Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 8/5/2018
Az Alström-szindróma nagyon ritka betegség. A családok (öröklött) átadják. Ez a betegség vaksághoz, süketséghez, cukorbetegséghez és elhízáshoz vezethet.
Okoz
Az Alström-szindróma öröklődik autoszomális recesszív módon. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőnek át kell adnia a hibás gén (ALMS1) egy példányát, hogy ezt a betegséget el tudja érni.
Nem ismert, hogy a hibás gén okozza a rendellenességet.
Az állapot nagyon ritka.
Tünetek
Ezen állapot gyakori tünetei a következők:
- Vakok vagy súlyos látáskárosodás a csecsemőkorban
- Sötét bőrfoltok (acanthosis nigricans)
- Süketség
- Károsodott szívfunkció (kardiomiopátia), amely szívelégtelenséghez vezethet
- Elhízottság
- Progresszív veseelégtelenség
- Lassított növekedés
- Gyermekkori vagy 2-es típusú cukorbetegség tünetei
Esetenként előfordulhatnak az alábbiak is:
- Gasztrointesztinális reflux
- Hypothyreosis
- Májfunkció
- Kis pénisz
Vizsgák és tesztek
Egy szemorvos (szemész) megvizsgálja a szemet. A személynek csökkent látása lehet.
A tesztek elvégezhetők a következők ellenőrzésére:
- Vércukorszint (a hiperglikémia diagnosztizálásához)
- Meghallgatás
- Szívfunkció
- Pajzsmirigy funkció
- Triglicerid szintek
Kezelés
Erre a szindrómára nincs specifikus kezelés. A tünetek kezelése:
- Cukorbetegség gyógyszere
- Hallókészülék
- Szívgyógyászat
- Pajzsmirigy hormoncsere
Támogató csoportok
Alström szindróma International - www.alstrom.org
Outlook (előrejelzés)
Az alábbiak valószínűleg fejlődnek:
- Süketség
- Állandó vakság
- 2-es típusú diabétesz
A vese és a májelégtelenség súlyosbodhat.
Lehetséges komplikációk
Lehetséges komplikációk:
- A cukorbetegség komplikációi
- Koronária betegség (cukorbetegség és magas koleszterinszint)
- Fáradtság és légszomj (ha nem kezelik a rossz szívfunkciót)
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja fel egészségügyi szolgáltatóját, ha Önnek vagy gyermekének cukorbetegség tünetei vannak. A diabétesz gyakori tünetei a megnövekedett szomjúság és a vizelés. Azonnal forduljon orvoshoz, ha úgy gondolja, hogy gyermeke nem látja vagy hallja rendesen.
Irodalom
Farooqi IS, O'Rahilly S. Az elhízással kapcsolatos genetikai szindrómák. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM és munkatársai, eds. Endokrinológia: felnőtt és gyermek. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 28. fejezet.
Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Örökletes chorioretinalis disztrófia. In: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, szerk. A retina atlasz. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 2. fejezet.
Torres VE, Harris PC. A vese cisztás betegségei. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, szerk. Brenner és a rektor a vese. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 46. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 8/5/2018
Aktualizálta: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Gyermekgyógyászati Klinikai Professzor, Washingtoni Egyetem Orvostudományi Iskola, Seattle, WA. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.