Tartalom
A légzés születésétől kezdve néha rendellenes lehet. Az Ondine átkának nevezett ritka genetikai állapotban a légzési nehézség súlyos, sőt életveszélyes is lehet. Fedezze fel az Ondine átkának lehetséges okait és annak hatékony kezelését.Mi az Ondine átka?
Ondine átka, amelyet megfelelőbben veleszületett központi hipoventilációs szindrómának vagy CCHS-nek neveznek, az alvási apnoe ritka, súlyos formája, amelyben az egyén teljesen leállítja a légzést, amikor elalszik. Mindig veleszületett, vagyis születésétől fogva jelen van. A központi hipoventilációs szindróma megszerzett formája is létezik, amely agy- vagy gerincsérülésből vagy neurodegeneratív betegségekből származhat.
A központi alvási apnoét az jellemzi, hogy az agytörzs nem váltja ki a normális légzést. Úgy tűnik, ez annak köszönhető, hogy a magas szén-dioxid-szintre és a vér alacsony oxigénszintjére való reakciókészség csökken. Ez különösen veszélyesvé válik alvás közben.
Ondine átka egy mitikus mese után kapta a nevét, amelyben egy szívbeteg vízimfa átkolja hűtlen férjét, hogy hagyja abba a légzést, ha valaha elalszik. Orvosi szempontból Ondine átka az alvási apnoe extrém formáját képviseli.
Az alvási apnoe veszélyei, amelyeket tudnia kellOkoz
Ondine átka körülbelül 30 millió embert érint, ami azt jelenti, hogy csak több száz ember rendelkezik vele a világon. Mint ilyen, rendkívül ritka betegségnek tekintik. Úgy tűnik, hogy a genetikai mutáció a kiváltó ok. Úgy gondolják, hogy ez akkor fordul elő, amikor az agy nem kap gyors légzést, amint az a központi alvási apnoe esetében is megfigyelhető.
Amikor a betegség születésétől kezdve fennáll, Ondine átka társulhat nyelési nehézségekkel, Hirschsprung-kórnak nevezett bélproblémákkal vagy neuroblastomának nevezett daganatokkal. A veleszületett és a megszerzett forma egyaránt okozhat alvás közbeni alacsony oxigénnel kapcsolatos tüneteket, beleértve a sekély légzést alvás közben, cianózist az ujjakban vagy a lábujjakban, görcsrohamokat, szív rendellenességeket és kognitív nehézségeket. A veleszületett forma szinte mindig az újszülött időszakában jelentkezik, míg a nem veleszületett forma az élet későbbi szakaszaiban fordul elő (például gerincvelő műtét után, vagy agytörzsi daganatokkal vagy stroke-okkal). A CCHS más rendellenességekkel is társulhat, ideértve az idegrendszer daganatait (neuroblasztómák, ganglioneuromák, ganglioneuroblastomák), a szem rendellenességeit és a jellegzetes arcvonásokat (rövid, széles, lapított arc), míg a megszerzett típus nem.
Bár az állapot általában szórványosan fordul elő, előfordulhat, hogy genetikai tendencia érvényesül a családokban. A rokonoknak enyhébb rendellenességei lehetnek, amelyek befolyásolják az autonóm idegrendszert.
2003-ban aPHOX2B gént azonosították a CCHS betegségmeghatározó génjeként, biztosítva a patológusok számára a betegség végleges diagnosztizálásához és a korai kezeléshez szükséges eszközöket.
Az esetek körülbelül 10% -ában más, ugyanazon a helyen található mutációk vesznek részt. Azokat a szülőket, akik további gyermekeket szeretnének szülni a CCHS-ben szenvedő gyermekük után, arra kérjük, hogy kérjenek genetikai tanácsadást.
Az alvási apnoe 10 jele gyermekeknélTünetek
A legtöbb érintett egyén nem sokkal a születés után jelentkezik, bár az eseteket méhben is diagnosztizálták. A tünetek enyhébb esetekben jelentkezhetnek érzéstelenítés vagy nyugtatók alkalmazásával.
A CCHS-ben szenvedő emberek sekély lélegzetet vesznek (hipoventilát), különösen alvás közben, ami oxigénhiányt és széndioxid-felhalmozódást eredményez a vérben.
A csökkent és sekély légzés leginkább a nem REM alvásban mutatkozik meg, de akár REM alvás közben vagy teljesen ébren is előfordulhat, bár kisebb mértékben.
Egyéb tünetek közé tartozik a savas reflux és a gyomor-bélrendszer gyenge mozgékonysága, amely hányingerrel, fájdalommal, dysphagiával (nyelési nehézség) és hányással jelentkezik.
10 Az alvási apnoe meglepő tüneteiKezelés
A kezelés magában foglalja a torok előtti tracheostomiás csőhöz csatlakoztatott mechanikus lélegeztetőgép használatát. A lélegeztetőgép normális légzést biztosít, amikor az ember alszik, még szundikálás alatt is. Ha ezt nem használnák, akkor valaki CCHS-ben bármikor meghalhat, amikor elalszik.
A refluxot gyakran gyógyszerekkel kezelik, míg a gyomor felső gyomor-bél mozgékonyságát gyakran diétával és megváltozott étkezési szokásokkal lehet kezelni.
A kezelés jellegéből adódóan a sértettek családjai gyakran ügyesek a normális légzés fenntartásához szükséges eszközök kezelésében. Kezdetben félelmetesnek tűnhet, de a kórházi környezetben nyújtott segítség zökkenőmentes átmenetet enged az otthoni kezeléshez.A légzőterapeuták útmutatása, beleértve az esetleges otthoni segítségnyújtást is, megkönnyítheti ezt a beállítást.
Mi a kezelés által kiváltott alvási apnoe?Egy szó Verywellből
Ha többet szeretne megtudni az Ondine átkáról, különösen akkor, ha érintett gyermeke van, javasoljuk, hogy fontolja meg konzultációt egy gyermekpulmonológussal egy akadémiai orvosi központban.
Az állapot ritkasága és a lehetséges következmények súlyossága miatt kezdetben szakember gondozására lesz szükség. Kapcsolatba léphet más érintett családokkal is, akik kezelik az állapotot. Ez a társadalmi támogatás sok okból hasznos lehet. Keresse fel a segítséget, amelyre szüksége van egy szakembertől gyermeke és családja egészségének és jólétének optimalizálása érdekében.