Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2016.06.26
Az albinizmus a melanin termelés hibája. A melanin egy természetes anyag a szervezetben, amely színt ad a szemednek, a bőrednek és az írisznek.
Okoz
Az albinizmus akkor fordul elő, ha a genetikai hibák közül az egyik a testet nem képes melanin termelésére vagy terjesztésére.
Ezeket a hibákat családon keresztül lehet átadni (örökölni).
Az albinizmus legsúlyosabb formáját az okulocután albinizmusnak nevezik. Az ilyen típusú albinizmussal rendelkező emberek fehér vagy rózsaszín hajjal, bőrrel és írisz színnel rendelkeznek. Látási problémáik vannak.
Az albinizmus egy másik típusa, az 1. típusú szemészeti albinizmus (OA1), csak a szemet érinti. A személy bőr- és szemszíne általában normál tartományban van. A szemvizsgálat azonban azt mutatja, hogy a szem hátoldalán nincs színezés (retina).
A Hermansky-Pudlak-szindróma (HPS) az albinizmus egyik formája, amelyet egyetlen gén megváltoztatása okoz. Ez vérzéses rendellenesség, valamint tüdő-, vese- és bélbetegségek esetén fordulhat elő.
Tünetek
Az albinizmussal rendelkező személynek az egyik ilyen tünete lesz:
- A szem hajában, bőrében vagy íriszében nincs szín
- Könnyebb, mint a normál bőr és a haj
- A hiányzó bőrszín javításai
Az albinizmus sok formája a következő tünetekkel jár:
- Keresztezett szemek
- Fényérzékenység
- Gyors szemmozgás
- Látási problémák vagy funkcionális vakság
Vizsgák és tesztek
A genetikai tesztelés az albinizmus diagnosztizálásának legpontosabb módját kínálja. Az ilyen tesztelés akkor hasznos, ha családi története van az albinizmusnak. Szintén hasznos az emberek bizonyos csoportjaira, akikről ismert, hogy a betegséget kapják.
Az Ön egészségügyi szolgáltatója diagnosztizálhatja a bőrt, hajat és szemet megjelenő állapotát is. A szemorvos nevezett szemorvos elektroretinogramot végezhet. Ez egy olyan teszt, amely felfedheti az albinizmussal kapcsolatos látási problémákat. A diagnózis bizonytalansága esetén a teszt, amelyet vizuálisan kiváltott potenciál tesztnek hívnak, nagyon hasznos lehet.
Kezelés
A kezelés célja a tünetek enyhítése. Ez attól függ, hogy milyen súlyos a rendellenesség.
A kezelés magában foglalja a bőr és a szemek védelmét a naptól. Ezt csináld meg:
- Csökkentse a napégés kockázatát, elkerülve a napsugárzást, és a napsugárzásnak kitett ruhákkal együtt.
- Használjon napfényt, magas napvédő faktorral (SPF).
- Viseljen napszemüveget (UV védett), hogy megkönnyítse a fényérzékenységet.
Szemüvegeket gyakran írnak fel a látási problémák és a szem helyzetének korrigálására. A szokatlan szemmozgások kiküszöbölésére néha ajánlott a szemizom-műtét.
Támogató csoportok
A következő csoportok több információt és erőforrást tudnak nyújtani:
- Az Albinizmus és a Hipopigmentáció Nemzeti Szervezete - www.albinism.org
- NIH / NLM Genetics Home Referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism
Outlook (előrejelzés)
Az albinizmus általában nem befolyásolja az élettartamot. A HPS azonban rövidítheti a személy élettartamát a tüdőbetegség vagy a vérzési problémák miatt.
Az albinizmussal rendelkező emberek korlátozhatják tevékenységüket, mert nem tudják elviselni a napot.
Lehetséges komplikációk
Ezek a komplikációk előfordulhatnak:
- Csökkent látás, vakság
- Bőr rák
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja fel a szolgáltatót, ha van albinizmusa vagy olyan tünetei, mint a fényérzékenység, ami kényelmetlenséget okoz. Emellett hívja fel, ha bármilyen bőrváltozást észlel, amely a bőrrák korai jele lehet.
Megelőzés
Mivel az albinizmus öröklődik, a genetikai tanácsadás fontos. Azoknak a családoknak, akiknek albinizmusa vagy nagyon könnyű színezése van, figyelembe kell venni a genetikai tanácsadást.
Alternatív nevek
Oculocután albinizmus; Szemészeti albinizmus
képek
A melanin
Irodalom
Cheng KP. Szemészet. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, szerk. Zitelli és Davis gyermekgyógyászati diagnózisának atlaszja. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 20. fejezet.
Galbraith SS. Hypopigmentált elváltozások. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 653. fejezet.
Paller AS, Mancini AJ. A pigmentáció zavarai. In: Paller AS, Mancini AJ, szerk. Hurwitz Klinikai gyermekgyógyászat. 5. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 11. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2016.06.26
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.