Tartalom
A ciklikus neutropenia olyan örökletes állapot, amikor a neutrofilszám (a fehérvérsejt, amely bakteriális fertőzésekkel küzd) súlyosan alacsonyra csökken (általában kevesebb, mint 500 sejt / ml) körülbelül 21 naponta. Általában az élet első évében jelentkezik. A ciklusok az életkor előrehaladtával csökkennek, és egyes felnőtt betegeknél eltűnhetnek.Tünetek
Ha a neutrofilszám normális, nincsenek tünetek. A tünetek általában elmaradnak a neutropeniától (alacsony neutrofilszám), vagyis a neutrofilszám már néhány nappal a tünetek kialakulása előtt rendkívül alacsony volt. A neutropenia egyéb veleszületett formáival (súlyos veleszületett neutropenia, Shwachman Diamond szindróma stb.) Szemben születési rendellenességek nem láthatók. A tünetek a következők:
- Aftos fekélyek (szájüregi fekélyek)
- Torokgyulladás (pharyngitis)
- Ínygyulladás (ínygyulladás)
- Bőrfertőzések
- Láz
Ki van veszélyben?
A ciklikus neutropenia egy veleszületett jelentés, ami azt jelenti, hogy a személy a betegséggel együtt született. A családokban autoszomális domináns módon kerül átadásra, ami azt jelenti, hogy csak egy szülőt kell befolyásolni, hogy továbbadják gyermekeiknek. Nem minden családtagot érinthet hasonlóan, és néhányuknak lehetnek, de néhányuknak nincsenek tünetei.
Diagnózis
A ciklikus neutropenia nehéz lehet diagnosztizálni, mivel a súlyos neutropenia minden ciklusban csak 3-6 napig tart. E ciklusok között a neutrofilszám normális. A 21-28 naponta visszatérő szájüregi fertőzések és láz gyanút kelthet a ciklikus neutropenia miatt. A súlyos neutropenia ciklusának elkapása érdekében teljes vérképet (CBC) végeznek hetente 2-3 alkalommal, 6-8 hétig.
A súlyos neutropenia mellett csökkenhet az éretlen vörösvérsejtek (retikulocitopénia) és / vagy a vérlemezkék (thrombocytopenia) szintje. A monocitaszám (a fehérvérsejtek egy másik típusa) a súlyos neutropenia idején gyakran növekszik.
Ha ciklikus neutropenia gyanúja merül fel a soros vérkép alapján, genetikai tesztet kell küldeni az ELANE gén mutációinak keresésére (a 19. kromoszómán). A ciklikus neutropeniában szenvedő betegek 90-100% -ánál ELANE mutáció van. Az ELANE gén mutációihoz ciklikus neutropenia és súlyos veleszületett neutropenia társult. Tekintettel a klinikai megjelenésre és a megerősítő genetikai tesztekre, a csontvelő biopsziára nincs szükség, de gyakran a neutropenia feldolgozása során végzik.
Kezelések
Bár a ciklikus neutropenia jóindulatú állapotnak tekinthető, a súlyos fertőzések miatt másodlagos halálesetek is előfordultak. A kezelés a fertőzések megelőzésére és / vagy kezelésére irányul.
- Granulocita kolóniastimuláló faktor (G-CSF, más néven filgrasztim): A G-CSF további neutrofilek termelésére serkenti a csontvelőt. Arra használják, hogy megakadályozzák a neutrofilszám csökkenését 500 sejt / ml alá. Kimutatták, hogy a G-CSF csökkenti a neutropenia súlyosságát és csökkenti a fertőzések számát. A G-CSF-et szubkután (közvetlenül a bőr alá) adják be 1-2 naponta. Néhány beteg képes lehet felnőttként abbahagyni a G-CSF-et, mert néha a neutropenia az életkor előrehaladtával enyhül.
- Megelőző fogászati ellátás: Mivel sok fertőzés a szájban fordul elő, fontos a jó szájhigiénia fenntartása. Antibakteriális szájvíz ajánlható.
- A láz értékelése: Mivel a ciklikus neutropeniában szenvedő betegeknél súlyos bakteriális fertőzések alakulhatnak ki, fontos, hogy a lázeseményeket gondosan értékeljék. Néha az epizódok kórházi kezelést igényelnek intravénás (IV) antibiotikumokkal, amíg a súlyos fertőzés ki nem zárható.