Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálati dátum 10/15/2018
A részleges androgénérzékenységi szindróma (PAIS) olyan betegség, amely a gyermekeknél fordul elő, amikor a testük nem tudja reagálni a hím nemi hormonok (androgének) helyes útjára. A tesztoszteron egy férfi nemi hormon.
Ez a rendellenesség egy androgénérzékenységi szindróma.
Okoz
A terhesség első 2-3 hónapjában minden csecsemő azonos nemi szervekkel rendelkezik. Ahogy a baba a méhben nő, a férfi vagy női nemi szervek a szülők nemi kromoszómáitól függően alakulnak ki. Az androgének szintjétől is függ. Egy XY kromoszómával rendelkező baba esetében a herékben magas szintű androgéneket állítanak elő. Ez a baba férfi nemi szerveket fog kifejleszteni. Egy XX kromoszómás baba esetében nincsenek herék, és az androgének szintje nagyon alacsony. Ez a baba női nemi szerveket fog kifejleszteni. A PAIS-ben változás következik be a génben, amely segít a testben a hím hormonok megfelelő felismerésében és használatában. Ez problémákat okoz a férfi nemi szervek fejlődésében. Születéskor a babának lehet kétértelmű nemi szerve, ami zavart eredményez a baba szexében.
A szindrómát a családok (öröklött) átadják. Két X-kromoszómával rendelkező emberek nem érintik, ha az X-kromoszómának csak egy példánya hordozza a genetikai mutációt. Azok a férfiak, akik anyjaikból örökölnek a gént, megvan a feltétel. 50% -os esély van arra, hogy egy anya gyermeke a génnel érintett lesz. Minden nőgyermeknek 50% esélye van a gén hordozására. A családi történelem fontos a PAIS kockázati tényezőinek meghatározásában.
Tünetek
A PAIS-ben szenvedő emberek fizikai és férfi jellemzői lehetnek. Ezek a következők lehetnek:
- Rendellenes férfi nemi szervek, mint például a húgycső a pénisz alsó részén, kis pénisz, kicsi herezacskó (a középső vagy a nem teljesen zárt vonal mentén), vagy a nem tapasztalt herék.
- A férfiak mellfejlődése a pubertás idején. Csökkent testszőrzet és szakálla, de a normális szőr- és hónaljszőr.
- Szexuális diszfunkció és meddőség.
Vizsgák és tesztek
Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgát végez.
A tesztek tartalmazhatnak:
- Vérvizsgálatok a hím és nőstény hormonok szintjének ellenőrzésére
- Genetikai tesztek, mint például a kromoszómák ellenőrzése a kromoszómák ellenőrzésére
- Spermaszám
- Méhnyak biopszia
- A köldök ultrahangja annak ellenőrzésére, hogy a női reproduktív szervek jelen vannak-e
Kezelés
A PAIS-ben szenvedő csecsemőknek a nemi nemi egyértelműség mértékétől függően lehetnek nemek. Ugyanakkor a nemek közötti megkülönböztetés összetett kérdés, és gondosan meg kell vizsgálni. A PAIS lehetséges kezelése:
- A férfiak számára kijelölt műtétek elvégezhetik a mellek csökkentését, a meg nem javított herék javítását, vagy a pénisz átalakítását. Ők is kaphatnak androgéneket, hogy segítsék az arcszőrzet növekedését és elmélyítését.
- A nők számára kijelölt műtétek elvégezhetők a herék eltávolítására és a nemi szervek átalakítására. A nőstény hormon-ösztrogént ezután adják a pubertás idején.
Támogató csoportok
A következő csoportok további információkat tudnak nyújtani a PAIS-ről:
- Észak-Amerika Intersex Társasága - www.isna.org/faq/conditions/pais
- NIH Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központja - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome
Outlook (előrejelzés)
Az androgének a méh korai fejlődése során a legfontosabbak. A PAIS-ben szenvedők normális élettartammal rendelkezhetnek, és teljesen egészségesek lehetnek, de nehézségekbe ütközhet a gyermek befogadása. A legsúlyosabb esetekben a külső női nemi szervekkel rendelkező fiúk vagy egy rendkívül kis pénisz pszichológiai vagy érzelmi problémákat okozhat.
A PAIS-szel rendelkező gyermekek és szüleik a különböző szakembereket magában foglaló egészségügyi csapat tanácsadásával és ellátásával részesülhetnek.
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja fel szolgáltatóját, ha Ön, fia vagy férfi családtagja meddőséggel vagy nemi nemi szervek hiányos fejlődésével jár. A PAIS gyanúja esetén ajánlott a genetikai vizsgálat és tanácsadás.
Megelőzés
A prenatális tesztek rendelkezésre állnak. Azoknál a családoknál, akiknek a PAIS családja van, figyelembe kell venni a genetikai tanácsadást.
Alternatív nevek
PAIS; Androgénérzékenységi szindróma - részleges; Hiányos herék feminizációja; I. típusú családi hiányos férfi pszeudohermaphroditizmus; Lubs szindróma; Reifenstein-szindróma; Rosewater-szindróma
képek
Férfi reproduktív rendszer
Irodalom
Achermann JC, Hughes IA. A nemi fejlődés gyermekkori rendellenességei. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, szerk. Williams Endokrinológiai tankönyv. 13. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 23. fejezet.
Shnorhavorian M, Fechner PY. A szexuális differenciáció zavarai. In: Gleason CA, Juul SE, szerk. Avery újszülött betegségei. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 97. fejezet.
Felülvizsgálati dátum 10/15/2018
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.