Tartalom
- A teszt célja
- Kockázatok és ellenjavallatok
- A teszt előtt
- A teszt során
- A teszt után
- Az eredmények értelmezése
A teszt célja
Orvosa genetikai vizsgálatot rendelhet el a diagnózis, a megelőzés és a kezelés számos okból. A genetikai tesztelés jogi vizsgálatokban is felhasználható. Vannak még közvetlen fogyasztói tesztek is, amelyek képesek felkutatni az ősöket.
Hogyan működnek a genetikai tesztek
A tested szinte minden sejtje tartalmaz DNS-t, géneket és kromoszómákat. Mindegyik egy meghatározott és egymással összefüggő funkciót tölt be:
- DNS (dezoxiribonukleinsav) egy kettős szálú molekula, amely tartalmazza az összes genetikai információt rólad, mint egyénről. A DNS négy adenin (A), timin (T), citozin (C) és guanin (G) néven ismert négy anyagból áll. Ezen anyagok egyedi szekvenciája biztosítja a test számára a "programozási kódot".
- Egy gén a DNS külön része, amely kódolt utasításokat tartalmaz arra vonatkozóan, hogyan és mikor kell felépíteni a specifikus fehérjéket. Míg egy génnek normál módon kell működnie, a DNS-kódolásának bármely hibája befolyásolhatja az utasítások átadását. Ezeket a hibákat genetikai mutációknak nevezik.
- Kromoszóma gének kötegelt egysége. Minden embernek 46 génje van, ezek közül 23 az anyától, illetve az apától származik. Minden kromoszóma 20 000-25 000 gént tartalmaz.
Az 1900-as évek eleje óta a tudósok megértették, hogy a specifikus genetikai variációk (genotípusok) konkrét fizikai jellemzőkké (fenotípusokká) alakulnak át. Az elmúlt években a technológia fejlődése és az emberi genom szélesebb körű megértése lehetővé tette a tudósok számára, hogy pontosan meghatározzák melyik mutációk adnak bizonyos betegségeknek vagy jellemzőknek.
A genetikai vizsgálatok típusai
A genetikai tesztek széleskörű alkalmazási területei vannak orvosi és nem orvosi körülmények között. Tartalmazzák:
- Diagnosztikai tesztelés genetikai rendellenesség megerősítésére vagy kizárására
- Hordozó tesztelése terhesség előtt vagy terhesség alatt végezték, hogy lássák, Ön és partnere hordoz-e olyan gént, amely veleszületett rendellenességet okozhat
- Prenatális diagnózis a magzat génjeiben a születés előtti rendellenességek felderítése a veleszületett rendellenességek vagy születési rendellenességek azonosítása érdekében
- Újszülött szűrése a törvény által előírt 21 öröklődő rendellenesség rutinszerű szűrése
- Preimplantációs teszt használják az embriók rendellenességeinek szűrésére az in vitro megtermékenyítési (IVF) folyamat részeként
- Prediktív diagnózis megbecsülni a genetikailag befolyásolt betegség, például az emlőrák kialakulásának kockázatát (hajlamát) az élet későbbi szakaszaiban
- Farmakogenetikai vizsgálatok annak meghatározása, hogy genetikája befolyásolhatja-e a gyógyszeres terápiákra adott reakciót, különös tekintettel a vírusokkal, például a HIV-vel szembeni genetikai rezisztenciára
A genetikai tesztek nem orvosi felhasználása magában foglalja az apasági tesztet (az egyének közötti öröklési minták azonosítására használják), a genealógiai teszteket (az ősök vagy az örökség meghatározására) vagy a törvényszéki teszteket (az egyének jogi célú azonosítására).
Jelenleg elérhető tesztek
A betegség diagnosztizálására rendelkezésre álló genetikai tesztek száma évről évre növekszik. Bizonyos esetekben a tesztek szuggesztívebbek lehetnek, mint diagnosztikai jellegűek, mivel a betegséggenetikai ismeretek (például rákkal és autoimmun rendellenességekkel) továbbra is korlátozottak.
