Tartalom
A Saethre Chotzen-szindróma (SCS) egy genetikai állapot, amely befolyásolja egyes koponyacsontok fúzióját, megváltoztatja a fej és az arc alakját. Általában közvetlenül a születés után nyilvánvaló a fizikai változások miatt, amelyek befolyásolják a csecsemő megjelenését, és más kapcsolódó jelekkel és következményekkel járhatnak. Az SCS más típusú akrocephalosyndactyly néven is ismert. Ezt egy olyan mutáció vagy deléció okozza, amely befolyásolja aTWIST1 gén, és gyakran autoszomális domináns módon öröklődik. Az SCS 25 000-50 000 embert érint.Saethre Chotzen-szindróma tünetei
A Saethre Chotzen-szindróma (SCS) gyakran a születéskor, a jellegzetes fizikai változások miatt figyelhető meg, genetikai állapot, amelyet bizonyos koponyacsontok korai fúziója jellemez (craniosynostosisnak neveznek), az ujjak vagy a lábujjak hevederei (úgynevezett syndactyly), kicsi vagy szokatlan alakú fülek, és a gerinc csigolyacsontjainak rendellenességei.
A koponya általában a koronális varrat mentén olvasztódik össze (egy olyan növekedési vonal, amely a fej tetején halad át fültől fülig), és ez megakadályozza a normális növekedést, amely befolyásolja a fej és az arc alakját.
A Saethre Chotzen-szindrómát jellemző fizikai leletek gyakran az állapot legkorábbi jelei, amelyeket a konkrét tünetek kialakulása előtt észlelnek. Ezek a jelek a következők lehetnek:
- A koponya alakjának rendellenessége
- Magas homlok
- Alacsony frontális hajvonal
- Arc aszimmetria
- Széles távolságra helyezkedő szemek
- Droopy szemhéjak (ptosis)
- Keresztezett szemek (strabismus)
- A könnyet (könnyes) a csatorna szűkületét befolyásoló szakadás
- Széles orrhíd
- Kicsi, szokatlan alakú fülek (kiemelkedő crus)
- A kéz vagy a láb rendellenességei
A kezeket érintő SCS egyik klasszikus jele a bőr fúziója a második és a harmadik ujj között. Egyéb rendellenességek lehetnek a széles vagy megkettőzött nagylábujj vagy a rózsaszínű ujj állandó görbülete.
Az SCS-ben diagnosztizált emberek többségének normális intelligenciája van, de néhány gyermek fejlődési késést vagy más tanulási nehézségeket tapasztalhat, különösen akkor, ha az érintett kromoszóma nagyobb részét érinti. Ez hozzájárulhat értelmi fogyatékossághoz.
Ha a koponya deformitását nem kezelik, akkor lehetséges, hogy a koponyaűri nyomás emelkedése fejfájáshoz, látásvesztéshez, rohamokhoz és akár halálhoz is vezethet. Ezért a kezelés nagyon fontos lehet a hosszú távú következmények megelőzése érdekében.
A fentieken túlmenően vannak más megállapítások vagy kapcsolódó állapotok, amelyek ritkábban fordulhatnak elő az SCS-ben, például:
- Alacsony termetű
- A csigolyák rendellenességei
- Halláskárosodás (vezetőképes és / vagy szenzoros)
- Szívhibák
- Szájpadhasadék
- Hipertelorizmus (tágra nyílt szemek)
- Bifid (osztott) uvula
- Maxilláris hypoplasia (kicsi vagy fejletlen maxilla)
- Obstruktív alvási apnoe
Általánosságban elmondható, hogy az újszülött fizikai leleteinek konstellációja gondosabb értékeléshez vezethet, beleértve egy lehetséges genetikai vizsgálatot is a megállapított rendellenességek mögöttes lehetséges okainak azonosítására.
Okoz
A Saethre Chotzen-szindróma legtöbb esetét a mutációt vagy deléciót okozzaTWIST1 gén a 7p21 kromoszómán. Ez a változás funkcióvesztéshez vezet, amely hatással van a sejtvonal meghatározására és differenciálódására, korai koponyavarrat-fúziót indukálva. Hogyan fordul elő ez?
