Tartalom
- Mi a prenatális genetikai tanácsadás?
- Ki kérheti a szülési genetikai tanácsadást?
- Mit mond a tanácsadás és a tesztek?
- Mi fog történni?
- Mi van, ha egy genetikai rendellenességet hordozok?
- Irodalom
- Felülvizsgálati dátum: 1/10/2018
A genetika az öröklődés tanulmányozása, a szülők folyamata, amely bizonyos géneket átad a gyermekeiknek.
- A személy megjelenését, például a magasságot, a hajszínt, a bőrszínt és a szemszínt a gének határozzák meg.
- A születési rendellenességeket és bizonyos betegségeket gyakran gének határozzák meg.
Mi a prenatális genetikai tanácsadás?
A szülést megelőző genetikai tanácsadás az a folyamat, ahol a szülők többet tudhatnak meg:
- Mennyire valószínű, hogy gyermeküknek genetikai rendellenessége lesz
- Milyen vizsgálatokkal lehet ellenőrizni a genetikai hibákat vagy rendellenességeket
- Döntés arról, hogy el akarja-e menteni ezeket a teszteket
Azok a párok, akik egy kisbabát akarnak, tesztelhetnek, mielőtt teherbe esnek. Az egészségügyi szolgáltatók is tesztelhetnek magzatot (születendő babát), hogy lássák-e, hogy a baba genetikai rendellenessége van, mint például a cisztás fibrózis vagy a Down-szindróma.
Ki kérheti a szülési genetikai tanácsadást?
Öntől függ, hogy van-e prenatális genetikai tanácsadás és tesztelés. Szeretné meggondolni személyes vágyait, vallási meggyőződését és családi körülményeit.
Néhány embernek nagyobb kockázata van, mint másoknak, hogy a genetikai rendellenességeket átadják gyermekeiknek. Ők:
- Emberek, akiknek családtagjai vagy genetikai vagy születési rendellenességű gyermekei vannak.
- Kelet-európai származású zsidók. Nagy kockázatot jelenthetnek a babák Tay-Sachs-val vagy Canavan-betegséggel.
- Afro-amerikaiak, akik veszélyeztethetik a sarlósejtes vérszegénység (vérbetegség) elhalását gyermekeikre.
- Délkelet-ázsiai vagy mediterrán származásúak, akiknél nagyobb a kockázata, hogy talassémiával, vérbetegséggel rendelkeznek.
- Nők, akik toxinok (mérgek) voltak kitéve, amelyek születési rendellenességeket okozhatnak.
- Azok a nők, akiknek egészségügyi problémájuk van, mint például a cukorbetegség, amelyek befolyásolhatják magzatukat.
- Párok, akiknek három több vetélés volt (a magzat 20 terhességi hét előtt meghal).
A tesztelés a következőket javasolja:
- A 35 évesnél idősebb nők, bár a genetikai szűrés minden korosztály számára ajánlott.
- Nők, akiknél a terhességszűrés során rendellenes eredményeket értek el, mint például az alfa-fetoprotein (AFP).
- Nők, akiknek a magzata rendellenes eredményeket mutat a terhesség ultrahangban.
Beszéljen a genetikai tanácsadásról a szolgáltatóval és a családjával. Kérdezzen a tesztről, és mit jelent az eredmények.
Mit mond a tanácsadás és a tesztek?
Ne feledje, hogy a terhesség előtti genetikai tesztek (a fogantatás) leggyakrabban csak arra utalnak, hogy a gyermek bizonyos születési rendellenességgel rendelkezik. Például megtudhatja, hogy Önnek és partnereinek 1/4-es esélye van egy bizonyos betegséggel vagy hibával rendelkező gyermekre.
Ha úgy dönt, hogy elképzelni akarja, több tesztre lesz szüksége annak megállapításához, hogy a gyermeknek megvan-e a hibája.
Azok számára, akik veszélyben vannak, a teszt eredményei segíthetnek a következő kérdések megválaszolásában:
- Vajon a genetikai hibával rendelkező baba esélyei olyan magasak-e, hogy más módon is meg kell vizsgálnunk a családot?
- Ha van egy genetikai rendellenességű gyermeke, vannak olyan kezelések vagy műtétek, amelyek segíthetnek a babának?
- Hogyan készülünk fel arra az esélyre, hogy genetikailag problémás gyermekünk legyen? Vannak osztályok vagy támogató csoportok a rendellenességhez? A közelben vannak olyan szolgáltatók, akik kezelik a gyermekeket a betegséggel?
- Folytassuk a terhességet? Olyan súlyosak-e a baba problémái, hogy eldönthetjük a terhességet?
Mi fog történni?
Elkészítheted, ha megtudod, hogy vannak-e olyan orvosi problémák, mint a családod:
- Gyermekfejlesztési problémák
- vetélés
- Halvaszületés
- Súlyos gyermekkori betegségek
A prenatális genetikai tanácsadás lépései a következők:
- Töltsön ki egy mély családi történeti űrlapot, és beszéljen a tanácsadóval a családodban felmerülő egészségügyi problémákról.
- Ön is kaphat vérvizsgálatokat a kromoszómák vagy más gének vizsgálatára.
- Családtörténeti és vizsgálati eredményei segítenek abban, hogy a tanácsadó megnézze a genetikai hibákat, amelyeket a gyermekei számára továbbíthat.
Ha úgy dönt, hogy terhességet követően tesztel, a terhesség alatt elvégzendő vizsgálatok (az anyára vagy a magzatra):
- Amniocentézis, amelyben a folyadékot eltávolítják az amnionos zsírból (a baba körülvevő folyadék).
- Chorionos villus mintavétel (CVS), amely a sejtekből mintát vesz a placentából.
- Perkutanus köldökvér-mintavétel (PUBS), amely a köldökzsinórból (a zsinórból, amely összeköti az anyát a babával) végzett vérvizsgálatot.
- Nem invazív prenatális szűrés, amely az anya véréből néz ki a bababől származó DNS-t, amely extra vagy hiányzó kromoszómát tartalmazhat.
Ezek a vizsgálatok bizonyos kockázatokkal járnak. Ezek fertőzést okozhatnak, károsíthatják a magzatot, vagy vetélést okozhatnak. Ha aggódik ezen kockázatok miatt, beszéljen a szolgáltatójával.
Mi van, ha egy genetikai rendellenességet hordozok?
A prenatális genetikai tanácsadás célja egyszerűen a szülőknek, hogy tájékozott döntéseket hozzanak. A genetikai tanácsadó segít abban, hogy kitaláljuk, hogyan használhatja a tesztekből kapott információkat. Ha fennáll a veszélye, vagy ha kiderül, hogy a gyermeknek rendellenessége van, tanácsadója és szolgáltatója beszélni fog Önnel a lehetőségekről és az erőforrásokról. De a döntések a tiéd.
Irodalom
Hobel CJ, Williams J. Antepartum gondoskodik: előzetes gondozás és prenatális gondozás, genetikai értékelés és teratológia, valamint magzatvédelem. In: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, szerk. Hacker & Moore szülészeti és nőgyógyászati alapjai. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 7. fejezet.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatális diagnózis és szűrés. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, szerk. Thompson és Thompson genetika az orvostudományban. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 17. fejezet.
Wapner RJ. Prenatális diagnózis és veleszületett rendellenességek. In: Creasy RK, Resnick R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, szerk. Creasy és Resnik anyai-magzati gyógyszerei: alapelvek és gyakorlat. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: 30. fejezet.
Felülvizsgálati dátum: 1/10/2018
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.