A diagnózisra jelenleg használt genetikai tesztek közül néhány:
- Becker / Duchenne izomdisztrófiával jár
- BRCA1 és BRCA2 mutációk mell-, petefészek- és prosztatarákhoz társul
- Sejt nélküli DNS-szűrés a Down-szindróma diagnosztizálására használják
- CTFR mutációk cisztás fibrózissal társul
- FH mutációk családi hiperkoleszterinémiával jár
- FMR1 mutációk autizmushoz és értelmi fogyatékossághoz kapcsolódik
- HD mutációk Huntington-kórhoz társul
- HEXA mutációk Tay-Sachs-betegséghez társul
- HBB mutációk sarlósejtes vérszegénységgel jár
- IBD1 mutációk gyulladásos bélbetegséghez (IBD) kapcsolódik
- LCT mutációk laktóz intoleranciával jár
- MEN2A és MEN2B mutációk pajzsmirigyrákkal társul
- NOD2 mutációk Crohn-betegséghez társul
- PAI-1 mutációk, a koszorúér-betegség (CAD) és a stroke prediktív
A Bethesda, Maryland központú Nemzeti Emberi Genomkutató Intézet szerint ma már jóval több mint 2000 genetikai teszt áll rendelkezésre orvosi és nem orvosi célokra.
Kockázatok és ellenjavallatok
A genetikai vizsgálatok fizikai kockázatai csekélyek. Legtöbben vér- vagy nyálmintára vagy az arcod belső tamponjára van szükség (szájüregi kenetként ismert). A teszt céljától függően csak néhány csepp vérre lehet szükség (például újszülöttek szűrésére vagy apasági vizsgálatokra), vagy több fiolára (rákos vagy HIV-tesztelésre).
Ha rák gyanúja merül fel, biopsziát lehet végezni, hogy szilárd daganatból vagy csontvelőből nyerjenek sejteket. A biopszia kockázata attól függően változhat, hogy az eljárás mennyire invazív, a lokalizált fájdalomtól és zúzódásoktól kezdve a hegesedésig és a fertőzésig.
Prenatális kockázatok
A prenatális genetikai vizsgálatot általában az anya vérén végzik. Az egyik példa a sejt nélküli magzati DNS (cfDNS) teszt, amelyet a terhesség 10. hete után végeztek. Az anya és a csecsemő kockázata nem nagyobb, mint a nem terhes egyénnél végzett vérvétel kockázata.
Genetikai vizsgálat elvégezhető az amniocentézissel nyert magzatvízen is. Az amniocentézissel lehet elvégezni egy kariotípust, amely olyan genetikai rendellenességeket szűr át, mint Down-szindróma, cisztás fibrózis és idegcsőhibák, mint például a gerincvelő. Mellékhatások lehetnek görcsök, lokalizált fájdalom a szúrás helyén és a hólyag véletlen perforációja. Az amniocentézis a vetélés kockázatát magában foglalja.
Ezzel szemben a chorionus villus mintavétellel (CVS) nyert minták minden 100 eljárás egyikében terhességvesztést okozhatnak. A CVS használható ugyanazon veleszületett állapotok szűrésére, kivéve az idegcső hibáit. Nem ajánlott aktív fertőzésben szenvedő nőknek, akik ikreket várnak, vagy akiknél hüvelyi vérzés tapasztalható, többek között. Mellékhatások lehetnek foltok, görcsök vagy fertőzések.
Megfontolások
A tesztelés fizikai kockázatain túl az etikusok továbbra is aggódnak a tanulás érzelmi hatásai miatt, amelyek miatt súlyos betegség alakulhat ki számodra évekkel vagy akár évtizedekkel később. A bizonytalanság stresszt okozhat a jövőjével és / vagy az egészség- vagy életbiztosítás megszerzésének képességével kapcsolatban, ha szükséges.
Ezen aggodalmak némelyikének kezelésére törekszenek. 2009-ben az Egyesült Államok Kongresszusa elfogadta a genetikai információk megkülönböztetésmentességéről szóló törvényt (GINA), amely megtiltotta az egészségbiztosításban vagy a foglalkoztatásban a genetikai teszt eredményei alapján történő megkülönböztetést. A védelem kiterjesztésére tett erőfeszítések ellenére a GINA nem vonatkozik a 15 főnél kevesebb alkalmazottat foglalkoztató vállalatokra, és nem akadályozza meg az életbiztosítási szolgáltatók közötti megkülönböztető gyakorlatot.
