Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2017.06.27
Az ökodermális diszplázia olyan állapotok csoportja, amelyekben a bőr, a haj, a körmök, a fogak vagy a verejtékmirigyek rendellenesen fejlődnek.
Okoz
Sokféle típusú ektodermális diszplázia létezik. A diszplázia minden típusát bizonyos gének specifikus mutációi okozzák. A diszplázia a sejtek vagy szövetek rendellenes fejlődését jelenti. Az ektodermális diszplázia leggyakoribb formája általában a férfiakat érinti. A betegség egyéb formái egyenlő mértékben érintik a férfiakat és a nőket.
Tünetek
Az ektodermális diszpláziában szenvedő emberek nem tudnak izzadni vagy csökkent izzadságot okozhatnak a verejtékmirigyek hiánya miatt.
A betegségben szenvedő gyermekeknél a testük problémái lehetnek a lázak kezelésében. Még az enyhe betegség is rendkívül magas lázzal jár, mert a bőr nem tud izzadni és szabályozni a hőmérsékletet.
Az érintett felnőttek nem tudják tolerálni a meleg környezetet, és különleges intézkedésekre van szükségük a normális testhőmérséklet fenntartásához.
Attól függően, hogy milyen géneket érint, más tünetek lehetnek:
- Rendellenes körmök
- Rendellenes vagy hiányzó fogak, vagy kevesebb, mint a szokásos fogak száma
- Feszítő ajak
- Csökkent bőrszín (pigment)
- Nagy homlok
- Alacsony orrhíd
- Vékony, ritka haj
- Tanulási nehézségek
- Szegény hallás
- Szegény látás a könnycsepp termelés csökkenésével
- Az immunrendszer gyengülése
Vizsgák és tesztek
Az elvégzendő tesztek a következők:
- A nyálkahártyák biopsziája
- A bőr biopsziája
- Genetikai tesztelés (ez a betegség bizonyos típusaihoz elérhető)
- A fogak vagy csontok röntgensugárzása történhet
Kezelés
Ennek a rendellenességnek nincs külön kezelése. Ehelyett a tüneteket szükség szerint kezelik.
Néhány dolog:
- Viseljen parókát és fogsorokat a megjelenés javítása érdekében.
- Használja a mesterséges könnyeket a normál szakadás cseréjére és a szemek kiszáradásának megelőzésére.
- A törmelék eltávolításához és a fertőzések megelőzéséhez gyakran használjon sóoldat orrspray-t.
- Vegyük a hűtővíz-fürdőket vagy használjunk vízpermeteket a normális testhőmérséklet fenntartásához (a bőrt elpárologtató víz helyettesíti a bőrből elpárolgott izzadás hűtési funkcióját).
Támogató csoportok
Ezek az erőforrások több információt nyújtanak az ektodermális diszpláziákról:
- Ectodermális diszplázia társadalom - www.ectodermaldysplasia.org
- Az Ökotermikus Dysplázia Nemzeti Alapítványa - www.nfed.org
- NIH Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központja - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia
Outlook (előrejelzés)
Az ektodermális diszplázia közös változata nem csökkenti az élettartamát, de állandó figyelmet kell fordítani a hőmérsékletszabályozásra és az ezzel kapcsolatos egyéb problémákra.
Lehetséges komplikációk
Az ebből a feltételből eredő egészségügyi problémák a következők lehetnek:
- A megnövekedett testhőmérséklet okozta agykárosodás
- Magas láz (lázas rohamok) által okozott rohamok
Mikor forduljon orvoshoz
Ha gyermeke tüneteit észleli, hívja fel az egészségügyi szolgáltatót.
Megelőzés
Ha családi anamnézisében ektodermális diszplázia van, és gyermekeket tervez, genetikai tanácsadás ajánlott. Sok esetben az ektodermális diszpláziát lehet diagnosztizálni, míg a baba még a méhben van.
Alternatív nevek
Anhidrotikus ektodermális diszplázia; Krisztus-Siemens-Touraine szindróma; Anondontia; Incontinentia pigmenti
képek
Bőrrétegek
Irodalom
Grange DK. Ectodermális diszplázia. In: Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf BR, szerk. Emery és Rimoin az orvosi genetika alapelvei és gyakorlata. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: 148. fejezet.
Martin KL. Ectodermális diszplázia. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 649. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2017.06.27
Aktualizálta: David L. Swanson, MD, Orvosi bőrgyógyászati alelnök, Dermatológiai docens, Mayo Orvosi Iskola, Scottsdale, AZ. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.