Normális esetben ez a gén utasításokat ad egy transzkripciós faktor nevű fehérje előállításához. Ez a fehérje a DNS meghatározott régióihoz kötődik, és segít olyan gének ellenőrzésében, amelyek fontos szerepet játszanak a korai fejlődésben. Úgy gondolják, hogy aTWIST1 a gén aktív szerepet játszik azokban a sejtekben, amelyek csontokat, izmokat és más fej- és arcszöveteket eredményeznek. Hatással van a végtagok fejlődésére is.
A genetikai változás autoszomális domináns mintázatban öröklődik. Ezért, ha a gén egyik példánya megváltozik, annak ellenére, hogy a másik példány normális, ez elegendő a rendellenesség előidézéséhez. Örökölhet egy érintett szülőtől, vagy új mutáció (de novo) következménye lehet. Lehetséges, hogy valakinek nincsenek nyilvánvaló tünetei a szindrómának, és mégis rendelkezik egy abnormális génnel, amely továbbterjedhet gyermekeire.
Kevés olyan eset áll rendelkezésre, amelyek szerint a 7. kromoszómát érintő egyéb deléciók vagy átrendeződések is szerepet játszhatnak. Az átfedő utak érintettek lehetnek, beleértve azokat is, amelyek kritikusak az oszteoblasztok (a csontképzés szempontjából fontos sejtek) differenciálódása szempontjából. Néhány más olyan gén, amely érintett lehet és hozzájárulhat a hasonló prezentációkhoz:
- FGFR2
- FGFR3
- TCF12
- RECQL4
- EFNB1
Úgy gondolják, hogy a szomszédos géneket érintő nagyobb deléciók súlyosabb prezentációkat (ún. Fenotípusokat) is okozhatnak, beleértve a jelentősebb neurokognitív késéseket és értelmi fogyatékosságot. Ebben a variációban szerepet játszhat más közeli gének elvesztése.
Végül a Robinow-Sorauf-szindróma ugyanazon mutációkból származikTWIST1 gén, és az állapot enyhe változatát jelentheti.
Diagnózis
Sajnos a ritka genetikai betegségek, például a Saethre Chotzen-szindróma felismerése és diagnosztizálása kihívást jelenthet. A gyermekorvos lehet az első, aki felismeri az állapotban feljegyzett néhány klasszikus klinikai eredmény jelenlétét. Később szükség lehet a genetikai rendellenességek szakértőjével való találkozásra.
Gondos kórelőzmény felvétele után a hajlamosító tényezők és a kapcsolódó tünetek megértése, valamint a fizikai vizsgálat elvégzése után néhány laboratóriumi vizsgálat elvégezhető. Ez segíthet kizárni más lehetséges körülményeket.
Az SCS differenciáldiagnózisa más szindrómákat is tartalmaz, amelyek kranioszinosztózist okozhatnak, beleértve:
- Muenke-szindróma
- Baller-Gerold-szindróma
- Pfeiffer-szindróma
- Crouzon-szindróma
- Elszigetelt egyoldalú koronális szinosztózis
A koponya, a gerinc vagy a végtagok anatómiájának jobb megértése érdekében diagnosztikai képalkotás rendelhető el, beleértve a CT-vizsgálatot vagy a röntgenfelvételt.
Azonosításához aTWIST1 mutáció vagy deléció, molekuláris genetikai vizsgálat rendelhető el, és ez gyakran magában foglalja a genetikus konzultációját. Ha a család története jelen van, akkor a prenatális vizsgálat is lehetséges.
Ritka rendellenességként az orvosi ellátás szükséges szintje szükségessé teheti szakemberek látogatását egy egyetemi vagy felsőfokú orvosi központban. Szerencsére ezek a szakosodott szolgáltatók bonyolultabb esetekben is tapasztaltabbak lehetnek, és élvonalbeli kutatáshoz, új technológiához és a legújabb kezelési lehetőségekhez férhetnek hozzá.
Kezelés
Végül a Saethre Chotzen-szindrómához szükséges kezelés függ az azonosított rendellenességek jelenlététől és súlyosságától. A beavatkozások konkrét tünetekre vagy fizikai problémákra irányulhatnak, és az egyszeri műtéttől a folyamatos terápiáig vagy monitorozásig terjedhetnek.