Ha egy választható tesztet fontolgatunk, fontos találkoznunk egy képzett genetikai tanácsadóval, hogy teljes mértékben megértsük a teszt előnyeit, kockázatait és korlátait. Ide tartozik a "nem tudni" joga, ha nem szándékos megállapításokra derül fény.
Bizonyos esetekben, ha tudod, hogy genetikai hajlamod van egy olyan betegségre, mint az emlőrák, akkor fontos döntéseket hozhatsz az egészségeddel kapcsolatban. Máskor nem biztos, hogy szembe akar nézni egy olyan betegséggel, amely kialakulhat vagy nem, és amelynek kezelésére nincs lehetőség. Nincs rossz vagy helyes válasz egyik tekintetben sem; csak személyes választás van.
A teszt előtt
A genetikai teszt nem igényel sok előkészítést az Ön részéről. Az egyetlen kivétel a prenatális vizsgálatok lehet, amelyekhez időnként étel- és / vagy folyadékkorlátozás szükséges.
Időzítés
A vizsgálat céljától függően a genetikai teszt akár néhány percet is igénybe vehet.
A közvetlen fogyasztóktól származó ősök készleteinek kivételével a legtöbb genetikai teszt valamilyen szintű előzetes teszteléssel fog járni. Még akkor is, ha orvosa egy folyamatban lévő vizsgálat részeként elrendeli a tesztet, számítson arra, hogy legalább 15 percet tölt a laborban vagy a klinikán (a várakozási időt nem számítva).
A prenatális vizsgálatok elvégzése 30-90 percig tarthat, attól függően, hogy amniocentézist, transzabdominális CVS-t vagy transzcervicalis CVS-t rendeltek-e el.
A biopsziák hosszabb időt vehetnek igénybe, különösen azok, amelyek csontvelőt vagy vastagbelet tartalmaznak. Míg az eljárás végrehajtása csak 10-30 percet vehet igénybe, az előkészítés és a helyreállítási idő további órát adhat, ha intravénás (IV) nyugtatót alkalmaznak.
Elhelyezkedés
A genetikai mintákat orvosi rendelőben, klinikán, kórházban vagy egy független laboratóriumban lehet beszerezni. A prenatális szűrést irodai eljárásként hajtják végre. Egyes biopsziákat, például a finom tűvel történő aspirációt, orvosi rendelőben lehet elvégezni; másokat ambulánsan végeznek kórházban vagy klinikán.
A minták tényleges tesztelését egy laboratóriumban végzik, amelyet az 1988. évi Clinical Laboratory Improvement Amendements (CLIA) alapján hitelesítettek. Ma már több mint 500 CLIA-tanúsított genetikai laboratórium működik az Egyesült Államokban.
Mit viselni
Ha vérvételre van szükség, ne felejtsen el rövid ujjat vagy könnyen feltekerhető ujjú felsőt viselni. Prenatális szűrés vagy biopszia esetén felkérhetik Önt, hogy részben vagy teljesen vetkőzzen. Ha igen, hagyjon otthon minden értéket. Szükség esetén kórházi ruhát biztosítunk.
Étel és ital
Általánosságban elmondható, hogy a genetikai teszt esetében nincsenek étel- vagy italkorlátozások. Az evés, az ivás vagy a gyógyszerek szedése nem befolyásolja a teszt eredményét.
Bár a prenatális DNS-szűrésnél nincsenek élelmiszer-korlátozások, az amniocentézist megelőzően kerülni kell a folyadékokat, hogy a hólyag üres legyen, és kevésbé valószínű, hogy perforálódik. Ezzel szemben szükség lehet egy teljes hólyagra a CVS-hez, és fel kell kérni, hogy igyon extra folyadékot.
Az ételek és italok korlátozása bizonyos biopsziás eljárásokra is vonatkozhat, különösen azokra, amelyek a gyomor-bél traktust érintik vagy szedációt igényelnek. Beszéljen orvosával annak biztosítása érdekében, hogy betartsa a megfelelő étrendi irányelveket.
Akkor is tanácsot kell adnia orvosának, ha véralvadásgátlót (vérhígítót) vagy aszpirint szed biopszia előtt, mivel ez elősegítheti a vérzést. Általános szabály, hogy bármilyen orvosi vizsgálat vagy vizsgálat előtt fontos tanácsot adni orvosának az Ön által esetlegesen szedett, felírt vagy előírt gyógyszerekről.
