Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2017.06.08
A Bassen-Kornzweig-szindróma egy ritka betegség, amelyet a családok átadnak. A személy nem tudja teljes mértékben felszívni a táplálkozási zsírokat a belekben.
Okoz
A Bassen-Kornzweig-szindrómát egy gén hibája okozza, amely a szervezetnek lipoproteineket (fehérjével kombinált zsírmolekulákat) hoz létre. A hiba megnehezíti a szervezet számára a zsír és az esszenciális vitaminok megfelelő emésztését.
Tünetek
A tünetek a következők:
- Kiegyensúlyozási és koordinációs nehézségek
- A gerinc görbülete
- A látás romlása az idő múlásával
- Fejlesztési késedelem
- A csecsemő korában nem sikerül (növekedni)
- Izomgyengeség
- Szegény izom koordináció, amely általában 10 éves kor után alakul ki
- Kiálló has
- Elmosódott beszéd
- A széklet rendellenességei, beleértve a zsíros székleteket is, amelyek halvány színben jelennek meg, habos széklet és abnormálisan szagú széklet
Vizsgák és tesztek
Károsodhat a szem retina (retinitis pigmentosa).
A feltétel diagnosztizálásához szükséges tesztek a következők:
- Apolipoprotein B vérvizsgálat
- Vérvizsgálatok vitaminhiányok keresésére (zsírban oldódó A, D, E és K vitaminok)
- "Vörösvérsejtek" ívsejtes malformációja (akantocitózis)
- Teljes vérszám (CBC)
- Koleszterin vizsgálatok
- elektromiográfia
- Szemvizsgálat
- Idegvezetési sebesség
- Székletminta-elemzés
Genetikai tesztek állhatnak rendelkezésre a mutációk esetében a MTP gén.
Kezelés
A kezelés nagy mennyiségben tartalmaz zsírban oldódó vitaminokat (A-vitamin, D-vitamin, E-vitamin és K-vitamin) tartalmazó vitamin-kiegészítőket.
A linolsav-kiegészítők szintén ajánlottak.
Az ilyen állapotú embereknek egy táplálkozási tanácsadóval kell beszélniük. A gyomorproblémák megelőzéséhez étrend-változásokra van szükség. Ez magában foglalhatja bizonyos típusú zsírok bevitelének korlátozását.
A közepes láncú trigliceridek kiegészítéseit egészségügyi szolgáltató felügyelete alatt végzik. Ezeket óvatosan kell alkalmazni, mert májkárosodást okozhatnak.
Outlook (előrejelzés)
Mennyire jól függ az ember az agy és az idegrendszeri problémák mennyiségétől.
Lehetséges komplikációk
A komplikációk magukban foglalhatják:
- Vakság
- Mentális romlás
- A perifériás idegek működésének elvesztése, koordinálatlan mozgás (ataxia)
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja fel szolgáltatóját, ha a csecsemője vagy gyermeke ennek a betegségnek a tüneteit észleli. A genetikai tanácsadás segíthet a családoknak megérteni annak öröklésének állapotát és kockázatait, és megtanulhatja, hogyan kell gondoskodni a személyről.
Megelőzés
A zsírban oldódó vitaminok nagy dózisa lassíthatja bizonyos problémák, például a retina károsodását és a látás csökkenését.
Alternatív nevek
abétalipoproteinémiában; Acanthocytosis; Apolipoprotein B hiány
Irodalom
Branski D. A malabszorpciós rendellenességek. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 338. fejezet.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Hibák a lipidek metabolizmusában. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 86. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2017.06.08
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.