Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2016.06.26
A Williams-szindróma egy ritka betegség, amely a fejlődési problémákhoz vezethet.
Okoz
A Williams-szindrómát számos gén másolatának hiánya okozza. Lehet, hogy családokban továbbadják. Előfordulhat, hogy a szülőknek nincs családi története. Azonban a Williams-szindrómában szenvedő embereknek 50% -uk esélye van arra, hogy a rendellenességet mindegyikükre eljuttassa. Gyakran véletlenszerűen fordul elő.
A 25 hiányzó gén közül az egyik, amely elasztint termel, egy olyan fehérjét, amely lehetővé teszi a véredények és más testek kinyúlását. Valószínű, hogy ennek a génnek egy hiányzó példánya a véredények szűkülését, a nyúló bőrt és a rugalmas ízületeket látja ebben az állapotban.
Tünetek
Williams-szindróma tünetei:
- Késleltetett beszéd, amely később erős beszédképessé és erős hallássá válhat
- Fejlesztési késedelem
- Könnyen zavaró, figyelemhiányos hiperaktivitási zavar (ADHD)
- Takarmányozási problémák, beleértve a kolikát, a refluxot és a hányást
- A kisujj befelé hajlítása
- Tanulási zavarok
- Enyhe vagy közepes szellemi fogyatékosság
- A személyiségjellemzők, köztük nagyon barátságosak, bizalmas idegenek, hangos hangok vagy fizikai kapcsolat, és a zene iránt érdeklődés
- Rövid, a többi családhoz képest
- Elsüllyedt mellkas
A Williams-szindrómában szenvedő személy arcának és szájának:
- Lapos orrhíd kis, felfelé fordított orrával
- Hosszú gerincek a bőrben, amelyek az orrról a felső ajakig terjednek
- Kiemelkedő ajkak nyitott szájjal
- A szem belső sarkát lefedő bőr
- Részlegesen hiányzó fogak, hibás fogzománc vagy kis, széles körben elhelyezkedő fogak
Vizsgák és tesztek
A jelek a következők:
- Egyes erek szűkítése
- távollátás
- Magas vér kalciumszint, amely görcsöket és merev izmokat okozhat
- Magas vérnyomás
- Lassú ízületek, amelyek merevségre változnak, amikor a személy öregszik
- Szokatlan csillagszerű minta a szem íriszében
A Williams-szindróma tesztjei a következők:
- Vérnyomás-ellenőrzés
- Vérvizsgálat a 7. kromoszóma hiányzó darabjának (FISH teszt) t
- Echokardiográfia kombinációja Doppler ultrahanggal
- Vese ultrahang
Kezelés
Williams-szindrómában nincs gyógyítás. Kerülje az extra kalcium és D-vitamin bevételét. A véredények szűkítése jelentős egészségügyi problémát jelenthet. A kezelés alapja az, hogy milyen súlyos.
A fizikai terápia segít az embereknek, akiknél merevség van. A fejlődés és a beszédterápia is segíthet. Például az erős verbális készségek segíthetnek pótolni az egyéb gyengeségeket. Más kezelések a személy tüneteire épülnek.
Segíthet abban, hogy a Williams-szindrómában tapasztalt genetikus koordinálja a kezelést.
Támogató csoportok
A támogató csoport segíthet az érzelmi támogatásban és a gyakorlati tanácsok megadásában és fogadásában. A következő szervezet további információkat nyújt a Williams-szindrómáról:
Williams szindróma szövetség - williams-syndrome.org
Outlook (előrejelzés)
A Williams-szindrómában szenvedők mintegy 75% -ának van némi értelmi fogyatékossága.
A legtöbb ember nem fog élni olyan hosszú ideig, mint a szokásos, a különböző orvosi problémák és más lehetséges komplikációk miatt.
A legtöbb embernek teljes munkaidős gondozóra van szüksége, és gyakran felügyelt csoportházakban élnek.
Lehetséges komplikációk
A komplikációk magukban foglalhatják:
- Kalcium-lerakódások a vesében és más vesebetegségekben
- Halál (ritkán érzéstelenítés esetén)
- Szűkült vérerek okozta szívelégtelenség
- Fájdalom a hasban
Mikor forduljon orvoshoz
A Williams-szindróma számos tünete és jele nem lehet születéskor nyilvánvaló. Hívja fel egészségügyi szolgáltatóját, ha gyermeke a Williams-szindrómához hasonló tulajdonságokkal rendelkezik. Keresse fel a genetikai tanácsadást, ha családja volt Williams-szindróma.
Megelőzés
A Williams-szindrómát okozó genetikai probléma megelőzésére nincs ismert módszer. A prenatális tesztek a Williams-szindróma családtörténetével rendelkező párok számára állnak rendelkezésre, akik el akarnak képzelni.
Alternatív nevek
Williams-Beuren szindróma
képek
Alacsony orrhíd
Kromoszómák és DNS
Irodalom
Morris CA. Williams-szindróma. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH és munkatársai, szerk. GeneReviews. Washingtoni Egyetem, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/. Frissítve 2017. március 23. Hozzáférés 2017. december 27.
Felülvizsgálat dátuma: 2016.06.26
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.