Tartalom
A Russell-Silver szindróma egyfajta növekedési rendellenesség, amelyet általában jellegzetes arcvonások kísérnek, és gyakran aszimmetrikus végtagok. Az ilyen betegségben szenvedő csecsemők általában nehezen táplálkoznak és növekednek. Bár a Russell-Silver szindrómában szenvedő serdülők és felnőttek az átlagosnál rövidebbek lesznek, a szindróma nem befolyásolja jelentősen a várható élettartamot.A Russell-Silver szindrómáról azt gondolják, hogy ez genetikai rendellenesség, amelyet a 7. vagy a 11. kromoszóma rendellenességei okoznak. A legtöbb eset nem öröklődik, hanem feltételezhetően spontán mutációknak köszönhető.
A Russell-Silver szindróma minden nemet és minden etnikai háttérrel rendelkező embert érint.
Tünetek
A növekedés elmulasztása a Russell-Silver szindróma elsődleges tünete. Egyéb tünetek:
- Alacsony születési súly
- Megkülönböztető arcvonások, amelyek magukban foglalják a kis háromszög alakú arcot (a magas homlok, amely elvékonyodik egy kis állkapcsig), a kiemelkedő orrhidat és a lefelé forduló szájzugokat
- Normál méretű fej, de mivel a test kicsi, a fej ehhez képest nagynak tűnik
- A test egyik oldalának túlnövekedése, ami a karok és / vagy lábak aszimmetriáját eredményezi
- Az ujjak és a lábujjak hibái, például görbülés vagy összeolvadás
Diagnózis
Általában a Russell-Silver szindróma legszembetűnőbb tünete a gyermek növekedési kudarca, és ez a diagnózis felvetésére utalhat. A csecsemő kicsi születésű, korához képest nem éri el a normál hosszúságot / magasságot. A jellegzetes arcvonások csecsemőknél és gyermekeknél azonosíthatók, de tinédzsereknél és felnőtteknél nehezebben felismerhetők. Genetikai vizsgálat végezhető más genetikai rendellenességek kizárására, amelyeknek hasonló tünetei lehetnek.
Kezelés
Mivel a Russell-Silver szindrómában szenvedő gyermekeknek nehézséget okoz elegendő kalória fogyasztása a növekedéshez, a szülőknek meg kell tanulniuk a kalóriabevitel optimalizálását, és speciális, magas kalóriatartalmú tápszereket is megadhatnak. Sok esetben egy etetőcsőre lesz szükség, amely segít a gyermeknek az optimális táplálkozásban.
A növekedési hormonterápia elősegítheti a gyermek gyorsabb növekedését, de még mindig alacsonyabb lesz az átlagnál.A kisgyermekek számára a korai beavatkozási programok hasznosak, mivel néhány Russell-Silver-szindrómás gyermeknek nehézségei vannak a nyelvi és matematikai készségekkel. Ezenkívül a fizikai és foglalkozási terápia elősegíti a fizikai fejlődés elősegítését.