Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2016.06.26
A Peutz-Jeghers szindróma (PJS) olyan ritka betegség, amelyben a bélben polipokként nevezett növekedések jelentkeznek. A PJS-szel rendelkező személynek nagy a kockázata egyes rákok kialakulásának.
Okoz
Nem ismert, hogy hány embert érint a PJS. A Nemzeti Egészségügyi Intézetek azonban úgy becsülik, hogy körülbelül 25 000 és 300 000 között születik.
A PJS-t egy gén nevű mutáció okozza STK11 / LKB1. A PJS két típusa létezik:
- A családos PJS családok által öröklött, mint autoszomális domináns tulajdonság. Ez azt jelenti, hogy ha a szülők egyikének ilyen típusú PJS-je van, 50% -os esélye van a gén öröklésére és a betegség kialakulására.
- A spontán PJS-t nem adja át a családok. A génmutáció önmagában történik.
Tünetek
A PJS tünetei:
- Barna vagy kékes-szürke foltok az ajkakon, az ínyen, a száj belsejében és a bőrön
- Clubbed ujjak vagy lábujjak
- Cramping fájdalom a hasterületen
- Sötét szeplő a gyermek ajkán és körül
- Vér a székletben, amely szemmel látható (néha)
- Hányás
Vizsgák és tesztek
A polipok elsősorban a vékonybélben fejlődnek ki, de a vastagbélben is (vastagbél). A kolonoszkópiának nevezett vastagbél vizsgálata vastagbél polipokat mutat. A vékonybélet kétféleképpen értékelik. Az egyik a bárium röntgen (kis bélsorozat). A másik egy kapszula endoszkópiája, amelyben egy kicsi kamera lenyeli, majd sok képet vesz fel a vékonybélen áthaladva.
További vizsgák:
- A belek egy része önmagában összehajtva (intussusception)
- Jóindulatú (nem rákos) daganatok a fülben
A laboratóriumi vizsgálatok a következőket tartalmazhatják:
- A teljes vérszám - anémiát tárhat fel
- Genetikai tesztelés
- Stool guaiac, hogy keress a vért székletben
- A teljes vaskötő kapacitás (TIBC) - a vashiányos anaemiával összefüggésben lehet
Kezelés
A hosszútávú problémákat okozó polipok eltávolításához sebészetre lehet szükség. A vas-kiegészítők segítenek ellensúlyozni a vérveszteséget.
Az ilyen állapotú embereket egészségügyi szolgáltatónak kell figyelemmel kísérnie, és rendszeresen ellenőriznie kell a rákos polip változásait.
Támogató csoportok
A PJS-ről a következő források adhatnak több információt:
- Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
- NIH / NLM Genetikai Otthon Referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome
Outlook (előrejelzés)
Nagy a kockázata annak, hogy ezek a polipok ráksá válnak. Néhány tanulmány a PJS-t a gyomor-bél traktus, a tüdő, a mell, a méh és a petefészek rákkal összekapcsolja.
Lehetséges komplikációk
A komplikációk magukban foglalhatják:
- intusszuszcepció
- A rákhoz vezető polipok
- Petefészek ciszták
- A petefészek tumorok egyik típusa, az úgynevezett nemi zsinór tumorok
Mikor forduljon orvoshoz
Hívjon fel egy találkozót a szolgáltatójával, ha Önnek vagy gyermekének van ilyen tünetei. A súlyos hasi fájdalom egy vészhelyzet jele lehet, mint például az intussusception.
Megelőzés
Genetikai tanácsadás ajánlott, ha gyermekeket tervez, és családi állapotban van ez a feltétel.
Alternatív nevek
PJS
képek
Emésztőrendszer szervei
Irodalom
Donoghue LJ. Az emésztőrendszer tumorai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 345. fejezet.
McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutz-Jeghers szindróma. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA és munkatársai, szerk. GeneReviews. Seattle, WA: Washingtoni Egyetem. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Frissítve 2016. július 14. Hozzáférés 2017. december 27.
Felülvizsgálat dátuma: 2016.06.26
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.