Tartalom
- Mi okozza az amiloidózist?
- A szív amiloidózisának tünetei
- Hogyan diagnosztizálják a szív amiloidózisát?
- Hogyan kezelik a szív amiloidózisát?
- Szívelégtelenség kezelése
- Az amiloidózist okozó rendellenesség kezelése
- Egy szó Verywellből
A szív amiloidózisában ezek az amiloid fehérjék a szívizomba rakódnak le.Az amiloid lerakódások merevvé teszik a szív izomfalait, ami mind a diasztolés, mind a szisztolés diszfunkciót produkálja.
Diasztolés diszfunkció esetén a szív nem képes normálisan ellazulni a szívdobbanások között, ezért kevésbé hatékonyan tölt fel vért. Szisztolés diszfunkcióval az amiloid lerakódások gyengítik a szívizom normál összehúzódási képességét.
Tehát a szív amiloidózisa a diasztolé (a szívverés relaxációs fázisa) és a szisztolé (a szívverés összehúzódási fázisa) alatt egyaránt befolyásolja a szívműködést.
- Tudjon meg többet arról, hogyan ver a szív.
A kóros diasztolés és szisztolés diszfunkció következményeként a szívelégtelenség gyakori azoknál az embereknél, akik szív amiloidózisban szenvednek. Hajlamosak meglehetősen súlyos, általános szív- és érrendszeri instabilitás, valamint életveszélyes szívritmuszavarok kialakulására. A szívamiloidózis nagyon súlyos állapot, amely általában jelentősen csökkenti a várható élettartamot.
Mi okozza az amiloidózist?
Számos olyan állapot okozhatja az amiloid fehérjék felhalmozódását a szövetekben, beleértve a szívet is. Ezek tartalmazzák:
- Elsődleges amiloidózis. Az „elsődleges amiloidózis" elnevezés eredetileg az amiloidózis olyan típusára utal, amelyben nem lehet azonosítani a kiváltó okot. Manapság az elsődleges amiloidózis egy plazma sejtbetegségből származik. (A plazmasejtek az antitesteket termelő fehérvérsejtek). Alapvetően , ez a myeloma multiplex egyik formája. Elsődleges amiloidózis esetén a felhalmozódó kóros fehérjét "amiloid könnyű láncnak" vagy AL fehérjének nevezik. A szív amiloidózisban szenvedők körülbelül 50 százalékának elsődleges amiloidózisa van, AL típusú amiloid lerakódásokkal. ezzel a fajta szív amiloidózissal általában amiloid lerakódások is kialakulnak a veséjükben, a májukban és a belükben.
- Másodlagos amiloidózis. A másodlagos amiloidózis olyan embereknél fordul elő, akik valamilyen krónikus gyulladásos betegségben szenvednek, különösen lupusban, gyulladásos bélbetegségben vagy rheumatoid arthritisben. Ilyen körülmények között a krónikus gyulladás az "A típusú amiloid fehérje" (más néven AA fehérje) túlzott képződéséhez vezethet. A másodlagos amiloidózisban az AA amiloid fehérje lerakódik leggyakrabban a vesékben, a májban, a lépben és a nyirokcsomókban. A másodlagos amyloidosis azonban általában nem befolyásolja a szívet. A szív amiloidózisának csak körülbelül 5 százalékát okozza az AA fehérje lerakódása.
- Szenilis amiloidózis. A szenilis amiloidózis onnan kapta a nevét, hogy szinte mindig idősebb férfiaknál tapasztalható, leggyakrabban 70 év feletti férfiaknál. Ebben az állapotban a májban termelődő egyébként normális amiloid fehérje, az úgynevezett TTR fehérje túlzott lerakódásokkal fordul elő. A szenilis amiloidózisban a TTR fehérje lerakódások gyakran kizárólag a szívben találhatók meg. A szenilis amiloidózis a szív amiloidózisának kb. 45 százalékát teszi ki.
A szív amiloidózisának tünetei
A szív amiloidózisa a szív kitöltését (diasztolét) és a szív pumpálását (szisztolét) egyaránt érinti, ezért nem lehet meglepő, hogy az általános szívműködés általában jelentősen romlik az ilyen állapotú embereknél.
A szív amiloidózisának legkiemelkedőbb eredménye a szívelégtelenség. Valójában a szívelégtelenség tünetei - elsősorban markáns dyspnoe és jelentős ödéma (duzzanat) - vezet általában az amiloidózis diagnózisához.
Az AL fehérje által okozott szív amiloidózisban (primer amiloidózis) a szív mellett gyakran a hasi szervek is érintettek. Tehát ezeknek az egyéneknek általában gyomor-bélrendszeri tünetei vannak, például étvágytalanság, korai jóllakottság és fogyás. Ezenkívül az AL fehérje lerakódások hajlamosak a kis erekben is felhalmozódni, ami könnyű zúzódást, anginát vagy claudiciót (izomgörcsöt okozhat az erőlködéssel) okozhat.
