Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 17/14/2017
A Beckwith-Wiedemann-szindróma olyan növekedési rendellenesség, amely nagy testméretet, nagy szerveket és egyéb tüneteket okoz. Ez veleszületett állapot, ami azt jelenti, hogy születéskor jelen van. A rendellenesség jelei és tünetei némileg eltérnek a gyermekektől.
A csecsemőknél ez a feltétel kritikus időszak lehet, mivel a következő lehetőségek állnak rendelkezésre:
- Alacsony vércukorszint
- Egy fajta sérv, amelyet omphalocele-nek hívnak (ha van)
- Nagyobb nyelv (macroglossia)
- A tumor növekedésének nagyobb mértéke. Wilms daganatok és hepatoblastomák a leggyakoribb tumorok a szindrómás gyermekeknél.
Okoz
A Beckwith-Wiedemann-szindrómát a 11. kromoszóma gének hibája okozza. Az esetek mintegy 10% -át családon keresztül lehet átadni.
Tünetek
A Beckwith-Wiedemann-szindróma jelei és tünetei:
- Nagy méret az újszülött számára
- Vörös születési jel a homlokán vagy a szemhéjakon (nevus flammeus)
- A fülhüvelyekben gyűrődnek
- Nagy nyelv (macroglossia)
- Alacsony vércukorszint
- Hasi falhiba (köldökzsinór vagy omphalocele)
- Egyes szervek bővítése
- A test egyik oldalának túlterjedése (hemihyperplasia / hemihypertrófia)
- A tumor növekedése, mint például Wilms tumorok és hepatoblastomák
Vizsgák és tesztek
Az egészségügyi szolgáltató fizikailag megvizsgálja a Beckwith-Wiedemann szindróma jeleit és tüneteit. Gyakran ez elegendő a diagnózis elkészítéséhez.
A betegség tesztjei a következők:
- Vérvizsgálatok alacsony vércukorszint esetén
- Kromoszómás vizsgálatok a 11. kromoszóma rendellenességei tekintetében
- A has ultrahangja
Kezelés
Az alacsony vércukorszintű csecsemőket vénásan adagolt folyadékkal (intravénásan, IV) lehet kezelni. Néhány csecsemőnek szüksége lehet gyógyszerre vagy egyéb kezelésre, ha alacsony vércukorszint folytatódik.
Lehet, hogy meg kell javítani a hasfalfal hibáit. Ha a megnagyobbodott nyelv miatt nehéz lélegezni vagy enni, szükség lehet a műtétre. A test egyik oldalán túlterjedéssel rendelkező gyermekeket meg kell nézni egy ívelt gerinc (szkoliózis) miatt. A gyermeket is szorosan figyelni kell a daganatok kialakulásához. A tumorvizsgálat magában foglalja a vérvizsgálatokat és a hasi ultrahangokat.
Outlook (előrejelzés)
A Beckwith-Wiedemann-szindrómás gyermekek általában normális életet élnek. További tanulmányokra van szükség a hosszú távú nyomonkövetési információk kidolgozásához.
Lehetséges komplikációk
Ezek a komplikációk előfordulhatnak:
- A tumorok fejlődése
- A megnövekedett nyelv okozta problémák táplálása
- Légzési problémák a megnövekedett nyelv miatt
- A hemihypertrófia miatt szoliosis
Mikor forduljon orvoshoz
Ha Beckwith-Wiedemann-szindrómás gyermeke van, és aggodalomra okot adó tünetek alakulnak ki, azonnal forduljon a gyermekorvoshoz.
Megelőzés
A Beckwith-Wiedemann-szindrómában nincs ismert megelőzés. A genetikai tanácsadás értéket jelenthet azoknak a családoknak, akik több gyermeket szeretnének.
képek
Beckwith-Wiedemann szindróma
Irodalom
Devaskar SU, Garg M. Az újszülött szénhidrát anyagcsere zavarai. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, szerk. Fanaroff és Martin újszülött-perinatális gyógyszere. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 95. fejezet.
Sperling MA. Hipoglikémiát. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 92. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 17/14/2017
Aktualizálta: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Klinikai asszisztens gyermekgyógyász, University of Washington, University of Washington, Seattle, WA. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.