Mit hozni
A megbeszéléshez mindenképpen vigye magával személyi igazolványát és egészségbiztosítási kártyáját. Ha az eljárás bármilyen szedációt tartalmaz, vagy szervezzen autószervizt, vagy hozzon magával egy barátot, aki hazavezet a megbeszélés után.
Költség- és egészségbiztosítás
A genetikai teszt költségei óriási mértékben változhatnak, a 100 dollár alatti és 2000 dollár közötti értékek között mozoghatnak, a teszt céljától és összetettségétől függően. Ez nem tartalmazza a folyadék- vagy szövetminta megszerzésének többletköltségét, ha a prenatális szűrés vagy a szöveti biopszia feltüntetésre kerül.
A legtöbb genetikai teszt biztosítás előzetes engedélyét igényli. Néhányat, például az újszülöttek szűrését és az emlőrák szűrésére használt BRCA-teszteket, a megfizethető ellátási törvény alapján alapvető egészségügyi ellátásoknak (EHB) sorolják, ami azt jelenti, hogy a biztosítójának ingyenesen kell fedeznie a teszt és a genetikai tanácsadás költségeit .
Nagyjából a genetikai teszteket akkor hagyják jóvá, ha a teszt segít megelőzni a betegség előrehaladását vagy javítani a kezelés eredményeit. Ennek ellenére a másolás és az együttbiztosítás költségei gyakran megfizethetetlenek. Ha a biztosítója jóváhagyott egy genetikai vizsgálatot, mindenképpen beszéljen velük minden valószínűsíthetően zseben kívüli kiadásról.
Ha nem vagy nem biztosított, kérdezze meg, hogy a labor havi fizetési lehetőséget kínál-e, vagy az alacsony jövedelmű családok számára többszintű árstruktúrájú betegsegítő programot kínál.
A közvetlenül a fogyasztók számára végzett ősök tesztjeinek ára 50 és 200 dollár között van, és nem fedezi őket a biztosítás. A választható tesztekre, például az apasági tesztekre általában soha nem vonatkozik az egészségbiztosítás, még akkor sem, ha a bíróság előírja.
Egyéb szempontok
Vannak, akik inkább zsebből fizetnek, ha attól tartanak, hogy a teszt pozitív eredménye befolyásolhatja a biztosítás megszerzésének képességét. Bár az egészségbiztosítás általában nem kérdés, hívja az állam főügyészségét, hogy megismerje az Ön államának egészségügyi adatvédelmi törvényeit, valamint az 1996-os szövetségi egészségbiztosítási hordozhatósági törvény (HIPAA) törvényeit.
Ez magában foglalja az otthoni genetikai készletek használatát, amelyekben a gyártók valamikor eladják az Ön adatait (általában az Ön neve nélkül összesítve) orvosbiológiai és gyógyszeripari cégeknek.
Ha bármilyen okból megsértik az orvosi titoktartást, benyújthatja a HIPAA adatvédelmi panaszát az Egyesült Államok Egészségügyi és Humánügyi Minisztériumának Állampolgári Jogi Hivatalához.
A teszt során
A tesztelési tapasztalatok az elvégzett genetikai tesztek típusától függnek, de vannak olyan szempontok, amelyek mindenütt érvényesek.
Előteszt
Miután aláírta személyi igazolványával és egészségbiztosítási kártyájával, valamilyen előzetes tanácsadáson esik át. A tanácsadás az eljárás céljaitól függően változhat.
Diagnosztikai célokra - például egy régóta fennálló betegség megerősítésére (például Crohn-betegség) vagy egy ismert betegség (például a rák) kivizsgálásának kiterjesztésére - az előzetes tanácsadás korlátozható a teszt céljainak és korlátainak megértésére.
Szűrés vagy prediktív célokra - például a születés előtti születési rendellenességek azonosítására, a rákra való hajlam értékelésére vagy a betegség hordozójának-genetikai tanácsadásának esélyére - arra összpontosítunk, hogy jobban megértsük a genetikai teszt értékét és hátrányait.
