jelen, a betegség kialakulhat.
Ha azonban csak egy kóros génre van szükség a betegség előidézéséhez, ez domináns örökletes rendellenességhez vezet. Egy domináns rendellenesség esetén, ha egy kóros gén öröklődik az anyától vagy az apától, a gyermek valószínűleg megmutatja a betegséget.
Az egy abnormális génnel rendelkező személyt heterozigótanak nevezik az adott gén számára. Ha egy gyermek abnormális recesszív betegség gént kap mindkét szülőtől, a gyermek megmutatja a betegséget, és homozigóta (vagy heterozigóta) lesz a gén számára.
GENETIKAI Zavarok
Szinte minden betegségnek genetikai összetevője van. Az összetevő jelentősége azonban változó. Azok a rendellenességek, amelyekben a gének fontos szerepet játszanak (genetikai betegségek), a következők szerint osztályozhatók:
- Egygénhibák
- Kromoszóma-rendellenességek
- multifaktoriális
Egyetlen gén rendellenesség (más néven Mendeli rendellenesség) egy adott gén hibája miatt következik be. Az egyszeri génhibák ritkák. Mivel azonban több ezer ismert génbetegség van, ezek együttes hatása jelentős.
Az egygénes rendellenességeket a családokban történő továbbadásuk jellemzi. A gén öröklésének 6 alapmintája van:
- Autoszomális domináns
- Autoszomális recesszív
- X-kapcsolt domináns
- X-kapcsolt recesszív
- Y-kapcsolt öröklés
- Anyai (mitokondriális) öröklés
A gén megfigyelt hatását (egy rendellenesség megjelenését) fenotípusnak nevezzük.
Az autoszomális domináns öröklésben a rendellenességek vagy rendellenességek általában minden generációban jelennek meg. Minden alkalommal, amikor az érintett szülő, akár férfi, akár nő, gyermeke van, a gyermeknek 50% esélye van a betegség öröklésére.
A recesszív betegség génjének egy példányával rendelkező embereket hordozóknak nevezzük. A hordozóknak általában nincsenek a betegség tünetei. A gént azonban gyakran érzékeny laboratóriumi vizsgálatokkal találhatjuk meg.
Az autoszomális recesszív öröklés során az érintett egyének szülõi nem mutatják a betegséget (ezek hordozók). Átlagosan, a terhesség kialakulásának esélye, hogy a betegszülők szülők gyermekei lehetnek, a terhesség 25% -a. A férfiak és a nők egyaránt valószínűleg érintettek. A gyermeknek autoszomális recesszív rendellenesség tüneteihez a gyermeknek mindkét szülőnek be kell vennie az abnormális gént. Mivel a legtöbb recesszív zavar ritkán fordul elő, a gyermeknek nagyobb a recesszív betegség kockázata, ha a szülők kapcsolatban állnak. A kapcsolódó személyek nagyobb valószínűséggel örökölték ugyanazt a ritka gént egy közös ősből.
Az X-kapcsolt recesszív öröklésben a betegség megszerzésének esélye sokkal magasabb a férfiaknál, mint a nőknél. Mivel az abnormális gént az X (női) kromoszómán tartják, a férfiak nem adják át fiaiknak (akik megkapják az Y kromoszómát az apjuktól). Azonban továbbítják a lányaiknak. A nőknél egy normál X kromoszóma jelenléte elfedi az X kromoszóma hatását az abnormális génnel. Szóval, az érintett ember szinte minden leánya normálisnak tűnik, de az abnormális gén minden hordozója. Minden alkalommal, amikor ezek a lányok fiakat viselnek, 50% esély van arra, hogy a fiú megkapja az abnormális gént.
Az X-hez kapcsolódó domináns öröklés esetén az abnormális gén a nőstényekben is megjelenik, még akkor is, ha van egy normális X-kromoszóma is. Mivel a férfiak átadják az Y kromoszómát a fiaiknak, az érintett férfiak nem érintik a fiakat. Mindegyikük leányt érinti. Az érintett nők fiainak vagy leányainak 50% esélye lesz a betegségre.
PÉLDÁK EGYES GÉPJELZÉSEKTŐL
Autoszomális recesszív:
- ADA-hiány (néha „buborék” -beteg).
- Alfa-1-antitripszin (AAT) hiány
- Cisztás fibrózis (CF)
- Fenilketonuria (PKU)
- Sarlósejtes vérszegénység
X-kapcsolt recesszív:
- Duchenne izomsorvadás
- A hemofília
Autoszomális domináns:
- Családi hypercholesterolemia
- Marfan-szindróma
X-kapcsolt domináns:
Csak néhány, ritka betegség az X-kapcsolt domináns. Ezek közül az egyik a hipofoszfatémiás görcsök, más néven D-vitamin-rezisztens görcsök.
CHROMOSOMÁLIS Zavarok
A kromoszóma-rendellenességek esetében a hiba a teljes kromoszóma- vagy kromoszóma-szegmensben lévő gének túlzott vagy hiányos oka.
A kromoszomális zavarok a következők:
- 22q11,2 mikrodeletion szindróma
- Down-szindróma
- Klinefelter-szindróma
- Turner-szindróma
TULAJDONSÁGOK
A leggyakoribb betegségek közül számos gén és a környezetben fellépő tényezők kölcsönhatásai (például az anyai betegségek és a gyógyszerek) okozzák. Ezek tartalmazzák:
- Asztma
- Rák
- Szívkoszorúér-betegség
- Cukorbetegség
- Magas vérnyomás
- ütés
MITOCHONDRIAL DNS-kapcsolt zavarok
A mitokondriumok kis testek, amelyek a szervezet többségében megtalálhatók. A sejtek energiatermeléséért felelősek. A mitokondriumok saját DNS-t tartalmaznak.
Az elmúlt években számos rendellenességet kimutattak a mitokondriális DNS változásaiból (mutációk). Mivel a mitokondriumok csak a nőstény tojásból származnak, a legtöbb mitokondriális DNS-zel kapcsolatos rendellenességet az anya adja át.
A mitokondriális DNS-sel kapcsolatos rendellenességek bármilyen korban jelentkezhetnek. Számos tünetük és jelük van. Ezek a zavarok:
- Vakság
- Fejlesztési késedelem
- Emésztőrendszeri problémák
- Halláskárosodás
- Szívritmus-problémák
- Metabolikus zavarok
- Alacsony termetű
Néhány más rendellenességet is neveznek mitokondriális rendellenességeknek, de nem tartalmaznak mutációkat a mitokondriális DNS-ben. Ezek a rendellenességek leggyakrabban egyetlen génhiba. Ezek ugyanolyan öröklődési mintázatot követnek, mint a többi egyedi génbetegség. A legtöbb autoszomális recesszív.
Alternatív nevek
homozigóta; Öröklés; heterozigóta; Öröklési minták; Öröklés és betegség; Öröklődő; Genetikai markerek
képek
Genetika
Irodalom
Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinikai genomika. In: Rakel RE, Rakel DP, szerk. A családi orvoslás tankönyve. 9. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 43. fejezet.
Korf BR. A genetika alapelvei. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil Medicine. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 40. fejezet.
Scott DA, Lee B. A gyermekgyógyászat genetikai megközelítése. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 78. fejezet.
Felülvizsgálati dátum: 1/10/2018
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.