Tartalom
Ha Parkinson-kórban szenvedő családtagjai vannak, vagy ha Ön maga is betegségben szenved, és aggódik gyermekei esélyei miatt kialakulni, akkor valószínűleg már azon gondolkodott: Van-e olyan gén, amely Parkinson-kórt okoz? Mennyire közvetlen a kapcsolat?
A Parkinson-kórban szenvedő emberek körülbelül 15 százalékának családi kórtörténete van, és a családdal összefüggő esetek genetikai mutációkból származhatnak egy géncsoportban - LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 vagy az SNCA gén (lásd alább). A genetikai változások, illetve mutációk és az egyén betegség kialakulásának kockázata közötti kölcsönhatás azonban nem teljesen ismert, mondja Dr. Ted Dawson, Ph.D., a Johns Hopkins-i Sejtmérnöki Intézet igazgatója.
A következőket kell tudnia:
A Parkinson-kórhoz kapcsolódó gének
Hosszú lista van arról, hogy a gének hozzájárulnak a Parkinson-kór kialakulásához, és még sok más felfedezésre várhat. Íme néhány fő szereplő:
SNCA: Az SNCA az alfa-szinukleint alkotja. A Parkinson-kórban szenvedő egyének agysejtjeiben ez a fehérje Lewy-testeknek nevezett csomókban gyűlik össze. Az SNCA gén mutációi a Parkinson-kór korai szakaszában fordulnak elő.
PARK2: A PARK2 gén a fehérjét parkinná teszi, amely általában segíti a sejteket a fehérjék lebontásában és újrafeldolgozásában.
PARK7: Ennek a génnek a mutációi a korán kezdődő Parkinson-kór ritka formáját okozzák. A PARK7 gén előállítja a DJ-1 fehérjét, amely véd a mitokondriális stressz ellen.
PINK1: A PINK1 által termelt fehérje egy protein-kináz, amely megvédi a mitokondriumokat (a sejteken belüli struktúrákat) a stressztől. A PINK1 mutációk a korai kialakulású Parkinson-kórban fordulnak elő.
LRRK2: Az LRRK2 által termelt fehérje szintén protein-kináz. Az LRRK2 gén mutációit összekapcsolják a későn megjelenő Parkinson-kórral.
A Parkinson-kór öröklődő esetei között az öröklési minták az érintett génektől függően eltérnek. Ha az LRRK2 vagy SNCA gének érintettek, a Parkinson-kór valószínűleg csak egy szülőtől öröklődik. Ezt hívják an autoszomális domináns minta, amikor csak egy gén egy példányára van szükség a rendellenesség bekövetkezéséhez.
Ha a PARK2, PARK7 vagy PINK1 gén érintett, akkor általában egy autoszomális recesszív minta, amikor a rendellenesség bekövetkezéséhez módosított gén két példányára van szükség. Ez azt jelenti, hogy minden sejtben a gén két példánya megváltozott. Mindkét szülő továbbadta a megváltozott gént, de lehet, hogy maguknak sem voltak jelei a Parkinson-kórra.
A gének és a Parkinson-kór kutatása
"Most arra törekszünk, hogy megértsük, miként okozhatják ezek a gének mutációi a Parkinson-kórt" - mondja Dawson. Különösen érdekes az SNCA, az a gén, amely az agyban „csomósodó” és a tüneteket kiváltó fehérje előállításáért felelős.
"Kutatásunk megpróbálja megérteni, hogyan működik az alfa-szinuklein, hogyan halad az agyon keresztül" - mondja Dawson. „A legújabb elmélet az, hogy sejtről sejtre száll, és munkánk támogatja ezt az elképzelést. Olyan fehérjét azonosítottunk, amely beengedi az alfa-szinukleint a sejtekbe, és reméljük, hogy olyan terápiát lehet kifejleszteni, amely zavarja ezt a folyamatot. "