Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 07/29/2018
A neurodegeneráció az agyi vasfelhalmozódással (NBIA) nagyon ritka idegrendszeri betegségek csoportja. Családokon keresztül (öröklött) kerülnek átadásra. Az NBIA mozgási problémákkal, demenciával és más idegrendszeri tünetekkel jár.
Okoz
Az NBIA tünetei gyermekkorban vagy felnőttkorban kezdődnek.
10 típusú NBIA van. Mindegyik típust egy másik génhiba okozza. A leggyakoribb génhiba a PKAN nevű rendellenességet (pantotenát-kináz-társult neurodegeneráció) okozza.
Az NBIA minden formájú embernek van egy vasfelépítése a bazális ganglionokban. Ez egy olyan terület, amely mélyen az agyban van. Segíti a mozgás vezérlését.
Tünetek
Az NBIA elsősorban mozgási problémákat okoz. Egyéb tünetek lehetnek:
- Elmebaj
- Nehéz beszéd
- A nyelés nehézsége
- Izomproblémák, mint a merevség vagy az akaratlan izomösszehúzódások (dystonia)
- A rohamok
- Remegés
- A látásvesztés, mint például a pigmentos retinitis
- Gyengeség
- Hajlító mozgások
- Toe gyalog
Vizsgák és tesztek
Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgát végez és megkérdezi a tüneteket és a kórtörténetet.
A genetikai tesztek kereshetik a betegséget okozó hibás gént. Ezek a tesztek azonban nem széles körben elérhetők.
Az olyan tesztek, mint az MRI-vizsgálat, segíthetnek kizárni más mozgási rendellenességeket és betegségeket. Az MRI általában vasbetéteket mutat a bazális ganglionokban, és az úgynevezett "tigrisszemnek" nevezik, mivel a lerakódások a szkennelésben láthatók. Ez a jel a PKAN diagnózisára utal.
Kezelés
Az NBIA-ra nincs specifikus kezelés. A vasat kötő gyógyszerek segíthetnek a betegség lassulásában. A kezelés elsősorban a tünetek kezelésére összpontosít.
Támogató csoportok
Az alábbi források további információkat tudnak nyújtani az NBIA-ról:
- Országos Neurológiai Betegségek és Stroke Intézet - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Neurodegeneration-Brain-Iron-Accumululation-Information-Page
- NBIA Betegségek Szövetsége - www.nbiadisorders.org
- NIH Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központja - rarediseases.info.nih.gov/diseases/12570/beta-propeller-proteinassociated-neurodegeneráció
Outlook (előrejelzés)
Az NBIA rosszabbodik és idővel károsítja az idegeket. Ez mozgáshiányhoz és gyakran korai felnőttkori halálhoz vezet.
Lehetséges komplikációk
A tünetek kezelésére használt gyógyszerek szövődményeket okozhatnak. A betegségből való elmozdulás miatt:
- Vérrögök
- Légzőszervi fertőzések
- Bőr lebomlás
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja szolgáltatóját, ha gyermeke fejlődik:
- Fokozott merevség a karokban vagy a lábakban
- Növekvő problémák az iskolában
- Szokatlan mozgások
Megelőzés
A betegség által érintett családok számára ajánlott a genetikai tanácsadás. Nincs ismert módja annak megelőzésére.
Alternatív nevek
Hallervorden-Spatz-betegség; Pantotenát-kinázzal kapcsolatos neurodegeneráció; PKAN; NBIA
Irodalom
Gregory A, Hayflick S. Neurodegeneráció agyi vasfelhalmozódási zavarokkal. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH és munkatársai, szerk. GeneReviews. Seattle (Washington): Washingtoni Egyetem, Seattle; 1993-2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121988. Frissítve 2014. április 24. Hozzáférés 2018. szeptember 5.-ig.
Jankovic J. Parkinson-kór és más mozgási rendellenességek. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, szerk. Bradley neurológiai klinikai gyakorlatában. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 96. fejezet.
NBIA rendellenességek szövetsége. Az NBIA rendellenességek áttekintése. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Hozzáférés 2018. szeptember 5.-ig.
Felülvizsgálat dátuma: 07/29/2018
Aktualizálta: Amit M. Shelat, DO, FACP, FAAN, Neurológus és klinikai neurológia professzora, Stony Brook Egyetem Orvostudományi Iskola, Stony Brook, NY. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.