Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma 4/30/2018
Az amyotróf laterális szklerózis vagy az ALS az agyi idegsejtek betegsége, amely az önkéntes izommozgást szabályozza.
Az ALS-t Lou Gehrig betegségnek is nevezik.
Okoz
Az ALS 10-es esetének egyike genetikai hiba miatt következett be. A legtöbb esetben az ok nem ismert.
Az ALS-ben a motoros idegsejtek (neuronok) elpusztulnak vagy elpusztulnak, és már nem tudnak üzeneteket küldeni az izmoknak. Ez végül izomgyengülést, rángást és a karok, lábak és test mozgásának elmulasztását eredményezi. Az állapot lassan rosszabbodik. Amikor a mellkas területén lévő izmok nem működnek, nehéz vagy lehetetlen lélegezni.
Az ALS minden 100 000 emberből körülbelül 5-öt érint világszerte.
Az örökletes formájú családtagnak az ALS kockázati tényezője. Egyéb kockázatok közé tartozik a katonai szolgálat. Egyes kockázati tényezők ellentmondásosak.
Tünetek
A tünetek általában nem alakulnak ki az 50 éves kor után, de fiatalabbaknál kezdhetik. Az ALS-ben szenvedő embereknek izomerejük és koordinációjuk csökken, ami végül rosszabbodik, és lehetetlenné teszi számukra a rutinfeladatok elvégzését, mint például a lépcsőfok felemelkedése, a székből való kilépés vagy a nyelés.
A gyengeség először befolyásolhatja a karokat vagy a lábakat, vagy a lélegzés vagy lenyelés képességét. Mivel a betegség súlyosbodik, több izomcsoport alakul ki.
Az ALS nem érinti az érzékeket (látás, szag, íz, hallás, érintés). A legtöbb ember képes arra, hogy normálisan gondolkodjon, bár kis számban fejlődik a demencia, ami problémákat okoz a memóriában.
Az izomgyengeség egy testrészből, például a karból vagy a kézből indul, és lassan rosszabbodik addig, amíg az az alábbiakhoz vezet:
- Nehéz emelés, lépcsőzés és séta
- Nehéz légzés
- A nyelés nehézsége - könnyen fulladás, droolálás vagy öklendezés
- Fejcsepp a nyaki izmok gyengesége miatt
- Beszédproblémák, mint például a lassú vagy abnormális beszédmintázat (szavak elcsúszása)
- Hangváltozások, rekedtség
Egyéb megállapítások:
- Depresszió
- Izomgörcsök
- Izommerevség, az úgynevezett spaszticitás
- Izomösszehúzódások, úgynevezett fascikulációk
- Fogyás
Vizsgák és tesztek
Az egészségügyi szolgáltató megvizsgálja Önt és megkérdezi az Ön kórtörténetét és tüneteit.
A fizikai vizsga:
- Gyengeség, gyakran egy területen kezdődik
- Izomremegések, görcsök, rángás vagy izomszövetvesztés
- A nyelv csípése (gyakori)
- Rendellenes reflexek
- Erős vagy ügyetlen járás
- Csökkent vagy megnövekedett reflexek az ízületeknél
- A sírás vagy a nevetés nehézségei (néha érzelmi inkontinencia)
- A gag reflex elvesztése
Az elvégzendő tesztek a következők:
- Vérvizsgálatok más feltételek kizárására
- Légzésvizsgálat annak megállapítására, hogy a tüdő izmok érintettek-e
- A nyaki gerinc CT vagy MRI annak biztosítására, hogy a nyakban nincs betegség vagy sérülés, amely utánozza az ALS-t
- Az elektromográfia annak megállapítására, hogy milyen idegek vagy izmok nem működnek megfelelően
- Genetikai tesztelés, ha az ALS család története van
- Fejezzen ki CT-t vagy MRI-t, hogy kizárja az egyéb feltételeket
- Nyelési vizsgálatok
- Gerinccsap (lumbalis punkció)
Kezelés
Az ALS esetében nincs ismert gyógyulás. A riluzol nevű gyógyszer segít lassítani a tüneteket, és segít az embereknek egy kicsit tovább élni.
