Tartalom
A myopathia az izom betegségeinek leírására szolgál. Ha myopathiát diagnosztizáltak nálad, vagy ha jelenleg vizsgálják az esetleges myopathiát, akkor nagy az esély arra, hogy eddig nem hallottál a myopathiáról, mert ez nem olyan gyakori, mint a többi betegség. Kérdései lehetnek a diagnosztikai folyamattal, azzal kapcsolatban, hogy mire számítson a prognózis és a kezelés szempontjából, és hogy családja többi tagjának is fennáll-e a myopathia veszélye.Áttekintés
A myopathia az izmok betegségére utal. Ezekben az esetekben az izmok kevésbé hatékonyan működnek, mint kellene. Ez akkor fordulhat elő, ha az izmok nem megfelelően fejlődnek, ha megsérültek, vagy ha hiányzik belőlük fontos alkotóelem.
Az izmok általában összehúzódással működnek, ami rövidebbé válik. Az izom fehérjékből és más szerkezeti elemekből áll, amelyek összehangoltan mozognak az izom összehúzódása érdekében. Ha ezen összetevők bármelyike hibás, ez myopathiát okozhat.
Az izombetegségeknek számos különböző oka van, következésképpen számos különböző myopathia is létezik. A különböző myopathiák mindegyikének megvan a saját neve, oka, diagnosztikai tesztkészlete, várható prognózisa és kezelése. Egyes myopathiák várhatóan az idő múlásával súlyosbodnak, míg mások meglehetősen stabilak. Számos myopathia örökletes, és sok nem.
Tünetek
Általában a myopathia izomgyengeséget okoz. A leggyakoribb gyengeségi mintát proximális gyengeségként írják le. Ez azt jelenti, hogy a felkar és a felsõ láb izmai nyilvánvalóan legyengültek, mint a kéz vagy a láb izmai. Néha a myopathia gyengíti a légzési izmokat (a légzést kontrolláló izmokat).
Gyakran, amikor az emberek évek óta myopathiásak, izom atrófiája kezd kialakulni, ami az izmok elvékonyodását és pazarlását eredményezi, ami még inkább gyengíti az izmok erejét. A myopathia gyakran társul a csontok rendellenes alakjához, gyakran azért, mert az izomgyengeség megakadályozza a csontokat abban, hogy fenntartsák normális alakjukat.
A myopathia egyéb jellemzői közé tartozik a fáradtság, az energiahiány és a nap múlásával növekvő gyengeség vagy fokozódó gyengeség az erőfeszítéssel.
Diagnózis
Általában a myopathia nehéz diagnózis. Ha miopátia tünetei vannak, akkor nagy az esély arra, hogy beutalót kapjon neurológushoz vagy reumatológushoz, vagy mindkettőhöz, attól függően, hogy melyik tünete a legkiemelkedőbb.
A diagnosztikai teszt körültekintő fizikai értékelést tartalmaz, beleértve a bőr, a reflexek, az izomerő, az egyensúly és az érzés vizsgálatát. Orvosa részletes kórtörténetet készít, és megkérdezi Önt a családi kórtörténetről.
Számos vizsgálatra is szükség lehet, az Ön kórtörténetétől és a fizikai vizsgálat eredményeitől függően. Ezek a vizsgálatok magukban foglalják a vérvizsgálatokat, például a teljes vérképet (CBC) és az elektrolit szintet. Egyéb vérvizsgálatok magukban foglalják az eritrocita ülepedési sebességet (ESR) és az antinukleáris antitest tesztet (ANA), amelyek mérik a gyulladást. A vérben található kreatin-kináz képes értékelni az izmok lebomlását. Szükség lehet pajzsmirigy tesztekre, anyagcsere és endokrin vizsgálatokra.
Az elektromiográfiának (EMG) nevezett másik teszt egy olyan elektromos teszt, amely az izom szerkezetének és mozgásának több jellemzőjét észlelő tűk használatával értékeli az izom működését. Előfordul, hogy az olyan speciális vizsgálatok, mint az izombiopszia és a genetikai tesztek segíthetnek a myopathia bizonyos típusainak diagnosztizálásában.
Típusok
A veleszületett myopathia azt a myopathiát jelenti, amellyel az ember született. Ezen állapotok közül sok feltételezhető öröklődőnek vagy a genetikán keresztül a családokon keresztül. És bár a veleszületett myopathiák tünetei gyakran nagyon fiatalon kezdődnek, ez nem mindig így van. Néha egy örökletes orvosi betegség csak akkor kezd tüneteket okozni, ha az ember tinédzser vagy akár felnőtt is.
A gyakran öröklődő myopathiák közé tartozik:
- Mitokondriális miopátia: Ez egy olyan betegség, amelyet a sejt energiát termelő részének hibája okoz, az úgynevezett mitokondrium. A mitokondriális myopathiának több típusa van, és bár ezeket örökletes mutációk (gének rendellenességei) okozhatják, egyáltalán nem fordulhatnak elő családtörténet nélkül.
