Tartalom
A Xeroderma pigmentosum (XP) egy örökletes betegség, amely rendkívüli érzékenységet okoz az ultraibolya (UV) fényben. Az UV fény károsítja a sejtekben található genetikai anyagot (DNS), és megzavarja a sejtek normális működését. Normális esetben a sérült DNS-t a test helyrehozza, de az XP-s emberek DNS-helyreállító rendszerei nem működnek megfelelően. XP-ben a sérült DNS felépül és káros lesz a test sejtjeire, különösen a bőrön és a szemeken.A Xeroderma pigmentosum autoszomális recesszív mintában öröklődik. Minden etnikai háttérrel rendelkező férfit és nőt egyaránt érint. Becslések szerint XP az 1.000 000 emberből 1-nél fordul elő az Egyesült Államokban. A világ egyes területein, például Észak-Afrikában (Tunézia, Algéria, Marokkó, Líbia, Egyiptom), a Közel-Keleten (Törökország, Izrael, Szíria) és Japánban az XP gyakrabban fordul elő.
Bőrtünetek
A xeroderma pigmentosumban szenvedők bőrtüneteket és változásokat tapasztalnak a napsütéstől. Ezek a következők lehetnek:
- szokatlanul súlyos leégés, amely hólyagosodással járhat, miután csak rövid ideig tartózkodott a napon
- a leégés a vártnál sokkal tovább tart, néha több hétig is
- sok szeplő kialakulása korai életkorban
- túlzottan száraz bőr (xerosis)
- durva felületű bőrnövekedések (szolár keratózisok)
- szabálytalan sötét foltok
- a bőrrák három gyakori típusának bármelyikének kialakulása: bazális sejtes karcinóma, laphámsejtes karcinóma vagy melanoma
A „xeroderma pigmentosum” név jelentése „száraz, pigmentált bőr”. A napsütés idővel a bőr sötétebbé, szárazabbá és pergamenszerűvé válik. Gyermekeknél is a bőr olyan, mint a gazdák és a tengerészek bőrén, akik hosszú évek óta a napon vannak.
A xeroderma pigmentosumban szenvedő, 20 évnél fiatalabb embereknél több mint 1000-szer nagyobb a bőrrák kialakulásának kockázata, mint a betegség nélküli embereknél. Az első bőrrák még azelőtt alakulhat ki, hogy egy XP-vel rendelkező gyermek 10 éves lenne, és a jövőben sokkal több bőrrák alakulhat ki. XP-ben a bőrrák leggyakrabban az arcon, az ajkakon, a szemeken és a nyelv hegyén alakul ki.
Szemtünetek
A xeroderma pigmentosumban szenvedőknél a szem tünetei és változásai is tapasztalhatók a napsütéstől. Ezek a következők lehetnek:
- a szemek fájdalmasan érzékenyek a napra
- a szemek könnyen irritálhatók és véressé válnak
- ectropion, a szemhéj szélének kifordulása
- a szaruhártya gyulladása (keratitis), a szem elejének tiszta része, amely átengedi a fényt
- a szaruhártya felhőssége
- a szemhéjak bőrének sötétedése; néha a szempillák kidőlnek
Idegrendszeri tünetek
A xeroderma pigmentosumban szenvedők körülbelül 20-30% -ának idegrendszeri tünetei vannak, például:
- idővel súlyosbodó halláskárosodás
- gyenge koordináció
- görcsös izmok
- a normálnál kisebb fej (úgynevezett mikrocefália)
- intellektuális károsodás, amely az idő múlásával súlyosbodik
- rohamok
Az idegrendszeri tünetek csecsemőkorban lehetnek, vagy csak késő gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkezhetnek. Néhány XP-ben szenvedő embernél először csak enyhe idegrendszeri tünetek jelentkeznek, de a tünetek idővel súlyosbodnak.
Diagnózis
A xeroderma pigmentosum diagnózisa a bőr, a szem és az idegrendszer tünetein alapul (ha vannak). A vérrel vagy a bőrmintával végzett speciális vizsgálat megkeresheti az XP-ben jelenlévő DNS-helyreállítási hibát. Vizsgálatok végezhetők más olyan rendellenességek kizárására, amelyek hasonló tüneteket okozhatnak, például Cockayne-szindróma, trichothiodystrophia, Rothmund-Thomson-szindróma vagy Hartnup-betegség.
Kezelés
A xeroderma pigmentosumra nincs gyógymód, ezért a kezelés minden fennálló problémára összpontosít, és megakadályozza a jövőbeni problémák kialakulását. Az esetleges rákos megbetegedéseket vagy gyanús elváltozásokat bőrgyógyásznak (bőrgyógyász) kell kezelnie vagy eltávolítania. A szemorvos (szemész) kezelheti a felmerülő szemproblémákat.
Mivel az UV fény okozza a kárt, a problémák megelőzésének nagy része a bőr és a szem védelme a napfénytől. Ha valakinek XP-vel kell napközben kimennie, akkor hosszú ujjat, hosszú nadrágot, kesztyűt, kalapot, oldalvédővel ellátott napszemüveget és fényvédőt kell viselnie. Zárt térben vagy autóban az ablakokat be kell csukni, hogy elzárják az UV sugarakat a napfénytől (bár az UVA fény még mindig behatolhat, ezért az embert teljesen fel kell öltöztetni). Az XP-s gyermekek napközben nem szabad a szabadban játszani.
Bizonyos típusú beltéri fények (például halogén lámpák) szintén UV fényt bocsáthatnak ki. Az otthoni, iskolai vagy munkahelyi UV-fényforrásokat fedezni kell, és lehetőség szerint meg kell szüntetni őket. Az XP-vel rendelkező emberek fedett fényvédőt is viselhetnek, hogy megvédjék a fel nem ismert UV-fényforrásokat.
A problémák megelőzésének további fontos részei a gyakori bőrvizsgálatok, a szemvizsgálatok, valamint az idegrendszeri problémák, például a halláskárosodás korai tesztelése és kezelése.