Tartalom
A Stickler-szindróma ritka örökletes vagy genetikai állapot, amely befolyásolja a test kötőszövetét. Pontosabban, a Stickler-szindrómában szenvedő egyének általában mutációval rendelkeznek a kollagént termelő génekben. Ezek a génmutációk a Stickler-szindróma alábbi jellemzőinek egy részét vagy egészét okozhatják:- Szemproblémák, beleértve a rövidlátást, a vitreoretinalis degenerációt, a glaukómát, a szürkehályogot és a retina lyukait vagy leválását. Bizonyos esetekben a Stickler-szindrómához kapcsolódó szemproblémák vaksághoz vezethetnek.
- A középfül rendellenességei, amelyek vegyes, szenzoros vagy vezetőképes hallásvesztéshez, visszatérő fülfertőzésekhez, folyadékhoz vezethetnek a fülben vagy a fülcsontok hiper-mobilitásához vezethetnek.
- Csontrendszeri rendellenességek, beleértve az ívelt gerincet (gerincferdülés vagy kyphosis), hiper-mozgékony ízületek, korán kialakuló ízületi gyulladás, mellkasi deformitások, gyermekkori csípőbetegségek (ún. Legg-Calve-Perthes-kór) és általános ízületi problémák.
- Egyes kutatások szerint a Stickler-szindrómában szenvedő egyéneknél gyakrabban fordul elő mitrális szelep prolapsus, mint az általános populációban.
- A fogak rendellenességei, beleértve a malocclusiont.
- A lapított arc megjelenését néha Pierre Robin szekvenciának nevezik. Ez gyakran olyan tulajdonságokat tartalmaz, mint a szájpadhasadék, a kétágú uvula, a magas ívű szájpadlás, a szokásosnál hátrébb fekvő nyelv, rövidített áll és egy kis alsó állkapocs. Ezen arcvonások súlyosságától függően (amelyek az egyénenként nagy eltéréseket mutatnak) ezek az állapotok táplálkozási problémákhoz vezethetnek, különösen csecsemőkorban.
- Egyéb jellemzők lehetnek a hipertónia, a lapos lábak és a hosszú ujjak.
A Stickler-szindróma nagyon hasonlít a Marshall-szindrómának nevezett kapcsolódó állapothoz, bár a Marshall-szindrómában szenvedő egyének általában rövidítettek, a Stickler-szindróma számos tünete mellett. A Stickler-szindróma öt altípusra oszlik, attól függően, hogy a korábban említett tünetek melyiknél jelentkeznek. A tünetek és a súlyosság nagyon változatosak a Stickler-szindrómában szenvedő egyének között, még ugyanazon családokon belül is.
Okoz
Becslések szerint a Stickler-szindróma előfordulása 7500 születésből körülbelül 1-re tehető. Úgy gondolják azonban, hogy az állapot alul diagnosztizált. A Stickler-szindróma autoszomális domináns mintázatban kerül át a szülőktől a gyermekekig. Annak a kockázata, hogy a Stickler-szindrómában szenvedő szülő az állapotot gyermekre adja, minden terhesség esetén 50 százalék. A Stickler-szindróma férfiaknál és nőknél egyaránt előfordul.
Diagnózis
A Stickler-szindróma gyanúja merülhet fel, ha ennek a szindrómának jellemzői vagy tünetei vannak, különösen akkor, ha a családjában valakinek Stickler-szindrómát diagnosztizáltak. A genetikai tesztek hasznosak lehetnek a Stickler-szindróma diagnosztizálásában, de az orvosi közösség jelenleg nem határoz meg általános diagnosztikai kritériumokat.
Kezelés
A Stickler-szindrómára nincs gyógymód, de számos kezelés és terápia létezik a Stickler-szindróma tüneteinek kezelésére. Fontos a Stickler-szindróma korai felismerése vagy diagnosztizálása, hogy a kapcsolódó állapotokat át tudjuk vizsgálni és azonnal kezelni lehessen. Szükség lehet az arc rendellenességeinek, például a szájpadhasadéknak a műtéti korrekciójára az evés és a légzés elősegítése érdekében. A korrekciós lencsék vagy a műtét előnyös lehet a szemproblémák kezelésében. Hallókészülékek vagy sebészeti beavatkozások, például a szellőzőcsövek elhelyezése kijavíthatják vagy kezelhetik a fülproblémákat. Néha a gyulladáscsökkentő gyógyszerek hasznosak lehetnek az ízületi gyulladás vagy az ízületi problémák kezelésében, súlyos esetekben szükség lehet az ízületek műtéti pótlására.