A szív amiloidózisban szenvedők különösen hajlamosak az ájulásra (eszméletvesztési epizódok), amelyet az általános szív- és érrendszeri instabilitás okoz. A szív amiloidózis miatti szinkopó vészjósló jel lehet, mert általában azt jelzi, hogy a kardiovaszkuláris tartalék majdnem meghaladta a határait. Pontosabban, a szívüket és az ereiket érintő amiloidózisban szenvedők még egy pillanat alatt sem tudnak felépülni olyan eseményektől, amelyek komolyan megkérdőjelezik a szív- és érrendszert. Egy ilyen esemény magában foglalhat egy vazovagális epizódot, amely csak néhány pillanatban okozhat szédülést egy másik személynél.
Tehát, amikor a hirtelen halál bekövetkezik a szív amiloidózisban szenvedőknél, általában a hirtelen szív- és érrendszeri összeomlás az oka. Ez szöges ellentétben áll azokkal az emberekkel, akik hirtelen halált élnek más típusú szívbetegség miatt, és akiknél általában szívritmuszavar (különösen kamrai tachycardia vagy kamrai fibrilláció) okozza. Következésképpen a beültethető defibrillátor behelyezése a szív amiloidózisban szenvedő emberekbe, még akkor is, ha a szinkopót valószínűleg szívritmuszavar okozza, gyakran nem hosszabbítja meg a túlélést. Amikor a szív amiloidózisban szenvedők szinkópiát tapasztalnak, a következő néhány hónapban magas a hirtelen halál kockázata.
Szív amiloidózis esetén az amiloid lerakódások gyakran előfordulnak a szív elektromos vezető rendszerében. (Olvassa el a vezetési rendszert.) Senilis amyloidosisban a TTR-típusú fehérje-lerakódások gyakran jelentős bradycardiához (lassú szívritmushoz) vezetnek, és állandó pacemaker beültetését igénylik. Az AL-típusú amiloidózis esetén azonban a bradycardia ritka, és általában nem vezet pacemakerhez.
A szívamiloidózisban szenvedők gyakran hajlamosak könnyen vérrögképződésre, mind az erekben, mind a szívben, ami a stroke és a tromboembólia jelentősen megnövekedett kockázatához vezet.
A perifériás neuropathia szintén gyakori probléma az AL-amiloidózisban szenvedőknél.
Hogyan diagnosztizálják a szív amiloidózisát?
Az orvosoknak mérlegelniük kell a szív amiloidózisának lehetőségét, ha egy személynek megmagyarázhatatlan okok miatt szívelégtelensége van, különösen, ha a dyspnoe és az ödéma a legkiemelkedőbb tünet.
Az újonnan kialakuló szívelégtelenségben szenvedő embereknél az alacsony vérnyomás, a megnagyobbodott máj, a perifériás neuropathia vagy a vizeletben lévő fehérje jelenléte szintén felidézi a szív amiloidózisának lehetőségét.
A szív amiloidózisában az elektrokardiogram alacsony feszültséget mutathat (vagyis az elektromos jel a szokásosnál vékonyabb), de általában az echokardiogram adja a legjobb nyomokat a helyes diagnózis felállításához.
Az echocardiogram gyakran mindkét kamra szívizomának megvastagodását mutatja. Ezenkívül maguk az amiloid lerakódások is gyakran hozzák létre az echo képen a szívizom belsejéből a jellegzetes „szikrázó” megjelenést. A szívben lévő vérrögök is meglehetősen gyakran láthatók.
Míg az echokardiogram általában a diagnózis felé vezet, az amiloidózis diagnózisának rögzítéséhez szöveti biopszia szükséges, amely amiloid lerakódásokat mutat. AL amiloidózisban szenvedő embereknél a biopszia gyakran hasi zsírból vagy csontvelő biopsziából nyerhető. Szívbiopsziára van azonban szükség TTR amyloidosis (és néha még AL amyloidosis esetén is). A szívbiopsziát általában szívkatéterezési technikával végezzük.
Hogyan kezelik a szív amiloidózisát?
Általánosságban a szív amiloidózisának rossz prognózisa van. Az elmúlt években azonban új terápiás megközelítéseket dolgoztak ki a szív amiloidózisában, és az ilyen állapotú embereknek okuk van valamivel reményteljesebbnek lenni, mint néhány évvel ezelőtt.
A szív amiloidózisának kezelése két részből áll: a szívelégtelenség kezelése és az amiloid lerakódásokat előidéző alapbetegség kezelése.
Szívelégtelenség kezelése
A szív amiloidózis által okozott szívelégtelenség kezelése egészen más, mint más állapotok okozta szívelégtelenség kezelése. Míg a béta-blokkolók és az ACE-gátlók a szívelégtelenség legtöbb változatának kezelésének alappillérei, ezek a gyógyszerek (valamint a kalciumcsatorna-blokkolók) valójában súlyosbíthatják az amiloid szívelégtelenséget. Ezek a korlátozások az amiloidózis miatti szívelégtelenség orvosi kezelését jelentik nagy kihívásként.