Ettől függetlenül a genetikai tanácsadás célja annak biztosítása, hogy képes legyen az úgynevezett tájékozott beleegyezés megadására. Ez definíció szerint engedély megadása kényszer vagy befolyás nélkül, az eljárás előnyeinek és kockázatainak teljes megértésén alapul.
A tanácsadás célja annak biztosítása, hogy megértse:
- A teszt célja
- A vizsgált állapot típusa és jellege
- A teszt pontossága és korlátai
- Egyéb választható tesztelési lehetőségek
- Rendelkezésre álló lehetőségek, ha rendellenességet azonosítanak
- Az eredmények alapján esetleg meg kell hoznia a döntéseket
- A tanácsadó és támogató szolgáltatások elérhetősége
- A teszt elutasításának joga
- Az Ön "joga nem tudni" a vizsgálaton kívül eső feltételekre
A testület által hitelesített genetikai tanácsadó ezután végigvezeti Önt a teszten, és tanácsot ad, hogy mikor várhatók az eredmények. Feltétlenül annyi kérdést tegyen fel, amennyire szüksége van, különösen, ha nehéz helyzetbe kerülhet, például a terhesség megszakításával.
A tesztelés során
Miután a tanácsadás befejeződött, a mintát megvizsgálják. A mintát a következő módszerekkel nyerjük:
- Bukkális kenet pamut dörzsölésével végezzük az arc belső felületén. Ezután a tampont egy lezárt műanyag csőbe helyezik, és elküldik a laboratóriumba.
- Vérvétel flebotomista végez egy tűt a vénába történő behelyezéssel és 1-3 ml vér kivonásával egy kémcsőbe.
- Nyálminta egyszerűen úgy kapja meg, ha steril edényben köpköd
- Újszülött szűrése, amelyet Guthrie-tesztnek hívnak, sarokszúrással jár, hogy néhány csepp vért nyerjen. A cseppeket egy vérfolt-kártyára helyezik, és elküldik a laborba.
- Amniocentesis magában foglalja egy vékony, üreges tű behelyezését a hasfalba és a méhbe, hogy kis mennyiségű magzatvizet gyűjtsön.
- CVS magában foglalja a katéter behelyezését akár a méhnyakon vagy a hasfalon, hogy szövetmintát nyerjen a placentából.
- Finom tűszívás (FNA) és magtű aspiráció (CNA) egy tűt a bőrön keresztül egy szilárd tumorba vagy csontvelőbe helyezünk.
Míg a nyílt vagy laparoszkópos műtétet alkalmazó műtéti biopsziát fel lehet használni nehezen hozzáférhető szövetek előállítására, szinte soha nem végeznék ezeket kizárólag genetikai minta megszerzése céljából. Szövetminták más közvetlen diagnosztikai eljárások, például kolonoszkópia vagy endoszkópia kiegészítéseként is beszerezhetők.
Teszt utáni
A legtöbb esetben a genetikai minta megszerzését követően hazatérhet. Ha szedációt alkalmaztak (például kolonoszkópiára vagy csontvelő biopsziára), akkor gyógyulásban kell maradnia, amíg az orvosi személyzet jóváhagyja a szabadon bocsátást, általában egy órán belül. Ebben az esetben valakinek haza kell vezetnie.
A teszt után
Minden tűvel járó eljárás fertőzés, fájdalom, véraláfutás és vérzés kockázatát hordozza magában. Hívja orvosát, ha magas láza van, vagy bőrpír, duzzanat vagy vízelvezetés tapasztalható a biopszia helyéről. Ezek a fertőzés jelei lehetnek, amelyek azonnali kezelést igényelnek.
Ha szedációt alkalmaztak, akkor hazatérve rövid távú szédülést, fáradtságot, émelygést vagy hányást tapasztalhat. A tünetek általában enyhék és általában egy napon belül megszűnnek. Csökkentheti az émelygés és hányás kockázatát sok víz elfogyasztásával. Ha a tünetek továbbra is fennállnak, vagy rendellenesen lassult a pulzus (bradycardia), azonnal hívja orvosát.
A laborban
A teszt céljától függően a minta a vizsgált gén izolálásának számos folyamatának egyikén megy keresztül. Az egyik ilyen eljárást, a polimeráz láncreakciót (PCR) használják arra, hogy a vérmintában lévő DNS-szálak számát néhány ezerről sok millióra "amplifikálják".
