Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2016.06.26
Pierre Robin szekvencia (vagy szindróma) olyan állapot, amelyben a csecsemőnek kisebb a normális alsó állkapcsa, a nyelv, amely a torokba esik, és a légzési nehézség. A születéskor jelen van.
Okoz
Pierre Robin szekvencia pontos okai nem ismertek. Ez számos genetikai szindróma része lehet.
Az alsó állkapocs a születés előtt lassan alakul ki, de az élet első néhány évében gyorsabban nőhet.
Tünetek
Ennek a feltételnek a tünetei a következők:
- Szájpadhasadék
- Magas ívű szájpad
- Az állkapocs nagyon kicsi, egy kis állát
- Az állkapocs, ami messze van a torkában
- Ismételt fülfertőzések
- Kis nyílás a száj tetőjében, ami a fojtást vagy a folyadékot az orron keresztül jön vissza
- A gyermek születésekor megjelenő fogak
- A nyelv az állkapocshoz képest nagy
Vizsgák és tesztek
Egy egészségügyi szolgáltató gyakran diagnosztizálja ezt a feltételt fizikai vizsga során. A genetikai szakemberrel való konzultáció kizárhatja a szindrómával kapcsolatos egyéb problémákat.
Kezelés
NE tegye a csecsemőket ebbe a állapotba a hátukon. Ennek célja, hogy megakadályozzák, hogy nyelvük lehulljon a légutakba.
Mérsékelt esetekben a gyermeknek az orron és a légutakon keresztül kell elhelyeznie egy csövet, hogy elkerülje a légúti elzáródást. Súlyos esetekben a felső légutak elzáródásának megakadályozására műtétre van szükség. Néhány gyermeknek műtétre van szüksége, hogy lyuk legyen a légutakban, vagy mozgassa az állkapcsát.
A táplálást nagyon óvatosan kell végezni, hogy elkerüljék a folyadékok légzését és légzését. A fojtás megakadályozása érdekében a gyermeket a csövön keresztül kell táplálni.
Támogató csoportok
A következő erőforrások további információkat nyújtanak a Pierre Robin szekvenciáról:
- TÉNYEK: A Nemzeti Craniofacial Egyesület - www.faces-cranio.org/Disord/PierreRobin.htm
- A Cleft Palate Alapítvány - www.cleftline.org
- Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence
Outlook (előrejelzés)
A fulladás és a táplálkozási problémák önmagukban eltűnhetnek az első néhány évben, mivel az alsó állkapocs normálabbra nő. Nagy a kockázata a problémáknak, ha a gyermek légutak nem akadályozódnak.
Lehetséges komplikációk
Ezek a komplikációk előfordulhatnak:
- Légzési nehézségek, különösen, ha a gyermek alszik
- Fojtó epizódok
- Pangásos szívelégtelenség
- Halál
- Takarmányozási nehézségek
- Alacsony vér oxigén- és agykárosodás (légzési nehézség miatt)
- A pulmonalis hypertonia nevű magas vérnyomás típusa
Mikor forduljon orvoshoz
Az ilyen állapotban született csecsemőket gyakran születéskor diagnosztizálják.
Hívja fel szolgáltatóját, ha gyermeke fulladási epizódokkal vagy légzési problémákkal küzd. A légutak elzáródása magas zajt okozhat, amikor a gyermek belélegzik. A bőr kékségét is okozhatja (cianózis).
Emellett hívjon, ha a gyermeknek más légzési problémái vannak.
Megelőzés
Nincs ismert megelőzés. A kezelés csökkentheti a légzési problémákat és a fulladást.
Alternatív nevek
Pierre Robin-szindróma; Pierre Robin komplexum; Pierre Robin anomália
képek
Csecsemő kemény és lágy szájpadok
Irodalom
Purnell CA, Gosain AK. Pierre Robin szekvencia. In: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, szerk. Műanyag sebészet: 3. kötet: Kraniofacialis, fej- és nyaki sebészet és gyermekgyógyászati műtét. 4. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 36. fejezet.
Tinanoff N. Szindrómák szóbeli megnyilvánulásokkal. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 311. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2016.06.26
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.