Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2017.06.08
Ellis-van Creveld szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a csontnövekedést.
Okoz
Ellis-van Creveld-et családok (öröklött) átadják. A 2 Ellis-van Creveld szindróma-génből származó hibák egyike (EVC és EVC2). Ezek a gének egymás mellett helyezkednek el ugyanazon a kromoszómán.
A betegség súlyossága személyenként változik. Az állapot legmagasabb aránya a Lancaster megye, a Pennsylvania-i régi rendű amish népesség körében látható. Ez az általános népességben meglehetősen ritka.
Tünetek
A tünetek a következők lehetnek:
- A szájszáj vagy a szájpad
- Epispadias vagy undescended herék (cryptorchidism)
- Extra ujjak (polydactyly)
- A mozgás korlátozott tartománya
- Köröm problémák, beleértve a hiányzó vagy deformált körmöket
- Rövid karok és lábak, különösen az alkar és az alsó lábszár
- Rövid magasság, 1,5 és 1,5 méter magas
- Ritka, hiányzó vagy finom texturált haj
- A fogak rendellenességei, mint például a fogak, széles körben elhelyezkedő fogak
- A születéskor jelen lévő fogak (szülő fogak)
- Késleltetett vagy hiányzó fogak
Vizsgák és tesztek
Ennek a feltételnek a jelei a következők:
- Növekedési hormon hiány
- A szívelégtelenségek, mint például a szívben lévő lyuk (a pitvari elválasztás hibája) az esetek mintegy felében fordulnak elő
Vizsgálatok:
- Mellkas röntgen
- echocardiogram
- A két EVC-gén egyikében a genetikai vizsgálatok elvégezhetők mutációk esetén
- Csontváz röntgen
- Ultrahang
- vizeletvizsgálat
Kezelés
A kezelés attól függ, hogy melyik testrendszert érinti, valamint a probléma súlyosságát. A betegség önmagában nem kezelhető, de számos szövődmény kezelhető.
Támogató csoportok
Sok közösség rendelkezik EVC támogató csoportokkal. Kérdezze meg egészségügyi szolgáltatójától vagy helyi kórházától, hogy van-e az Ön területén.
Outlook (előrejelzés)
Sok ilyen állapotú csecsemő korai gyermekkorban hal meg. Leggyakrabban ez egy kis mellkasi vagy szívhiba következménye. A születéskor gyakori.
Az eredmény attól függ, hogy melyik testrendszer van benne, és milyen mértékben vesz részt a testrendszer. Mint a csontokat vagy a fizikai struktúrát magában foglaló számos genetikai állapot, az intelligencia normális.
Lehetséges komplikációk
A komplikációk magukban foglalhatják:
- Csont rendellenességek
- Légzési nehézség
- A veleszületett szívbetegség (CHD), különösen a pitvari septalis defektus (ASD)
- Vesebetegség
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja szolgáltatóját, ha gyermeke tünetei vannak a szindrómában. Ha családtörténetében EVC-szindróma van, és gyermeke tünetei vannak, látogasson el a szolgáltatójába.
A genetikai tanácsadás segíthet a családoknak megérteni a személy állapotát és gondozását.
Megelőzés
Genetikai tanácsadás ajánlott a magas kockázatú csoportból érkező leendő szülőknek, vagy akiknek családi története az EVC szindróma.
Alternatív nevek
Chondroektodermális diszplázia; EVC
képek
Polydactyly - egy csecsemő keze
Kromoszómák és DNS
Irodalom
Horton WA, Hecht JT. Olyan rendellenességek, amelyeknél a hiányosságok rosszul megértettek vagy ismeretlenek. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 700. fejezet.
Jones KL, Jones MC, DelCampo M. Osteochondrodysplasias. In: Jones KL, Jones MC, DelCampo M, szerk. Smith felismerhető mintái az emberi malformációról. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: K. fejezetek
Felülvizsgálat dátuma: 2017.06.08
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.