- Metabolikus myopathia: Ez egy olyan betegségcsoport, amelyet anyagcsere-problémák okoznak, amelyek zavarják az izom működését. Számos különféle örökletes metabolikus miopátiát okoznak a gének hibái, amelyek bizonyos enzimeket kódolnak, amelyek szükségesek az izom normális mozgásához.
- Nemalin myopathia: Ez a rendellenességek egy csoportja, amelyet az úgynevezett "nemalin rudak" neveznek az izmokban. A nemalin myopathia gyakran társul légzési izomgyengeséggel.
A veleszületett myopathiák a következők:
- Központi mag myopathia: Ez egy örökletes myopathia, más néven központi magbetegség, amely gyengeséget, csontproblémákat és súlyos reakciókat okoz egyes gyógyszerekkel kapcsolatban. A betegség súlyossága változó, egyeseknél mély gyengeséget okoz, másoknál csak enyhe gyengeséget okoz.
- Izomsorvadás: Ez egy olyan betegségcsoport, amelyet az izmok degenerációja vagy rendellenesen kialakult izomsejtek okoznak. Technikailag az izomdisztrófia nem myopathia, de a tünetek gyakran átfedik egymást, ezért kezdetben orvosi értékelést kaphat, amelynek célja annak meghatározása, hogy miopátia vagy izomdisztrófia van-e.
A fő különbség a miopátia és az izomdisztrófia között az, hogy az izmok nem működnek megfelelően a myopathiában, míg az izmok degenerálódnak az izmok dystrophiájában.
A myopathiát számos olyan betegség is okozhatja, amelyek az izmok összehúzódásával járó problémák mellett számos fizikai problémát okoznak.
A gyakran szerzett myopathiák a következők:
- Gyulladásos / autoimmun myopathia: Ez akkor fordul elő, amikor a test megtámadja önmagát, ami az izmok elfajulását okozza vagy zavarja az izom működését. A myopathiák egy csoportja az izomban vagy annak közelében található gyulladás. Ezen állapotok egy része magában foglalja a polimiozitist, a dermatomiózitist, a szarkoidózist, a lupuszt és a reumás ízületi gyulladást.
- Mérgező myopathia: Ez akkor fordul elő, amikor egy toxin, gyógyszer vagy gyógyszer károsítja az izom szerkezetét vagy működését.
- Endokrin myopathia: Ez akkor fordul elő, amikor a hormonok rendellenességei zavarják az izom működését. A leggyakoribb okok a pajzsmirigy vagy a mellékvese problémái.
- Fertőző myopathia: Ez akkor fordulhat elő, ha egy fertőzés megakadályozza az izmok megfelelő működését.
- Az elektrolit-egyensúlyhiány miatt másodlagos myopathia: Az elektrolitproblémák, például a túl magas vagy alacsony káliumszint, zavarhatják az izmok működését.
Prognózis
Általánosságban elmondható, hogy a veleszületett myopathia idővel súlyosbodni vagy stabilizálódni várható, és általában nem várható javulás. A nem veleszületett myopathiák, például a fertőző, metabolikus vagy toxikus myopathiák javulhatnak, ha a myopathia oka jól kontrollálható.
Fontos, hogy jól megismerje sajátos állapotát, hogy a lehető legjobb eredményt érje el. Ha olyan myopathiában szenved, amely várhatóan nem javul, akkor fokozott figyelmet kell fordítania olyan kérdésekre, mint a sorvadás, a nyomásgyulladás, és ügyeljen arra, hogy fenntartsa az optimális részvételt a fizikoterápiában, hogy a legjobban működhessen.
Kezelés
Nincsenek olyan hatékony kezelések, amelyek képesek regenerálni vagy meggyógyítani az izmaidat a myopathia gyógyítására. Ha van azonosítható ok, például endokrin probléma, akkor az ok kijavítása segíthet javítani a myopathia tüneteit, vagy legalább megakadályozhatja annak súlyosbodását.
Gyakran a légzési támogatás a fejlett myopathia kulcsfontosságú eleme, így a légzés biztonságosan fenntartható.
A myopathia örökletes?
Igen, néhány myopathia örökletes. Ha örökletes miopátia van, akkor van esély arra, hogy testvérei, gyermekei, unokahúgai és unokaöccsei, vagy más rokonai is kialakulhatnak myopathiában. Fontos, hogy tájékoztassa családját az állapotáról, mivel a korai diagnózis segíthet nekik a korábbi kezelésben és a támogató kezelésben.
Néhány olyan myopathia, amely nem kifejezetten veleszületett vagy örökletes, még mindig hajlamos a családokban történő futtatásra, így a családja fokozottan veszélyeztetett lehet, még akkor is, ha myopathiája van, amelyről nem ismert, hogy örökletes.
Egy szó Verywellből
A myopathia nem túl gyakori állapot. Az izombetegség minden bizonnyal ronthatja életminőségét. Számos olyan személy azonban, akinek myopathiáját diagnosztizálják, képes fenntartani a produktív életet, beleértve az elégedett foglalkoztatás fenntartását, valamint a boldog családi és társadalmi élet élvezetét.