Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2016.06.26
Az örökletes mellékvese hiperplázia a mellékvese öröklött rendellenességeinek egy csoportja.
Okoz
Az embereknek 2 mellékvese van. Az egyik a veséjük tetején található. Ezek a mirigyek olyan hormonokat termelnek, mint a kortizol és az aldoszteron, amelyek létfontosságúak az élethez. A veleszületett mellékvese hiperpláziában szenvedő embereknek nincsenek olyan enzimek, amelyeknél a mellékveséknek szükségük van a hormonok előállítására.
Ugyanakkor a test több androgént termel, egyfajta férfi nemi hormonot. Ez azt jelenti, hogy a férfi tulajdonságai korán (vagy helytelenül) jelennek meg.
A veleszületett mellékvese hiperplázia mind a fiúkra, mind a lányokra hathat. 10 000 és 18 000 gyermek között körülbelül 1-ben születik veleszületett mellékvese hyperplasia.
Tünetek
A tünetek a veleszületett mellékvese-hiperplázia típusától függően változnak, és az életkoruk, amikor a rendellenességet diagnosztizálják.
- Az enyhébb formájú gyermekeknél a veleszületett mellékvesekéreg hiperplázia jelei vagy tünetei nem jelentkezhetnek, és a korhatárig nem diagnosztizálhatók.
- Súlyosabb formájú lányok gyakran születnek abnormális nemi szervekkel és diagnosztizálhatók a tünetek megjelenése előtt.
- A fiúk születéskor normálisak lesznek, még akkor is, ha súlyosabbak.
A betegség súlyosabb formájával rendelkező gyermekeknél a tünetek a születés után 2 vagy 3 héten belül alakulnak ki.
- Rossz etetés vagy hányás
- Kiszáradás
- Elektrolit változások (a vérben lévő nátrium- és káliumszintek rendellenes szintje)
- Rendellenes szívritmus
A enyhébb formájú lányok általában normális női reproduktív szervekkel (petefészkekkel, méhekkel és petevezetővel) rendelkeznek. Lehetséges, hogy az alábbi változtatásokkal rendelkeznek:
- Rendellenes menstruációs idők vagy menstruáció elmulasztása
- A cicka vagy hónalj haj korai megjelenése
- Túlzott hajnövekedés vagy arcszőrzet
- A klitoris némi bővülése
A enyhébb formájú fiúk általában normálisnak tűnnek a születéskor. Úgy tűnik azonban, hogy korai szakaszban lépnek be a pubertásba. A tünetek a következők lehetnek:
- Mélyebb hang
- A cicka vagy hónalj haj korai megjelenése
- Nagyobb pénisz, de normális herék
- Jól fejlett izmok
A fiúk és a lányok is magasak lesznek, mint a gyermekek, de sokkal rövidebbek, mint a felnőttek.
Vizsgák és tesztek
A gyermek egészségügyi szolgáltatója bizonyos teszteket rendel. A gyakori vérvizsgálatok a következők:
- Szérum elektrolitok
- Az aldoszteron
- A renin
- A kortizol
A bal és a csukló röntgenfelvétele azt mutathatja, hogy a gyermek csontjai úgy tűnnek, mint a valódi életkornál idősebbek.
A genetikai vizsgálatok segíthetnek a rendellenesség diagnosztizálásában vagy megerősítésében, de ritkán szükségesek.
Kezelés
A kezelés célja a hormonszintek normális vagy normális szintre való visszatérése. Ezt úgy végezzük, hogy a kortizol formáját, leggyakrabban a hidrokortizont használjuk. Az embereknek szükség lehet további gyógyszeradagokra a stressz idején, mint például súlyos betegség vagy műtét.
A szolgáltató a kromoszómák (kariotipizálás) ellenőrzésével meghatározza a gyermek genetikai nemét abnormális nemi szervekkel. A hímnemű nemi szervekkel rendelkező lányok nemi szerveik műtétét már csecsemőkorban végezhetik.
A veleszületett mellékvese hiperplázia kezelésére használt szteroidok általában nem okoznak olyan mellékhatásokat, mint az elhízás vagy a gyenge csontok, mert a dózisok helyettesítik a gyermek által nem képes hormonokat. Fontos, hogy a szülők jelentsék a fertőzés és a stressz jeleit gyermekük szolgáltatójához, mert a gyermeknek több gyógyszerre van szüksége. A szteroidokat nem lehet hirtelen abbahagyni, mert így mellékvese elégtelenséghez vezethet.
Támogató csoportok
Ezek a szervezetek hasznosak lehetnek:
- Nemzeti mellékvese-betegségek alapítvány: www.nadf.us/
- A MAGIC Alapítvány: www.magicfoundation.org
- A CARES Alapítvány: www.caresfoundation.org
- A mellékvese elégtelensége United: aiunited.org
Outlook (előrejelzés)
Azok a betegek, akiknek ez a rendellenessége van, az egész életüket figyelembe kell venni. Leggyakrabban jó egészségük van. Ezek azonban rövidebbek lehetnek, mint a normál felnőtteknél, még a kezelés során is.
A legtöbb esetben a veleszületett mellékvese hiperplázia nem befolyásolja a termékenységet.
Lehetséges komplikációk
A komplikációk magukban foglalhatják:
- Magas vérnyomás
- Alacsony vércukorszint
- Alacsony nátrium tartalom
Megelőzés
A szülőknek a veleszületett mellékvese-hiperplázia (bármilyen típusú) vagy egy olyan beteg, akinek a betegsége van, a genetikai tanácsadást figyelembe kell venni.
A veleszületett mellékvese-hiperplázia bizonyos formáira a prenatális diagnózis rendelkezésre áll. A diagnózist az első trimeszterben chorion villus mintavételezéssel végzik. A második trimeszterben a diagnózis a hormonok, például a 17-hidroxiprogeszteron mérése a magzatvízben történik.
Újszülött szűrővizsgálat áll rendelkezésre a veleszületett mellékvese hiperplázia leggyakoribb formájára. Meg lehet tenni a sarokbot vérén (az újszülötteken végzett rutin szűrések részeként). Ez a teszt jelenleg a legtöbb államban történik.
Alternatív nevek
Adrenogenitális szindróma; 21-hidroxiláz-hiány; CAH
képek
Mellékvese
Irodalom
Fehér számítógép. A veleszületett mellékvese hiperplázia és a kapcsolódó rendellenességek. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 576. fejezet.
Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, Új MI. Az andrenális szteroidogenezis hibái. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM és munkatársai, eds. Endokrinológia: felnőtt és gyermek. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 104. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2016.06.26
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.