A hurokdiuretikumok, például a furoszemid (Lasix) használata a szívizom-amiloidózis fő terápiája. Ezek a gyógyszerek általában meglehetősen hatékonyan csökkentik az ezt az állapotot gyakran kísérő meglehetősen súlyos ödémát, és jelentősen enyhíthetik a dyspnoát (a másik gyakori tünetet). A hurok diuretikumokat gyakran nagy adagokban használják, és szükség esetén intravénásan adhatók be.
A béta-blokkolókat nem szabad a szív amiloidózisában alkalmazni. A szív szivattyúzási képessége ebben az állapotban súlyosan korlátozott, ugyanakkor a szív nem képes nagyon hatékonyan megtelni vérrel. Ennek eredményeként megnövekedett pulzusszámra van szükség a megfelelő szívteljesítmény fenntartásához a szív amiloidózisában. Ez azt jelenti, hogy a béta-blokkolók a pulzus lassításával hirtelen dekompenzációt okozhatnak ezekben az emberekben. A kalcium blokkolók lassíthatják a pulzusszámot is, és ezeket is kerülni kell.
AL-típusú amyloidosisban szenvedő betegeknél az ACE-gátlók mélyen (és esetleg halálosan) csökkenthetik a vérnyomást, valószínűleg azért, mert az amiloid lerakódásai a perifériás idegekben megakadályozzák az érrendszert abban, hogy ellensúlyozza az ACE-gátlók által gyakran okozott nyomásesést. Ez a súlyos vérnyomáscsökkenés általában nem tapasztalható TTR amiloidózisban szenvedő embereknél, és ezeknél az egyéneknél az ACE-gátlók óvatosan kipróbálhatók.
A szívátültetés nem lehetséges az AL-típusú amiloidózisban szenvedők számára, mert általában számos más szervben jelentős betegségben szenvednek. Míg a TTR-típusú amyloidosisban szenvedők általában a szívre korlátozódnak, általában túl idősek ahhoz, hogy szívátültetésre alkalmas jelöltnek tekintsék őket. A transzplantáció lehet egy lehetőség a ritka fiatalabb személy számára, aki TTR-típusú szív amiloidózisban szenved.
Az amiloidózist okozó rendellenesség kezelése
Elsődleges, AL-típusú amiloidózis. Az ilyen típusú amiloidózist általában a kóros plazmasejtek klónja okozza, amelyek nagy mennyiségű AL-típusú amiloidot állítanak elő. Következésképpen az utóbbi években kemoterápiás rendeket dolgoztak ki a sejtek kóros klónjának elpusztítására. A leggyakrabban nagy dózisú melfalánt, majd csontvelő-átültetést javasolják. Sajnos az AL amiloidózisban szenvedők, akiknek szívműködése van, gyakran nem eléggé egészségesek ahhoz, hogy tolerálják ezt a fajta agresszív terápiát. Más kemoterápiás kezelési módok alkalmazhatók ezeknél az egyéneknél, és a legtöbbjüknél legalább részleges válasz látható. Ha az AL amiloidózis diagnosztizálható és kezelhető, még mielőtt az kiterjedtté válna, a javuló kimenetel sokkal valószínűbb.
Másodlagos amiloidózis. A szív amiloidózisban szenvedőknek csak kis hányada rendelkezik ezzel az állapottal. A mögöttes gyulladásos rendellenesség agresszív kezelése azonban lelassíthatja az amiloidózis előrehaladását.
Szenilis amiloidózis. A TTR amiloid által okozott szívamiloidózisban szenvedő embereknél a fehérje felesleget a májban állítják elő. Kiderült, hogy a TTR típusú amiloidózis kétféle. Ezen típusok egyikében, egy ritka változatban, amelyet fiatalabb embereknél észlelnek, a májtranszplantáció eltávolítja a TRR típusú amiloid fehérje forrását és megállítja az amyloidosis progresszióját. Sajnos az idősebb embereknél, akiknek tipikusabb, szenilis TTR típusú amiloidózisuk van, úgy tűnik, hogy a májtranszplantáció nem befolyásolja a betegség progresszióját.
Olyan gyógyszerek vizsgálata folyik, amelyek célja a TTR fehérje „stabilizálása”, hogy az ne halmozódjon tovább amiloid lerakódásként. Ezen gyógyszerek közül az első, a tafamidis, csökkentette a halálozást és a kórházi kezelést a szenilis szívamiloidózisban szenvedő betegeknél egy 2018-ban közzétett tanulmányban, és most sok szenilis amiloidózisban szenvedő ember számára ajánlott terápia. A
Egy szó Verywellből
A szív amiloidózisa nagyon súlyos állapot, amely jelentős tüneteket okoz, és jelentősen csökkenti a hosszú élettartamot. Számos alapbetegség okozhat amiloidózist, és az optimális kezelés - és bizonyos mértékben a prognózis - a szövetekben lerakódó amiloid fehérje típusától függ.
E komor tények ellenére jelentős előrelépés történik a szív amiloidózisának különféle típusainak megértésében, és mindegyikük számára optimális kezelési stratégiák kidolgozásában.
- Ossza meg
- Flip
- Szöveg