Az élet elején kora sebészeti beavatkozásra van szükség a koponya varratok korai lezárásának megelőzésére vagy kijavítására. Az első évben végzett kranioplasztika segít növelni az intrakraniális térfogatot, helyreállítja a normálisabb fejformát és megakadályozza a megnövekedett koponyaűri nyomást. További műtéti expanziós eljárásokra lehet szükség, ha ezek a nyomások később növekednek.
További eljárások kijavíthatják a koponya-arc (koponya és arc) rendellenességeit, a kezeket érintő szindaktikát vagy más csontvázhibákat. Ez egy multidiszciplináris csoport segítségét vonhatja maga után, amely az érintett személyt fiatal felnőttkoráig követi.
Néha középtáji műtétre van szükség, különösen a légutak elzáródása esetén (például súlyosbíthatja az alvási apnoét). Ha szájpadhasadék van, ez lezárást igényelhet, és hasznos lehet egy logopédiai terv.
A fogszabályzó szakorvosának gondja lehet a malocclusion, amelyben a fogak nem állnak össze megfelelően, ami befolyásolja a harapást.
Rutin értékelésekre van szükség az arc növekedésének monitorozásához. Fontos felmérni a halláskárosodást, és támogatni kell minden nehézséget, beleértve a süketséget is. A szemész értékelése azonosítja a strabismus, az amblyopia vagy a krónikus papillema (a megnövekedett koponyaűri nyomás miatt) összefüggő szemproblémákat.
Ha késik a pszichomotoros fejlődés, akkor indokolt lehet a tartós értelmi fogyatékossággal élő gyermekek speciális oktatási terve és korai beavatkozási programjai.
Szerencsére sok gyermek jól teljesíti ezeket a beavatkozásokat.
Megbirkózni
Nehéz lehet megbirkózni egy ritka diagnózissal, amely befolyásolja a gyermek megjelenését és lehetséges fejlődését. Hasznos lehet kapcsolatba lépni más családokkal, akiknek hasonló problémájú gyermekük született. Szerencsére vannak olyan nemzeti csoportok, amelyek további oktatási anyagokat, támogatást és forrásokat biztosíthatnak. Az Egyesült Államokban vegye figyelembe a következő csoportokat:
- Ameriface
- ARCOK: Az Országos Craniofacial Egyesület
- Gyermek Kraniofaciális Egyesület
Nemzetközi szinten további források is rendelkezésre állnak, beleértve a About Toronto International-ot Torontóban, és a Headlines Craniofacial Support -t az Egyesült Királyságban.
Prognózis
A Saethre Chotzen-szindróma diagnosztizálásához ezüst bélés van - a legtöbb érintett ember számára a hosszú távú prognózis kiváló. Kora kortól kezdve speciális kezelésekre lehet szükség, és a folyamatos ellenőrzés fontos lehet a normális fejlődés biztosítása érdekében.
Ne feledje, hogy ha gén deléció van jelen, nem pedig pontmutáció, amely potenciálisan befolyásolhatja a kromoszóma nagyobb részét, akkor a hatások jelentősebbek lehetnek, és hozzájárulhatnak az értelmi fogyatékosság kockázatához.
Az SCS normális várható élettartammal járó állapot.
Az SCS-ben érintett egyének minden gyermekének 50% esélye van arra, hogy örökli a mutációt, és ez befolyásolhatja a gyermekvállalási döntést.
Egy szó Verywellből
A Saethre Chotzen-szindróma ritka rendellenesség, amely befolyásolja a koponya és az arc megjelenését, és más kapcsolódó megállapításokkal is járhat. Ha nem kezelik, akkor jelentősebb hatása lehet az egészségre és a közérzetre. Fontos, hogy szakembercsoporttal dolgozzunk együtt, biztosítva, hogy az időben történő beavatkozások optimalizálják a gyermek növekedését és fejlődését. Fontolja meg, hogy részt vegyen egy nemzeti szövetségben, hogy kapcsolatba lépjen más szülőkkel, és keresse meg a szükséges támogatást az esetleges kihívások kezeléséhez.