Tartalom
- A megfelelő diagnózis felállítása egy ritka betegség esetén
- Miért olyan nehéz a diagnózis felállítása
- A diagnózis nehéz, ha a betegsége ritka
- A diagnózis nehéz, ha tünetei nem specifikusak
- A diagnózis nehéz, ha tünetei szokatlanok
- A diagnózis nehéz, ha nincsenek "tankönyv" tünetei
- A diagnózis nehéz, ha az információ új vagy változó
- Örökké arra várt, hogy szakemberhez forduljon
- Az első 50 alkalommal könnyű volt elmondani a történetét
- Miért érdemes megismételni a történetét az 51. alkalommal
- Ha nincs elérhető diagnózis
- Ritka betegség megbirkózása
A megfelelő diagnózis felállítása egy ritka betegség esetén
A helyes diagnózis felállítása gyakran komoly akadályt jelent az ugrás érdekében annak érdekében, hogy a betegségének megfelelő kezelést kapjon. Különösen nagy kihívást jelent annak, aki kevésbé ismert vagy ritka betegségben szenved. Sok ember nem képes diagnózist felállítani, téves diagnózist kap, vagy több, ellentmondásos diagnózisa van a különböző orvosoktól.
Hosszú és frusztráló élmény lehet arra keresni a válaszokat, hogy miért érezte magát rosszul. Sokan hullámvasutaként vagy "utazásként" írják le az élményt, mivel az orvosi vizsgálatok zűrzavarosak és az ismeretlenben kell eligazodni.
Miért olyan nehéz a diagnózis felállítása
Számos oka lehet annak, hogy orvosa nehezen tudja diagnosztizálni állapotát. Íme néhány legfontosabb ok, amely késleltetheti a diagnózist:
A diagnózis nehéz, ha a betegsége ritka
Sok orvoshoz fordulhat, mielőtt végre találna olyat, aki tud valamit az Ön konkrét állapotáról. Egyes betegségek olyan ritkák, hogy csak genetikus (genetikai szakember) által végzett genetikai vizsgálatok azonosíthatják a vezető okot.
Ritka betegség kevesebb, mint 200 000 egyednél fordul elő az Egyesült Államokban, vagy kevesebb, mint 5 000/10 000 ember esetében az Európai Unióban. Hacsak nincsenek rögzített esetek arról, amit tapasztal, nagyon nehéz lehet összehasonlítani a tüneteit az összes lehetséges betegséggel.
A diagnózis nehéz, ha tünetei nem specifikusak
Néhány ritka betegségnek olyan tünetei vannak, mint gyengeség, vérszegénység, fájdalom, látási problémák, szédülés vagy köhögés. Sokféle betegség okozhatja ezeket a tüneteket, ezért „nem specifikusnak” nevezik őket, vagyis nem egy adott betegség jelei. Az orvosok arra vannak kiképezve, hogy először a tünetek gyakoribb okait vizsgálják meg, ezért előfordulhat, hogy nem egy ritka betegség mentén gondolkodnak, amikor először megvizsgálnak.
Az orvostudományban van egy mondás, miszerint a lovak területén lovat keres. Ezen a területen egy ritka betegség a zebra. Gyakran sok időbe telhet, mire az orvosok rájönnek, hogy nem lóval van dolguk, és megváltoztatják gondolkodásmódjukat, hogy zebrát keressenek.
A diagnózis nehéz, ha tünetei szokatlanok
Logikusnak tűnik, hogy szokatlan tünetekkel járulhat hozzá a diagnózis pontos meghatározásához, de ez csak akkor igaz, ha az Önt kivizsgáló orvos ismeri a betegséget, amely ugyanazt a tünetet okozza. Ha orvosa nem tud semmilyen betegségről, amely ezt a tünetet okozza, akkor valószínűleg szakorvoshoz fogják utalni, aki tudhat valamit az állapotáról.
Ez kivételesen frusztráló lehet az Ön számára, ha szokatlan tünete van. Úgy érezheti, hogy orvosa nemcsak azt tudja, hol keres magyarázatot a tünetére, de azt is érezheti, hogy nem igazán hisz a tünetében. Most nem csak egy szokatlan tünettel küzd meg, hanem azt is megkérdőjelezi, hogy orvosa hisz-e és bízik-e benned. Ez az az idő, amikor valóban a saját szószólójának kell lennie az orvosi ellátásban, és ne feledje, hogy ha orvosa nem hiszi el, akkor ez nem a problémája. Nem kell aggódnia, és meg kell próbálnia "bebizonyítani", hogy tünete van. Ha úgy érzi, hogy így sarokba szorul, akkor itt az ideje egy második és pártatlan véleménynek.
