Tartalom
A Sturge-Weber-szindróma a bőr és az idegrendszer rendellenessége. Legszembetűnőbb tünete a portói borfoltnak nevezett halvány rózsaszín vagy mély lila anyajegy. Azonban nem minden embernek van Portur borfoltja Sturge-Weber-szindrómával. A születéskor a Sturge-Weber-szindróma jelen van, de nem tudni, hogy mi okozza vagy pontosan milyen gyakran fordul elő. Mind a férfiak, mind a nők minden etnikai háttérrel rendelkeznek.A Sturge-Weber-szindrómának három típusa van:
- I. típus: A leggyakoribb típus, a portboros foltot és az agyi angiomákat is magában foglalja, és glaukómát is magában foglalhat
- II. Típus: Port-bor folt és esetleg glaukóma, de nincs agyi angioma
- III. Típus: Agyi angioma, de nincs portboros folt és nincs glaukóma
Tünetek
A Sturge-Weber szindróma tünetei a következők:
- Portboros folt: Ez a születési jel az arcon változhat, de általában legalább az egyik felső szemhéjat és a homlokot eltakarja. A világos rózsaszíntől a mély liláig terjedhet, és a bőr felszíne alatt található apró erek (kapillárisok) túlzott növekedése okozza. A portboros foltot nehezebben lehet észrevenni sötét bőrű egyéneknél.
- Rohamok: A Sturge-Weber-szindrómában szenvedő személyek körülbelül 75-90% -ánál görcsrohamok alakulnak ki, amelyek gyakran egyéves korig kezdődnek. A rohamok az erek (angioma) túlzott növekedéséből származnak az agy felszínén, általában az agy hátsó részén, ugyanazon az oldalon, mint a port-bor folt.
- Gyengeség: Az egyének körülbelül 25-56% -ában jelentkezik a test egyik oldalának gyengesége vagy elvesztése (hemiparesis), gyakran a port-bor folttal szemben.
- Fejlődési késések: A fejlődés késése és a mentális retardáció az egyének körülbelül 50-60% -át érinti.
- Megnövekedett szemnyomás (glaukóma): Az egyének körülbelül 70% -án glaukóma alakul ki a portól a portborfolt közelében.
- Fejfájás
Diagnózis
A Sturge-Weber-szindróma diagnosztizálását javasolhatja az egyik szemen és a homlokon lévő port-bor folt jelenléte. A számítógépes tomográfia (CT) vagy a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) segítségével megvizsgálható az agy egy vagy több angioma jelenléte szempontjából, ami megerősítené a diagnózist. A Sturge-Weber-szindrómában szenvedő gyermeknek neurológiai vizsgálatot kell végeznie, hogy ellenőrizze az agyi angioma szövődményeit, például görcsöket vagy gyengeséget.
Kezelés
A Sturge-Weber-szindróma kezelése a tünetekre összpontosít. Ha görcsrohamok fordulnak elő, akkor antiseisure gyógyszereket, például karbamazepint (Tegretol), fenitoint (Dilantin) vagy valproinsavat (Depakote, Depakene) adnak. A gyógyszereket a glaukóma és a fejfájás csökkentésére és csökkentésére használják.
A lézeres kezelés megkönnyítheti vagy eltávolíthatja az arc port-bor foltját. Többféle kezelésre lehet szükség. Minden Sturge-Weber-szindrómás gyermeket csecsemőkorától kezdve aszpirinnel kell kezelni. Ezek a gyermekek hajlamosak a vérrögök kialakulására, amelyek csökkenthetik az agy véráramlását és neurológiai károsodásokat okozhatnak. Az aszpirin megvédhet ez ellen.