Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálati dátum 2/27/2018
Az örökletes angioödéma ritka, de súlyos probléma az immunrendszerben. A problémát a családok átadják. Duzzanatot okoz, különösen az arc és a légutak, valamint a hasi görcsök.
Okoz
Az angioödéma a csalánkiütéshez hasonló duzzanat, de a duzzanat a bőr alatt van, nem pedig a felszínen.
Az örökletes angioödémát (HAE) a C1-inhibitornak nevezett fehérje alacsony szintje vagy helytelen működése okozza. HAE-vel a véredények érintettek. A HAE-támadás a kéz, a láb, a végtagok, az arc, a bélrendszer, a gége (voicebox) vagy a légcső (szélcső) gyors duzzadásához vezethet.
A duzzanat támadása súlyosabbá válhat a késői gyermekkorban és a serdülőkorban.
Általában családi állapotban van az állapot. A rokonok azonban nem tudhatják a korábbi eseteket, amelyekről egy szülő, nagynéni, nagybátyja vagy nagyszülő váratlan, hirtelen és korai halála lehetett.
Fogászati eljárások, betegség (beleértve a megfázást és az influenzát) és a műtétek HAE-támadásokat okozhatnak.
Tünetek
A tünetek a következők:
- A légutak elzáródása - torok duzzanata és hirtelen rekedtsége
- Ismétlődő ok nélkül ismételje meg a hasi görcsök epizódjait
- A kezek, karok, lábak, ajkak, szemek, nyelv, torok vagy nemi szervek duzzadása
- A belek duzzanata - súlyos lehet, és hasi görcsökhöz, hányáshoz, kiszáradáshoz, hasmenéshez, fájdalomhoz és esetenként sokkhoz vezethet.
- Nem viszkető, vörös kiütés
Vizsgák és tesztek
Vérvizsgálatok (ideális esetben egy epizód során):
- C1 inhibitor funkció
- C1 inhibitor szintje
- Komplement komponens 4
Kezelés
Az antihisztaminok és az angioödémára alkalmazott egyéb kezelések nem működnek jól a HAE esetében. Az epineprin életveszélyes reakciókban alkalmazható. Számos újabb FDA által jóváhagyott kezelés van a HAE számára.
Egyeseket vénán (IV) keresztül adnak, és otthon is alkalmazhatók. Más betegek a bőr alá adott injekciót adnak be.
- Melyik szer kiválasztása a beteg korától és a tünetek megjelenésétől függ.
- Az új gyógyszerek nevei a HAE kezelésére: Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor és Firazyr.
Mielőtt ezek az újabb gyógyszerek rendelkezésre állnának, az androgén gyógyszerek, mint például a danazol, a támadások gyakoriságának és súlyosságának csökkentésére használhatók. Ezek a gyógyszerek segítik a szervezetet, hogy több C1-gátlót termeljenek. Sok nőnek azonban komoly mellékhatása van e gyógyszerekből. Gyermekeknél nem alkalmazható.
Amint támadás következik be, a kezelés fájdalomcsillapítást és intravénás (IV) vonal által adott vénát ad.
Helicobacter pylori, a gyomorban található baktériumok egyfajta hasi rohamokat okozhatnak. Az antibiotikumok a baktériumok kezelésére segítenek csökkenteni a hasi támadásokat.
Támogató csoportok
A következő források több információt nyújtanak a HAE-ről:
- Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
- NIH / NLM Genetics Home Referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-angioedema
- US Örökletes Angioedema Egyesület - www.haea.org/HAEdisease
Outlook (előrejelzés)
A HAE életveszélyes lehet, és a kezelési lehetőségek korlátozottak. Milyen jól befolyásolja az egyén a konkrét tüneteket.
Lehetséges komplikációk
A légutak duzzadása halálos lehet.
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja fel vagy látogassa meg egészségügyi szolgáltatóját, ha gyermeke van, és családtagja van ennek a feltételnek. Emellett hívja fel a HAE tüneteit is.
A légutak duzzanata életveszélyes vészhelyzet. Ha a duzzanat miatt légzési nehézséggel küzd, azonnal forduljon orvoshoz.
Megelőzés
A genetikai tanácsadás hasznos lehet a leendő szülők számára, akiknek a családi élet története a HAE.
Alternatív nevek
Quincke-betegség; HAE - Örökletes angioödéma; Kallikrein inhibitor - HAE; Bradykinin receptor antagonista - HAE; C1-inhibitorok - HAE; Csalánkiütés - HAE
képek
Az antitestek
Irodalom
Dreskin SC. Urticaria és angioödéma. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil Medicine. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 252. fejezet.
Longhurst H, Cicardi M, Craig T és munkatársai; COMPACT kutatók. Az örökletes angioödémás rohamok megelőzése szubkután C1-gátlóval. N Engl. J. Med. 2017-re; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28328347.
Zuraw BL, Christiansen SC. Örökletes angioödéma és bradykinin által közvetített angioödéma. In: Adkinson NF, Bochner BS, Burks AW, szerk. Middleton allergia: alapelvek és gyakorlat. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: 37. fejezet.
Felülvizsgálati dátum 2/27/2018
Aktualizálta: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Orvostudományi docens, Allergia, Immunológia és Reumatológia Osztály, Georgetown Egyetemi Orvosi Iskola, Washington, DC. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.