Tartalom
- Van-e több mint 1 típusú thalassemia?
- Melyek a thalassemia tünetei?
- Hogyan diagnosztizálják a thalassemiát?
- Kit fenyeget a thalassemia?
- Hogyan kezelik a thalassemiát?
Talaszémiában nem képes megfelelő mennyiségű alfa- vagy béta-láncot létrehozni, így csontvelője nem képes megfelelően termelni a vörösvértesteket. A vörösvérsejtek is megsemmisülnek.
Van-e több mint 1 típusú thalassemia?
Igen, a thalassemia többféle lehet, beleértve:
- Béta thalassemia intermedia
- Major béta thalassemia (transzfúziótól függ)
- Hemoglobin H betegség (alfa-thalassemia formája)
- Hemoglobin H-Constant Spring (az alfa-thalassemia egy formája, általában súlyosabb, mint a hemoglobin H)
- Hemoglobin E-béta thalassemia
Melyek a thalassemia tünetei?
A thalassemia tünetei túlnyomórészt a vérszegénységhez kapcsolódnak. Egyéb tünetek a hemolízissel és a csontvelő változásával kapcsolatosak.
- Fáradtság vagy fáradtság
- Sápadt vagy sápadt bőr
- A bőr sárgasága (sárgaság) vagy a szem (scleral icterus) - a bilirubin (pigment) a vörösvérsejtekből szabadul fel, amikor megsemmisülnek
- Megnagyobbodott lép (splenomegalia) - amikor a csontvelő nem képes elegendő vörösvérsejtet termelni, a lépet felhasználva több vörösvértestet termel
- Talasszémiás fáciesek - a thalassemia hemolízise miatt a csontvelő (a vérsejtek képződésének helye) túlhajtásra kerül. Ez megnagyobbodást okoz az arc csontjaiban (főleg a homlok és az arccsontok). Megfelelő kezeléssel ez a probléma megelőzhető.
Hogyan diagnosztizálják a thalassemiát?
Az Egyesült Államokban általában a súlyosan érintett betegeket diagnosztizálják az újszülött szűrési programon keresztül. Az enyhébb betegek későbbi életkorban jelentkezhetnek, amikor az anémiát a teljes vérképen (CBC) azonosítják. A thalassemia vérszegénységet (alacsony hemoglobinszint) és mikrocitózist (alacsony átlagos korpuszkuláris térfogat) okoz.
A megerősítő vizsgálatot hemoglobinopathia-feldolgozásnak vagy hemoglobin-elektroforézisnek nevezzük. Ez a teszt beszámol a hemoglobin típusairól. Talaszémia nélküli felnőttnél csak a hemoglobin A-t és A2-t (felnőtt) kell látnia. Béta-thalassemia intermedia és major esetén jelentősen megemelkedik a hemoglobin F (magzati) szintje, emelkedik a hemoglobin A2 szintje, jelentősen csökken a képződött hemoglobin A mennyisége. Az alfa-thalassemia betegségét a hemoglobin H (2 alfa és 2 béta helyett 4 béta lánc kombinációja) jelenléte azonosítja. Ha a teszt zavaros, genetikai tesztet lehet küldeni a diagnózis megerősítésére.
Kit fenyeget a thalassemia?
A thalassemia örökletes állapot. Ha mindkét szülő rendelkezik alfa-thalassemia vagy béta-thalassemia tulajdonsággal, akkor minden negyedik esély van a thalassemia betegségben szenvedő gyermekre. Az ember vagy thalassemia tulajdonsággal született, vagy thalassemia betegség - ez nem változhat. Ha thalassemia-tulajdonsága van, fontolja meg, hogy partnerét tesztelje a gyermekvállalás előtt, hogy felmérje a thalassemiás gyermek születésének kockázatát.
Hogyan kezelik a thalassemiát?
A kezelési lehetőségek a vérszegénység súlyosságán alapulnak:
- Közeli megfigyelés: Ha a vérszegénység enyhe vagy közepesen súlyos és jól tolerálható, orvosa rendszeresen találkozhat Önnel a teljes vérkép ellenőrzésére.
- Gyógyszerek: Olyan gyógyszereket, mint a hidroxiurea, amely növeli a magzati hemoglobin termelését, a talaszémiában különböző eredményekkel alkalmazták.
- Vértranszfúzió: Ha vérszegénysége súlyos és komplikációkat okoz (pl. Jelentős splenomegalia, thalassemiás facies), akkor krónikus transzfúziós programra kerülhet. Három-négy hetente vértranszfúziót fog kapni annak érdekében, hogy a csontvelője a lehető legkevesebb vörösvérsejtet termelje.
- Csontvelő (vagy őssejt) transzplantáció: A transzplantáció gyógyító lehet. A legjobb eredmény a szorosan párosított testvéradományozóknál van. A teljes testvérnek minden negyedik esélye van arra, hogy megfeleljen egy másik testvérnek.
- Vas kelátképződés: Krónikus vérátömlesztésben részesülő betegek túl sok vasat szereznek a vérből (a vas a vörösvértestekben található). Ezenkívül a thalassémiában szenvedők nagyobb mennyiségű vért szívnak fel étrendjükből. Ez a vas túlterhelésnek vagy hemochromatosisnak nevezett állapot a vas lerakódását okozza a máj, a szív és a hasnyálmirigy más szöveteiben, károsítva ezeket a szerveket. Ezt olyan gyógyszerekkel lehet kezelni, amelyeket vas kelátképzőnek neveznek, amelyek segítenek a szervezetnek megszabadulni a felesleges vasaktól.