A diagnózis nehéz, ha nincsenek "tankönyv" tünetei
Lehet, hogy ritka betegsége van, de a tünetei nem feltétlenül felelnek meg a betegség „klasszikus” vagy tipikus képének. Lehet, hogy vannak olyan tünetei, amelyek általában nem járnak együtt a betegséggel, vagy nem minden olyan tünet jelentkezik, amely a betegségtől várható. Az orvosok habozhatnak emiatt diagnosztizálni a ritka betegséget.
Ne feledje, hogy az állapot tüneteinek listáján a legtöbb embernek csak néhány tünete van. Ezenkívül az embereknek több, nem felsorolt tünete is lehet.
A diagnózis nehéz, ha az információ új vagy változó
Néha az orvosok észrevehetnek egy teszten talált megállapítást, de a naprakész információk hiánya miatt utasítsák el a megállapítást. Ez sajnos fennmaradhat, ha az orvos továbbítja jelentését más orvosoknak, akik értékelik a tüneteit.
Példaként említhetjük a Tarlov-cisztát vagy az agyhártya-cisztát. Bizonyíték van arra, hogy ezek a ciszták gyötrő fájdalmat és neurológiai fogyatékosságot okozhatnak, ami megzavarhatja az e cisztákkal élők életét. Ha friss tanulmányokat fedezne fel, akkor egyértelmű, hogy ezek a ciszták nagy szenvedést és fogyatékosságot okoznak, de az újabb radiológiai és műtéti eljárások jelentős megkönnyebbülést hozhatnak az emberek többségének.
Az irodalomban azonban ezeket a cisztákat gyakran elutasítják (továbbra is), mivel ezek megkérdőjelezhető jelentőségű melléklések. Más szavakkal, még akkor is, ha diagnózisa van, amely "illeszkedik" a tüneteihez, a tüneteit elutasíthatja, és mint ilyen, a diagnózis elmulasztott. Téves diagnózis esetén pedig a hatékony kezelés elvesztése következik.
Örökké arra várt, hogy szakemberhez forduljon
Nehéz lehet időpontot rendelni olyan orvoshoz, aki a ritka betegségekre szakosodott, néha három-hat hónapig tart, vagy esetleg tovább tart, mire meglátogathat valakit. Kiábrándító és frusztráló lehet, ha ilyen sokáig vár, hogy csak azt mondják nekik, hogy nem biztosak abban, hogy mi van, vagy azt akarják, hogy menjen egy másik szakemberhez.
Sok ember, aki így várt, megkönnyebbülhet, ha hallja, hogy várakozás nélkül láthat valakit. Ne feledje azonban, hogy egyes orvosok miatt olyan nehéz találkozót találni, gyakran azért, mert a további kilenc yardot megteszik, hogy megpróbálják megtalálni a választ. Ez biztosan nem mindig így van, de érdemes szem előtt tartani.
Az első 50 alkalommal könnyű volt elmondani a történetét
Ismerünk egy ritka betegségben szenvedő gyermek édesanyját, aki négy oldalt gépelt be, amelyben elmagyarázta, mi a lánya betegsége, kórtörténete és műtéte, valamint a jelenlegi gyógyszerek. Ezeknek az oldalaknak a másolatait átadja minden új orvosnak, aki megvizsgálja a lányát, így nem kell még egyszer mindent megismételnie. Ugyanolyan csalódottnak érezheti magát, mint ő, mivel sokszor ugyanazokat az információkat kell megadnia. Úgy tűnhet, mintha az orvosok nem olvassák el a táblázatot, vagy nem nézik meg a teszt eredményeit.
