Tartalom
A Spinraza (nusinersen) egy injekciós gyógyszer, amelyet egy ritka és gyakran végzetes örökletes rendellenesség kezelésére használnak, amelyet gerinc izom atrófiának (SMA) neveznek. A Spinraza képes lassítani az izomkontroll fokozatos elvesztését, megnöveli a túlélési időt és 51% -kal javítja a motor működését a betegség által érintett embereknél.A Spinraza-t rutin injekciókkal juttatják a gerincvelőt körülvevő folyadékba. Gyakori mellékhatások a felső és az alsó légúti fertőzések.
A Spinraza az első gyógyszer, amelyet az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága (FDA) hagyott jóvá az SMA kezelésében. Költséges - becsült árcédulája 750 000 dollár az első évben és 375 000 dollár az azt követő minden évben. A Spinraza azonban ingyenesen elérhető lehet azok számára, akik pénzügyi támogatásra jogosultak.
A gerinc-izomsorvadás (SMA) ritka rendellenesség, amely minden 11 000 születésből nagyjából egyet érint.
A gerinc izom atrófiájának okaiHasznál
A Spinraza egyfajta génterápia, amely gyermekek és felnőttek minden típusú SMA-ját kezeli. Az SMA-t genetikai mutációk okozzák, amelyek károsítják a túlélő motoros neuron (SMN) nevű fehérje termelését. Anélkül, hogy elegendő SMN lenne a gerincvelő idegsejtjeinek életben és működésben tartásához, az SMA-ban szenvedő egyének izomkontroll elvesztését, izomsorvadást és károsodott légzési funkciókat tapasztalhatnak.
A Spinraza egy szorosan kapcsolódó gén stimulálásával működik, amelyet nem érint az SMA. Spinraza nélkül ez a rokon gén nem képes elegendő SMN-t termelni a test ellátásához; a Spinraza segítségével előnyös szintek érhetők el.
A Spinraza az SMA négy osztályozásának kezelésére engedélyezett:
- 1. típusú SMA, más néven Werdnig-Hoffmann-kór, az SMA legsúlyosabb formája, és ez általában a születéskor vagy nem sokkal azután nyilvánul meg. Az ilyen típusú gyermekek mozgás- vagy ülőképességük általában korlátozott, légzési és nyelési nehézségeik vannak. A halál általában 2 éves kora előtt következik be.
- 2. típusú SMA az SMA közbenső formája. A lábakat általában jobban érinti, mint a karokat. A várható élettartam a tünetek súlyosságától függően kora gyermekkortól felnőtt korig terjedhet.
- 3. típusú SMA, más néven Kugelberg-Welander-szindróma vagy fiatalkori gerinc-izomsorvadás, az SMA enyhe formája, amely gyermekkorától felnőttkoráig bármikor sztrájkolhat. Az ilyen típusú emberek nehezen tudnak felemelkedni ülő helyzetből, bár a várható élettartam általában nem változik.
- 4-es típusú SMA csak az élet második vagy harmadik évtizedében nyilvánul meg, ezalatt az izomgyengeség lassan előrehaladhat más SMA tünetekkel együtt.
A jelenlegi bizonyítékok arra utalnak, hogy a kezelésre adott válasz nagyobb, ha a Spinraza-t nem sokkal később, közvetlenül a diagnózis után kezdik el. Ez különösen igaz az 1-es típusú SMA-ra.
A gerinc izom atrófiájának tünetei
Vétel előtt
A Spinraza-t az SMA első vonalbeli kezelésében alkalmazzák. Jelenleg nincs ellenjavallat a gyógyszer használatára.
Az FDA azonban azt javasolja, hogy a kezelés előtt végezzen alapvizsgálatokat a veseenzimek, a vérlemezkeszám és a véralvadási idők értékelésére. Ez lehetővé teszi az orvosok számára, hogy figyeljék a vesetoxicitást vagy az alvadási zavarokat, amelyek hatással lehetnek egyes felhasználókra.
A Spinraza az első, de nem csak az SMA kezelésére használt génterápia. A másik, Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) néven 2 éves kor alatti gyermekeknél is alkalmazható, bár az egyszeri infúzióra nagyjából 2 millió dolláros árcímke korlátozhatja az egészségbiztosítók jóváhagyását.
Hogyan kezelik a gerinc izom atrófiájátAdagolás
A Spinraza 5 milliliteres (ml), egyadagos injekciós üvegben kapható intratekális injekcióhoz (injekció a gerincvelőt körülvevő cerebrospinalis folyadékba). Minden 5 ml-es injekciós üveg 12 milligramm (mg) nusinersent tartalmaz.
A Spinraza ajánlott adagja gyermekek és felnőttek számára 12 mg injekciónként.
A Spinraza indukciós (töltő) adagot igényel, négy külön injekció beadásával. Az első három 14 napos időközönként kerül kiszállításra. A negyediket legalább 30 nappal a harmadik injekció beadása után adják be. Ezt követően négy hónaponként fenntartó adagot adnak be.
Hogyan kell szedni és tárolni?