Ezután a minta DNS-szekvenálásnak nevezett folyamaton megy keresztül, hogy azonosítsa a DNS-ben található pontos ATCG-kódolást. Az eredményt egy számítógépen futtatjuk, hogy összehasonlítsuk a szekvenciát az emberi genom referenciájával.
Ezután elkészül egy jelentés, amely felsorolja az összes változatot, mind a normális, mind a kóros állapotot, amelyek információinak értelmezését igényelheti egy genetikusként ismert szakértő.
Az eredmények értelmezése
Az alkalmazott vizsgálattól és tesztelési lehetőségtől függően egy-négy hétig tarthat a teszt eredményeinek megszerzése. A kereskedelmi laboratóriumok általában gyorsabbak, mint az intézményi vagy kutató laboratóriumok.
Ha a tesztet diagnosztikai célból végezték, az eredményeket általában a vizsgálatot elrendelő orvos ellenőrzi Önnel. Ilyen például egy HIV-szakember, aki elrendeli a genotipizálást, hogy meghatározza, mely gyógyszerek lesznek a leghatékonyabbak a vírus genotípusa alapján.
Ha a tesztet prediktív vagy szűrési célokra használják, genetikai tanácsadó állhat rendelkezésére, hogy elmagyarázza, mit jelentenek és mit nem jelentenek az eredmények.
Az egygénes tesztek többnyire pozitív, negatív vagy kétértelmű eredményt hoznak. Definíció szerint:
- Pozitív eredmény azt jelzi, hogy "káros mutációt" (más néven "patogén mutációt" találtak) találtak. Káros mutáció az, amelyben megnő a betegség kockázata, de nem feltétlenül biztos.
- Negatív eredmény azt jelenti, hogy nem találtak génmutációt.
- Félreérthető eredmény, amelyet gyakran "bizonytalan szignifikancia variációjának" (VUS) írnak le, ismeretlen hatású mutációt ír le. Bár sok ilyen mutáció ártalmatlan, néhány valóban hasznos lehet.
Utánkövetés
A genetikai teszt eredményei végpontként szolgálhatnak, lehetővé téve a végleges diagnózist és kezelési tervet, vagy kiindulási pontként, amely további vizsgálatot vagy az egészségének ellenőrzését igényli.
Néhány forgatókönyv közül szembesülhet:
- Az újszülött szűrése során talált rendellenességek további vizsgálatokat és / vagy a gyermek egészségi állapotának folyamatos ellenőrzését igénylik a tünetek proaktív azonosítása érdekében.
- A prenatális szűrés során talált rendellenességek megelőző terápiákat igényelhetnek a betegség hatásának minimalizálása érdekében, és / vagy orvosi szakértők hozzájárulhatnak ahhoz, hogy eldöntsék, folytatják-e a terhességet vagy sem.
- Bármely rendellenesség, amelyet a hordozó szűrővizsgálatokban találnak, mind a genetikusoktól (annak meghatározásához, hogy a babának születési rendellenessége lesz-e), mind a termékenységi szakembertől (a fogamzás alternatív eszközeinek feltárásához) kell szükség.
- A prediktív teszt során talált rendellenességek megkövetelik a megfelelő szakember segítségét a további tesztelési vagy kezelési lehetőségek feltárásához. Ez magában foglalhat megelőző eljárásokat, például profilaktikus mastectomiát a betegség elkerülése érdekében, ha genetikája és egyéb kockázati tényezői kivételesen nagy kockázatnak vannak kitéve.
Egy szó Verywellből
Míg a genetikai tesztek sok ember egészségének és jólétének kedvezhetnek, mások életét bonyolíthatja. Ha ezt választási, szűrési vagy előrejelzési célokra használják, akkor csak akkor szabad belekezdeni, ha teljesen megértette a tesztelés előnyeit és hátrányait.
Pozitív eredmény elérésekor egyesek pszichológusoktól és másoktól segítséget kérhetnek, hogy segítsenek nekik bonyolult döntésekben vagy bármilyen bizonytalanságban szembesülni. Ennek érdekében a legtöbb genetikai szakember olyan mentálhigiénés szakemberekkel fog együttműködni, akik jártasak abban, hogy az emberek ilyen helyzetekben megbirkózzanak.