Két gyógyszer áll rendelkezésre, amelyek segítenek lassítani a tünetek előrehaladását, és segíthetnek az embereknek egy kicsit tovább élni:
- Riluzole (Rilutek)
- Edaravone (Radicava)
Az egyéb tünetek kezelésére szolgáló kezelések a következők:
- Baclofen vagy diazepam a spaszticitásért, amely zavarja a napi tevékenységeket
- Trihexyphenidyl vagy amitriptyline azok számára, akiknek problémái vannak a nyáljukat lenyelve
Az izomfunkció és az általános egészség segítése érdekében fizikai terápia, rehabilitáció, fogszabályozó vagy kerekesszék használata, vagy egyéb intézkedésekre lehet szükség.
Az ALS-ben szenvedő emberek súlya csökken. A betegség maga is növeli az élelmiszer- és kalóriaszükségletet. Ugyanakkor a fojtással és a nyeléssel kapcsolatos problémák megnehezítik az elégetést. Ahhoz, hogy segítsen a takarmányozásban, egy csövet helyezhetünk a gyomorba. Az ALS-re szakosodott dietetikus tanácsot adhat az egészséges táplálkozásról.
A légzőkészülékek közé tartoznak a gépek, amelyeket csak éjszaka használnak, és az állandó mechanikus szellőzés.
A depresszió gyógyszere lehet szükség, ha az ALS-ben szenvedő személy szomorú. Meg kell beszélniük a mesterséges szellőzéssel kapcsolatos kívánságukat a családjaikkal és a szolgáltatókkal.
Támogató csoportok
Az érzelmi támogatás létfontosságú a rendellenesség kezelésében, mert a mentális működés nem érinti. Az olyan csoportok, mint az ALS Egyesület, elérhetők lehetnek a betegséggel küzdő emberek számára.
Az ALS-ben szenvedő személyt is támogató emberek is támogathatók, és nagyon hasznosak lehetnek.
Outlook (előrejelzés)
Idővel az ALS-ben szenvedő emberek elvesztik a képességüket, hogy működjenek és gondoskodjanak magukról. A halál gyakran a diagnózis 3–5 éven belül jelentkezik. A diagnózis felállítása után több mint 5 évig él 4 ember közül. Vannak, akik sokkal hosszabb ideig élnek, de általában segítségre van szükségük egy szellőztetőtől vagy más készüléktől.
Lehetséges komplikációk
Az ALS szövődményei a következők:
- Légzés élelmiszerben vagy folyadékban (aspiráció)
- Az önellátásra való képesség elvesztése
- Tüdőhiba
- Tüdőgyulladás
- Nyomásgyűrűk
- Fogyás
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja szolgáltatóját, ha:
- ALS tünetei vannak, különösen akkor, ha a betegség családi előzményei vannak
- Ön vagy valaki más diagnosztizálta az ALS-t, és a tünetek rosszabbodnak, vagy új tünetek alakulnak ki
A fokozott nyelési nehézség, a légzési nehézség és az apnoe epizódok azonnali figyelmet igénylő tünetek.
Megelőzés
Lehet, hogy egy genetikai tanácsadót láthat, ha családtagja van az ALS-nek.
Alternatív nevek
Lou Gehrig-betegség; ALS; Felső és alsó motoros neuron betegség; Motoros neuron betegség
képek
Központi idegrendszer és perifériás idegrendszer
Irodalom
Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. A felső és alsó motor neuronok rendellenességei. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, szerk. Bradley neurológiai klinikai gyakorlatában. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 98. fejezet.
Shaw PJ. Amyotróf laterális szklerózis és egyéb motoros neuron betegségek. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil Medicine. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 419. fejezet.
van Es MA, Hardiman O, Chio A és mtsai. Amyotróf laterális szklerózis. gerely. 2017-re; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28552366.
Felülvizsgálat dátuma 4/30/2018
Aktualizálta: Amit M. Shelat, DO, FACP, Neurológus és klinikai neurológia professzor, SUNY Stony Brook, Orvostudományi Iskola, Stony Brook, NY. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.