Tartalom
A von Willebrand-kór a leggyakoribb örökletes vérzési rendellenesség, amely a lakosság körülbelül 1% -át érinti.A von Willebrand-faktor egy vérfehérje, amely kötődik a VIII-as faktorhoz (koagulációs faktor). Ha a VIII. Faktor nem kötődik a Von Willebrand-faktorhoz, könnyen lebomlik. A von Willebrand-faktor szintén segíti a vérlemezkéket a sérülés helyeinek betartásában.
Tünetek
Néhány betegnél soha nem tapasztal jelentős vérzést. A Von Willebrand-kór a következőkhöz társul:
- Könnyű sérülés
- Hosszan tartó orrvérzés
- Vérzés az ínyből
- Hosszan tartó vérzés a foghúzás vagy sérülés után
- Vér a székletben
- Hematuria (vér a vizeletben)
- Menorrhagia (túlzott menstruációs vérzés)
- Az ízületi vérzés vagy a lágyrész vérzése a hemofíliához hasonló súlyos formákban fordulhat elő
Típusok
- 1. típus: Ez a leggyakoribb forma, a betegek körülbelül 75% -ában fordul elő. A családokban autoszomális domináns módon kerül átadásra, ami azt jelenti, hogy csak egy szülőt kell érinteni a betegség átadásához. Ennek oka a normálnál alacsonyabb Von Willebrand faktorszint. A vérzés enyhe vagy súlyos lehet.
- 2. típus: A 2. típus akkor fordul elő, amikor a Von Willebrand-faktor nem működik megfelelően.
- 2A típus: Autoszomális domináns módon kerül átadásra. Mérsékelt vagy közepesen súlyos vérzés.
- 2B típus: Autoszomális domináns módon kerül átadásra. Mérsékelt vagy közepesen súlyos vérzés. A thrombocytopenia (alacsony vérlemezkeszám) nem ritka.
- 2M típus: Autosomális domináns módon átadott ritka típus.
- 2N típus: ritkán előforduló típus, autoszomális recesszív módon átadva. Ez azt jelenti, hogy az érintett beteg a mutált gén két példányát kapja, mindegyik szülőtől egyet. A VIII. Faktor szintje rendkívül alacsony lehet. A vérzés súlyos lehet, és összetéveszthető az A-hemofíliával.
- 3. típus: Ez a Von Willebrand-betegség ritka típusa. Autoszomális domináns módon kerül átadásra. A vérzés súlyos lehet. Az ilyen típusú betegeknél rendkívül alacsony vagy hiányzik a Von Willebrand faktor. Ez viszont a VIII-as faktor hiányát és jelentős vérzést okoz.
- Megszerzett: A Von Willebrand-betegség ezen formáját valami más okozza, például rák, autoimmun rendellenességek, szív-rendellenességek (például kamrai septum defektusa, aorta stenosis), gyógyszerek vagy hypothyreosis.
Diagnózis
Először orvosának gyanúsnak kell lennie a fenti tünetek alapján vérzési rendellenességben. Más hasonló tünetekkel rendelkező családtagok gyanúja megnő a Von Willebrand betegség iránt, különösen, ha mind a férfiak, mind a nők érintettek (ellentétben a túlnyomórészt férfiakat érintő hemofíliával).
A Von Willebrand kórt diagnosztizálják egy olyan vérvizsgálati panel elvégzésével, amely megvizsgálja a Von Willebrand faktor mennyiségét a vérben, valamint annak működését (ristocetin kofaktor aktivitása). Mivel a Von Willebrand-betegség számos típusa a VIII-as faktor csökkenését okozhatja, ennek az alvadási fehérjének a szintje is elküldődik. A Von Willebrand multimerek, amelyek megvizsgálják a Von Willebrand faktor szerkezetét és lebontását, különösen fontosak a 2-es típusú betegség diagnosztizálásában.
Kezelések
Az enyhén érintett betegek soha nem igényelhetnek kezelést.
- DDAVP: A DDAVP (más néven desmopresszinnek) egy szintetikus hormon, amelyet orrspray-n (vagy esetenként IV-en keresztül) adnak be. Ez a hormon segíti a testet az erekben tárolt Von Willebrand faktor felszabadításában.
- Von Willebrand faktorpótlás: A hemofíliában alkalmazott helyettesítő faktorhoz hasonlóan a Von Willebrand faktor infúziói is beadhatók a vérzés megelőzésére vagy kezelésére. Ezek a termékek VIII-as faktort is tartalmaznak.
- Antifibrinolitikumok: Ezek a gyógyszerek (Amicar és Lysteda márkanevek), amelyeket általában orálisan adnak, segítenek az alvadékképződés stabilizálásában. Ezek különösen hasznosak lehetnek orrvérzés, szájvérzés és menstruációs vérzés esetén.
- Fogamzásgátlók: Von Willebrand-betegségben és erős menstruációs vérzésben szenvedő nőknél hormonális fogamzásgátlók, például fogamzásgátló tabletták vagy méhen belüli eszközök használhatók a vérzés csökkentésére / leállítására.