Tartalom
A Schwartz-Jampel-szindróma (SJS) egy ritka, örökletes rendellenesség, amely a vázizomzat rendellenességeit okozza.A rendellenesség által okozott néhány rendellenesség a következőket tartalmazza:
- Myotonikus myopathia (izomgyengeség és -merevség)
- Csontdiszplázia (amikor a csontok nem fejlődnek rendesen)
- Ízületi kontraktúrák (az ízületek rögzülnek, korlátozzák a mozgást)
- Törpe (alacsony termetű)
Az SJS-t többnyire autoszomális recesszív állapotnak tekintik, vagyis a szindróma kialakulásához az egyénnek két hibás gént kell örökölnie, mindegyik szülőtől egyet.
Típusok
A Schwartz-Jampel-szindrómának számos altípusa van. A klasszikus típusnak tekintett I. típusnak két altípusa van, amelyek egy hibás génre vezethetők vissza az 1. kromoszómán:
- Az IA típus később gyermekkorban nyilvánvalóvá válik, és kevésbé súlyos.
- Az IB típus közvetlenül a születéskor nyilvánvaló, és súlyosabb tünetei vannak.
A II. Típusú Schwartz-Jampel-szindróma közvetlenül a születéskor nyilvánvaló. Némileg eltérõ tünetekkel rendelkezik, mint akár az IA, akár az IB, és nem kapcsolódik az egyik kromoszómán található génhibához.
Ezért sok szakértő úgy véli, hogy a II. Típus valójában ugyanaz a betegség, mint a Stuve-Wiedermann-szindróma - ez egy ritka és súlyos csontrendszeri rendellenesség, amelynek magas halálozási aránya van az élet első hónapjaiban, főleg légzési problémák miatt.
Így a cikk középpontjában az I. típus áll.
Tünetek
A Schwartz-Jampel-szindróma fő tünete az izommerevség. Ez a merevség hasonló a merev személy szindrómához vagy az Isaacs szindrómához, de a Schwartz-Jampel szindróma merevségét nem enyhíti gyógyszeres kezelés vagy alvás. Az SJS további tünetei lehetnek:
- Alacsony termetű
- Lapított arcvonások, keskeny szemzugok és kicsi alsó állkapocs
- Ízületi deformitások, például rövid nyak, a gerinc kifelé ívelése (kyphosis) vagy kiálló mellkas (pectus carinatum, más néven "galambláda")
- A csont és a porc növekedésének rendellenességei (ezt chondrodystrophiának nevezik)
- Sok SJS-ben szenvedő embernek számos szem (szem) rendellenessége is van, ami különböző mértékű látásromlást eredményez
Fontos megérteni, hogy minden SJS eset egyedi, és a társuló tünetek tartományában és súlyosságában változik, a rendellenesség típusától függően.
Diagnózis
Az SJS-t általában az élet első néhány évében észlelik, leggyakrabban születéskor. A szülők észrevehetik például a csecsemő merev izmait a pelenka cseréje során. Ez a merevség, valamint a szindróma közös arcvonásai gyakran a diagnózisra utalnak.
További vizsgálatokat, például röntgensugarakat, izombiopsziát, izomenzim vérvizsgálatokat, valamint izom- és idegvezetési teszteket kell végezni a gyermeknél az SJS-szel összhangban lévő rendellenességek megerősítésére. Az 1. kromoszómán található hibás gén (HSPG2 gén) genetikai vizsgálata szintén megerősítheti a diagnózist.
Egyes ritka esetekben az SJS prenatális (születés előtti) diagnosztizálása ultrahang segítségével lehetséges lehet, hogy kiderüljön, vannak-e a magzatnak olyan jellemzői, amelyek SJS-re vagy más fejlődési rendellenességekre utalnak.
Okoz
Mivel az SJS többnyire autoszomális recesszív módon öröklődik, ha az egyén szindrómával születik, mindkét szülő a hibás gén hordozója. Minden jövőbeli gyermek, akinek ezek a szülők rendelkeznek, 1/4-es eséllyel születhet a szindrómával. Ritkán úgy gondolják, hogy az SJS autoszomális domináns mintázatban öröklődik. Ezekben az esetekben csak egy hibás gént kell örökölni ahhoz, hogy a betegség megnyilvánuljon.
Összességében elmondható, hogy az SJS ritka rendellenesség, mindössze 129 esetet regisztráltakFejlett orvosbiológiai kutatás. Az SJS nem lerövidíti az élettartamot, a férfiakat és nőstényeket egyaránt érinti a betegség. Úgy tűnik, hogy az SJS II. Típusú (Stuve-Wiedermann-szindrómának nevezett) Egyesült Arab Emírségek származású egyéneknél a leggyakoribb.
Kezelés
A Schwartz-Jampel-szindrómára nincs gyógymód, ezért a kezelés a rendellenesség tüneteinek csökkentésére összpontosít. Hasznosak lehetnek olyan gyógyszerek, amelyek más izomrendellenességek esetén hasznosak, mint például a Tegretol (karbamazepin) és a szívritmuszavar elleni gyógyszerek, a mexiletin.
A Schwartz-Jampel-szindróma izommerevsége azonban idővel lassan romolhat, ezért előnyösebb lehet a gyógyszeres kezelésen kívüli egyéb eszközök használata. Ezek közé tartozik az izommasszázs, a bemelegítés, a nyújtás és az edzés előtti bemelegítés.
A mozgásszervi rendellenességek kezelésére vagy kijavítására szolgáló műtétek, például ízületi kontraktúrák, kyphoscoliosis (ahol a gerinc rendellenesen görbül) és csípődiszplázia lehet lehetőség néhány SJS-beteg számára. Egyesek számára a fizikoterápiával kombinált műtét elősegítheti a járás és más mozgások önálló végrehajtásának képességét.
Látási és szemproblémák esetén műtét, korrekciós szemüveg, kontaktlencse, Botox (a szemhéj görcsére) vagy más támogató módszer segíthet a látás javításában.