Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2017.01.05
Az örökletes vérzéses telangiectasia (HHT) a vérerek örökletes rendellenessége, amely túlzott vérzést okozhat.
Okoz
A HHT-t családon keresztül továbbítják. A tudósok négy gént azonosítottak ebben az állapotban. Mindezek a gének fontosnak tűnnek ahhoz, hogy a vérerek megfelelően fejlődjenek. Ezeknek a géneknek a mutációja felelős a HHTért.
Tünetek
A HHT-val rendelkező személyek a test számos területén rendellenes véredényeket fejleszthetnek ki. Ezeket az edényeket arteriovenális malformációnak (AVM) nevezik.
Ha a bőrön vannak, azokat telangiectasiasnak hívják. A leggyakoribb helyek az ajkak, a nyelv, a fül és az ujjak. A rendellenes vérerek kialakulhatnak az agyban, a tüdőben, a májban, a belekben vagy más területeken is.
A szindróma tünetei a következők:
- Gyermekek gyakori orrvérzése
- Vérzés a gyomor-bélrendszerben (GI), beleértve a székletben a vérveszteséget vagy a sötét vagy fekete székletet
- Görcsök vagy megmagyarázhatatlan, kis stroke (az agyba történő vérzésből)
- Légszomj
- Bővített máj
- Szív elégtelenség
- Alacsony vas által okozott anémia
Vizsgák és tesztek
Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálatot végez és megkérdezi a tüneteit. A tapasztalt szolgáltató fizikális vizsgálat során észlelheti a telangiectázákat. Gyakran előfordul, hogy családi állapotban van ez a feltétel.
Vizsgálatok:
- Vérgáz vizsgálatok
- Vérvétel
- A szív képalkotó vizsgálata echokardiogramnak nevezett
- Endoszkópia, amely egy vékony csőhöz csatolt apró kamerát használ a test belsejében
- MRI az agyi AVM-ek kimutatására
- CT vagy ultrahang vizsgálja az AVM-eket a májban
Genetikai tesztek állnak rendelkezésre a szindrómához kapcsolódó gének változásainak keresésére.
Kezelés
A kezelések tartalmazhatnak:
- Műtét a vérzés kezelésére egyes területeken
- Elektrotechnika (szövetek fűtése villamos energiával) vagy lézeres sebészet a gyakori vagy nehéz orrvérzések kezelésére
- Endovaszkuláris embolizáció (egy anyag vékony csövön keresztül történő beadása) az agy és a test egyéb részei rendellenes véredényeinek kezelésére
Egyesek az ösztrogénterápiára reagálnak, ami csökkentheti a vérzéses epizódokat. A vas is adható, ha sok vérveszteség van, ami vérszegénységhez vezet. Kerülje a vérhígító gyógyszerek szedését. Néhány, a véredények fejlődését befolyásoló gyógyszert tanulmányozzák a lehetséges jövőbeni kezelések során.
Néhány embernek antibiotikumokat kell szednie a fogászati munka vagy műtét előtt. A tüdő AVM-ekkel rendelkező embereknek kerülniük kell a búvárkodást, hogy megakadályozzák a dekompressziós betegséget (a kanyarokat). Kérdezze meg a szolgáltatótól, milyen egyéb óvintézkedéseket kell tennie.
Támogató csoportok
Ezek az erőforrások több információt nyújtanak a HHT-ról:
- Betegségellenőrzési és -megelőzési központok - www.cdc.gov/ncbddd/hht
- Cure HHT - curehht.org
- Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia
Outlook (előrejelzés)
Az ilyen szindrómában szenvedő emberek teljesen normális élettartamot élhetnek, attól függően, hogy hol vannak a testben az AVM-ek.
Lehetséges komplikációk
Ezek a komplikációk előfordulhatnak:
- Szív elégtelenség
- Magas vérnyomás a tüdőben (pulmonalis hypertonia)
- Belső vérzés
- Légszomj
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja fel szolgáltatóját, ha Ön vagy gyermeke gyakori orrvérzést vagy más betegség jeleit észleli.
Megelőzés
Genetikai tanácsadás ajánlott azoknak a pároknak, akik gyermekeket szeretnének, és akiknek családi története HHT. Ha ilyen állapotban van, az orvosi kezelések megakadályozhatják a stroke és a szívelégtelenség bizonyos típusait.
Alternatív nevek
HHT; Osler-Weber-Rendu szindróma; Osler-Weber-Rendu betegség; Rendu-Osler-Weber szindróma
képek
Keringési rendszer
Az agyi artériák
Irodalom
Brandt LJ, Aroniadis OC. A gyomor-bélrendszer vaszkuláris rendellenességei. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, szerk. Sleisenger és Fordtran gasztrointesztinális és májbetegsége. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 37. fejezet.
Cappell MS, Lebwohl O. Örökletes vérzéses telangiectasia In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, szerk. A bőrbetegség kezelése: átfogó terápiás stratégiák. 4. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: 98. fejezet.
McDonald J, Wooderchak-Donahue W, VanSant Webb C, Whitehead K, Stevenson DA, Bayrak-Toydemir P. Örökletes vérzéses telangiectasia: genetika és molekuláris diagnosztika egy új korszakban. Front Genet. 2015-ig; 6: 1. PMID: 25674101 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25674101.
Felülvizsgálat dátuma: 2017.01.05
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.