Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2017.01.05
A fenilketonuria (PKU) olyan ritka betegség, amelyben a baba anélkül születik, hogy képes a megfelelő fenilalanin aminosav megfelelő lebontására.
Okoz
A fenilketonuria (PKU) öröklődik, ami azt jelenti, hogy családokon keresztül halad át. Mindkét szülőnek át kell adnia a gén nem dolgozó példányát annak érdekében, hogy a babának legyen az állapota.
A PKU-val rendelkező babáknak hiányzik egy fenilalanin-hidroxiláz nevű enzim. Szükség van az esszenciális aminosav fenilalanin lebontására. A fenilalanin fehérjéket tartalmazó élelmiszerekben található.
Az enzim nélkül a fenilalanin szintje felépül a szervezetben. Ez a felhalmozódás károsíthatja a központi idegrendszert és agykárosodást okozhat.
Tünetek
A fenilalanin szerepet játszik a szervezet melanin termelésében. A pigment felelős a bőr és a hajszínért. Ezért az ilyen állapotú csecsemőknek gyakran könnyebb bőrük, hajuk és szemeik vannak, mint a betegség nélküli testvérek.
Egyéb tünetek lehetnek:
- Késleltetett mentális és szociális készségek
- A fej mérete jóval kisebb a normálnál
- hiperaktivitás
- A karok vagy lábak rángatózó mozgása
- Szellemi fogyatékosság
- A rohamok
- Bőrkiütések
- Tremors
Ha a PKU-t kezeletlen vagy fenilalanint tartalmazó ételeket fogyasztanak, a légzés, a bőr, a fül viasz és a vizelet „mousy” vagy „musty” szaga lehet. Ez a szag a fenilalanin anyagoknak a szervezetben való felhalmozódása.
Vizsgák és tesztek
A PKU könnyen kimutatható egyszerű vérvizsgálattal. Az Egyesült Államokban minden állam PKU szűrővizsgálatot igényel az újszülöttek számára az újszülött szűrőpanel részeként. A tesztet általában úgy végezzük, hogy a csecsemőből néhány csepp vért veszünk, mielőtt a baba elhagyja a kórházat.
Ha a szűrővizsgálat pozitív, további vér- és vizeletvizsgálatok szükségesek a diagnózis megerősítéséhez. Genetikai tesztelés is megtörtént.
Kezelés
A PKU kezelhető betegség. A kezelés olyan étrendet foglal magában, amely nagyon alacsony a fenilalaninban, különösen, ha a gyermek növekszik. Az étrendet szigorúan be kell tartani. Ehhez szoros felügyeletre van szükség egy regisztrált dietetikusnak vagy orvosnak, valamint a szülő és a gyermek együttműködésének. Azok, akik a felnőtt étrendet folytatják, jobb fizikai és mentális egészségük van, mint azok, akik nem maradnak rajta. A "diéta az életért" a legtöbb szakértőnek ajánlott. A PKU-val rendelkező nőknek a fogamzás előtt és a terhesség alatt követniük kell az étrendet.
A tejben, tojásban és más közönséges élelmiszerekben nagy mennyiségű fenilalanin van. A NutraSweet (aszpartám) mesterséges édesítőszer fenilalanint is tartalmaz. Az aszpartámot tartalmazó termékeket el kell kerülni.
A PKU-val rendelkező csecsemők számára számos speciális képlet van. Ezek felhasználhatók olyan fehérjeforrásként, amely rendkívül alacsony a fenilalaninban és kiegyensúlyozott a fennmaradó esszenciális aminosavakhoz. Az idősebb gyermekek és felnőttek más képletet használnak, amely a fehérjéket a szükséges mennyiségekben biztosítja. A PKU-val rendelkező embereknek naponta kell készíteniük az egész életüket.
Outlook (előrejelzés)
Az eredmény várhatóan nagyon jó lesz, ha az étrendet szorosan kövessék, röviddel a gyermek születése után. Ha a kezelés késik, vagy a betegség kezeletlen marad, az agykárosodás következik be. Az iskolai működés enyhén károsodhat.
Ha a fenilalanint tartalmazó fehérjék nem kerülhetők el, a PKU az első életév végéig mentális fogyatékossághoz vezethet.
Lehetséges komplikációk
Súlyos mentális fogyatékosság akkor fordul elő, ha a rendellenesség nem kezelt. Az ADHD (figyelemhiányos hiperaktivitási zavar) gyakori probléma azoknál, akik nem ragadnak meg nagyon alacsony fenilalanin diétát.
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja fel egészségügyi szolgáltatóját, ha a csecsemőjét nem tesztelték PKU-ra. Ez különösen fontos, ha bárki a családjában van a rendellenességgel.
Megelőzés
Egy enzimvizsgálat vagy genetikai vizsgálat meghatározhatja, hogy a szülők hordozzák-e a PKU gént. A kórházi villás mintavétel vagy amniocentézis a terhesség alatt elvégezhető a születendő baba PKU-hoz való szűrése céljából.
Nagyon fontos, hogy a PKU-val rendelkező nők szorosan kövessenek szigorú alacsony fenilalanin-étrendet mind a terhesség előtt, mind a terhesség alatt. A fenilalanin felépítése károsítja a fejlődő babát, még akkor is, ha a gyermek nem örökölt a hibás gént.
Alternatív nevek
PKU; Újszülött fenilketonuria
képek
Phenylketonuria teszt
Phenylketonuria teszt
Irodalom
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Az aminosavak metabolizmusának hibái. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 85. fejezet.
Maitra A. Csecsemő- és gyermekkori betegségek. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, szerk.Robbins és Cotran Pathologic Disease of Disease. 9. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 10. fejezet.
Vockley J, Andersson HC, Antshel KM és munkatársai; Amerikai Orvosi Genetikai Főiskola és Genomikai Terápiás Bizottság. Fenilalanin-hidroxiláz-hiány: diagnózis és kezelési útmutató. Genet Med. 2014-ig; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.
Felülvizsgálat dátuma: 2017.01.05
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.