Miért érdemes megismételni a történetét az 51. alkalommal
Az igazság az, hogy néha nem akarja, hogy egy másik orvos olvassa el egy másik orvos jegyzeteit és következtetéseit. Az orvostudományban nem ritka, hogy a meglehetősen könnyű választ figyelmen kívül hagyják, mert az egymást követő orvosok azoknak az orvosoknak a feljegyzéseire és következtetéseire támaszkodnak, akik korábban láttak téged. Például egy új szakember figyelmen kívül hagyhatja a vizsga fontos részét, ha ezt a vizsgálatot egy korábbi orvos normálisnak nyilvánította. (A fenti példánkban talán az az orvos, aki nem volt naprakész, elutasította az MRI Tarlov-cisztájának megállapításait, véletlenszerű megállapításnak tekintve. Ebben az esetben a diagnózist figyelmen kívül hagynák, még mielőtt találkozott volna az orvossal.)
Az orvosoknak néha az orvosi iskolában vagy a rezidencián tanítják azt a módszert, hogy a beteget úgy nézzék meg, mintha annak a betegnek nem lennének előzetes látogatásai vagy vizsgálatai. Ennek a leckének az az üzenete, hogy a helyes diagnózis gyakran figyelmen kívül hagyható, mert az orvosok azokra az orvosokra vonatkoznak, akik korábban látták a beteget. Ha már korán elkövettek egy hibát, akkor ez a hiba néha fennmarad, hacsak az orvos nem lép vissza, és úgy néz ki, hogy a probléma vadonatúj és friss. Van egy mondás, miszerint "két elme jobb, mint egy", mégis, amikor egy orvos már olvasta az eddigi munkádat, véleménye nem teljesen új gondolatú. Mindannyian ingatnak és előítéletesek a már hallott információk.
Egyes orvosok nem olvasnak előre (ezért ismételten ugyanazokat a kérdéseket teszik fel neked), mert nem akarják figyelmen kívül hagyni az esetenként szükséges nyomokat. Lehet, hogy az az orvos, aki arra kéri, hogy kezdje el az elején, és fájdalmasan végigmegye az egész történelmét, megtalálja azt a könnyű választ, amelyet figyelmen kívül hagytak.
Ha nincs elérhető diagnózis
Néha annak ellenére, hogy a legjobb szakembereket látja, egyszerűen nem képes helyes diagnózist felállítani. Az orvosok használhatnak olyan szavakat, mint „ismeretlen etiológiájú” vagy „idiopátiás” (jelentése: „nem tudjuk, mi okozza”, vagy ahogy az orvostanhallgatók mondják: „fogalmunk sincs”) vagy „atipikus” ( jelentése „szokatlan”).
Lehet, hogy olyan diagnózist kap, amely a legjobban megfelel a tüneteinek, vagy két vagy több diagnózist adhat együtt. Az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Intézete (NIH) felismerve, hogy a ritka betegségben szenvedőknek nehézségeik lehetnek a diagnózis felállításában, 2008 szeptemberében megkezdték a nem diagnosztizált betegségek programját.
Az NIH kutatási programja körülbelül 50-100 diagnosztizálatlan betegség megbetegedését értékeli, hogy megpróbálja megválaszolni a titokzatos állapotú embereket és elősegítse a betegségekkel kapcsolatos orvosi ismereteket. Ha egészségügyi állapota van, de nincs diagnózisa, beszéljen orvosával a programban való részvételről.
Fontos, hogy rendszeresen kövesse az orvosát rendszeres utólátogatások céljából, még akkor is, ha jelenleg nincs diagnózisa az állapotáról. Orvosa nyomon követheti az esetleges egészségügyi változásokat, az idő múlásával új információkkal találkozhat, és olyan nyomokat gyűjthet, amelyek esetleg diagnózishoz vezethetnek.
Ha még nem volt alkalma arra, hogy egy orvos frissen és elfogulatlanul értékelje a tüneteit, akkor ez egy fontos következő lépés.
Ritka betegség megbirkózása
A ritka betegséggel való megbirkózás egyik nehéz problémája, hogy nincsenek támogató hálózatok, mint mondjuk az emlőrák esetében. Szerencsére sok ritka betegségben szenvedő ember megtalálta a támogatást a ritka betegségeket támogató csoportokon és a ritka betegségekkel foglalkozó közösségi hálózatokon keresztül, amelyekben az embereknek sokféle ritka betegségük van, de megértik azokat az egyedi csalódásokat és kihívásokat, amelyekkel nehéz diagnosztizálni vagy diagnosztizálni nem tudják .
Ha még mindig diagnózisra vár, nézze át ezeket a gondolatokat a ritka diagnózisra várás érzelmeiről.