A Spinraza-t kórházban, műtéti központban vagy orvosi rendelőben egy ágyéki lyukasztásban (gerinccsapolás) jártas egészségügyi szakember látja el.
Helyi érzéstelenítőt alkalmaznak az injekció beadásának helyének zsibbadására. Ultrahangra lehet szükség a tű helyes elhelyezéséhez csecsemőknél, kisebb gyermekeknél vagy gerincdeformitású embereknél.
Ha kimarad egy Spinraza adag, azt a lehető leghamarabb meg kell adni. Az optimális eredmények érdekében mindent meg kell tenni az előírt ütemterv betartása érdekében.
A Spinraza-t hűtőszekrényben tárolják (2 ° C - 8 ° C / 36 ° F - 46 ° F), és hagyják, hogy szobahőmérsékletre (77 ° C / 25 ° C) visszaálljon, mielőtt a lövés elkészülne. A felelős egészségügyi szolgáltató feladata a gyógyszer tárolása és beadása. A Spinraza-t az eredeti dobozában kell tárolni. Ha eltávolítják az eredeti dobozból, a hűtés nélküli idő szobahőmérsékleten nem haladhatja meg a 30 órát.
Mellékhatások
A Spinraza mellékhatásokat okozhat, főleg légúti fertőzéseket. A mellékhatások egy része kezelhető, míg másoknak a kezelés megszakítására lehet szükség.
Gyakori
A Spinraza gyakori mellékhatásai (a felhasználók legalább 5% -át érintik):
- Alsó légúti fertőzések (beleértve a tüdőgyulladást, a hörghurutot és a bronchiolitist)
- Felső légúti fertőzések (beleértve a náthát, nem allergiás náthát, garatgyulladást és tracheitist)
- Fejfájás
- Az injekció beadásának helyén fellépő fájdalom
- Hátfájás
- Székrekedés
- Orrdugulás
- Fülfertőzés
Kábítószerkiütések is előfordulnak, bár általában alacsony fokúak és önmagukban is megoldódnak kezelés nélkül.
Ritkábban a Spinraza károsíthatja a véralvadást, és trombocitopéniának (alacsony vérlemezkeszámnak) nevezett állapothoz vezethet. A legtöbb eset viszonylag enyhe, a vérlemezkeszám még a folyamatos alkalmazás mellett is ritkán csökken 50 000 alá. Ennek ellenére a kezelést le kell állítani, ha a tünetek és / vagy a vérlemezkeszám csökkenése súlyos.
Megfigyelési tanulmányok szerint a Spinraza akadályozhatja a növekvő csecsemők magasságát. Nem világos azonban, hogy a gyógyszer abbahagyása orvosolja-e a károsodást.
Szigorú
Ami azt illeti, a Spinraza néhány gyermeknél megzavarhatja a gerinc kialakulását. Az egyik ilyen megnyilvánulás a gerincferdülés, a gerinc rendellenes görbülete, amely a Spinraza-felhasználók legfeljebb 5% -át érinti.
Noha a Spolraza alkalmazásakor ritka a súlyos scoliosis, a gerinc bármilyen rendellenessége megnehezítheti a gyógyszer intratekális beadását.
A vese toxicitása másik aggodalomra ad okot. Mivel a Spinraza a vizelettel ürül a szervezetből, néha károsíthatja a vesék glomerulusoknak nevezett finom szűrőit. Bizonyos esetekben ez potenciálisan végzetes állapothoz vezethet, amelyet glomerulonephritisnek neveznek.
A gyógyszeres toxicitás elkerülése érdekében orvosa figyelemmel kíséri veseműködését, különösen a vizeletben lévő fehérje mennyiségének emelkedését (a glomeruláris károsodás egyik fő mutatója).
Hogyan diagnosztizálják a gerinc izom atrófiájátFigyelmeztetések és kölcsönhatások
Bár nincs megfelelő humán vizsgálat a Spinraza terhesség alatt történő alkalmazására vonatkozóan, a Spinraza injekcióval kezelt terhes egerekben vagy nyulakban nem voltak jelei a magzat károsodásának.
Mivel nem ismert, hogy a nusinersen átjut-e az anyatejbe csecsemőknek, a Spinraza-kezelés megkezdése előtt beszéljen kezelőorvosával, hogy mérlegelje a szoptatás előnyeit és kockázatait.
Úgy gondolják, hogy a Spinraza-nak nincs jelentős gyógyszer-gyógyszer interakciója, mivel minimális hatása van a citokróm P450-re (a gyógyszer metabolizmusában szerepet játszó enzim).
Hogyan lehet elérni a gyártók kábítószer-támogatását
Általában bárki, aki nem kormányzati biztosítással rendelkezik, a jövedelemtől függetlenül jogosult 0 dolláros másolási támogatásra. A Spinraza biztosítás nélkül ingyenesen felajánlható a jogosult személyek számára.
További információért forduljon a SMA360 ° pénzügyi támogatási program az 1-844-4SPINRAZA (1-844-477-4672) telefonszámon.
A gerincvelő motoros neuron betegségei- Ossza meg
- Flip
- Szöveg