Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálati dátum: 1/10/2018
Noonan-szindróma olyan betegség, amely családon keresztül átadható (örökölt). A test számos részének rendellenesen fejlődik.
Okoz
Noonan-szindróma számos gén hibájához kapcsolódik. Általánosságban elmondható, hogy a növekedésben és fejlődésben szerepet játszó egyes fehérjék ezeknek a gének változásainak következtében túlaktívak.
Noonan-szindróma egy autoszomális domináns állapot. Ez azt jelenti, hogy csak egy szülőnek kell átadnia a nem dolgozó gént, hogy a gyermek szindrómát kapjon. Néhány eset azonban nem örökölhető.
Tünetek
A tünetek a következők:
- Késleltetett pubertás
- Lejtős vagy széles szemmel
- Hallásvesztés (változó)
- Alacsony vagy rendellenes alakú fülek
- Enyhe szellemi fogyatékosság (az esetek mintegy 25% -ában)
- A szemhéjak elzáródása (ptosis)
- Alacsony termetű
- Kis pénisz
- Nem tapasztalt herék
- Szokatlan mellkasi forma (leggyakrabban egy pektus excavatumnak nevezett elsüllyedt mellkas)
- Webbed és rövid megjelenésű nyak
Vizsgák és tesztek
Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgát végez. Ez szívbetegség jeleit mutathatja a csecsemő születése óta. Ezek közé tartozhatnak a pulmonalis stenosis és a pitvari septalis defektus.
A tesztek a tünetektől függenek, de lehetnek:
- Vérlemezke-szám
- Véralvadási faktor teszt
- EKG, mellkasi röntgen vagy echocardiogram
- Hallásvizsgálatok
- Növekedési hormon szintek
A genetikai vizsgálat segíthet diagnosztizálni ezt a szindrómát.
Kezelés
Nincs specifikus kezelés. A szolgáltató javasolja a kezelést a tünetek enyhítésére vagy kezelésére. Noonan-szindrómás betegeknél a növekedési hormon sikeresen alkalmazható a rövid magasság kezelésére.
Támogató csoportok
A Noonan-szindróma Alapítvány olyan hely, ahol az ilyen körülményekkel foglalkozó emberek információt és forrásokat találhatnak.
Lehetséges komplikációk
A komplikációk magukban foglalhatják:
- Rendellenes vérzés vagy véraláfutások
- Folyadék képződése a test szöveteiben (lymphedema, cisztás higroma)
- A csecsemőkben nem virágzik
- Leukémia és más rákok
- Kevés önbizalom
- Fogyatékosság férfiaknál, ha mindkét herék alulmaradtak
- Problémák a szív szerkezetével
- Alacsony magasság
- A fizikai tünetek okozta társadalmi problémák
Mikor forduljon orvoshoz
Ez az állapot a korai csecsemővizsgálatok során is megtalálható. A Noonan-szindróma diagnosztizálásához gyakran szükséges genetikus.
Megelőzés
A Noonan-szindróma családtörténetével rendelkező párok esetleg gyermekgondozás előtt fontolóra veszik a genetikai tanácsadást.
képek
Pectus excavatum
Irodalom
Ali O, Donohoue PA. A herék hipofunkciója. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 583. fejezet.
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. A normál és aberráns növekedés a gyermekeknél. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, szerk. Williams Endokrinológiai tankönyv. 13. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 24. fejezet.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetikai rendellenességek és dysmorf állapotok. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, szerk. Zitelli és Davis gyermekgyógyászati diagnózisának atlaszja. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. fejezet.
Felülvizsgálati dátum: 1/10/2018
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.